Onderzoekers hebben een systeem voor kunstmatige intelligentie ontwikkeld dat met hoge nauwkeurigheid 216 zeldzame erfelijke ziekten kan diagnosticeren op basis van fotografie. Zoals gerapporteerd in Nature Medicine, werd ze getraind om een genetische aandoening te herkennen (kies uit de 10 meest waarschijnlijke opties) met een nauwkeurigheid van 91 procent. Wetenschappers hebben het ook in de praktijk gemakkelijker gemaakt om het systeem te gebruiken: ze hebben een mobiele applicatie voor artsen gemaakt waarmee je een genetische aandoening kunt identificeren op basis van een foto van een patiënt.
Het diagnosticeren van een erfelijke aandoening is vaak moeilijk. Er zijn duizenden ziekten die verband houden met genetische aandoeningen, waarvan de meeste uiterst zeldzaam zijn. Veel artsen zullen tijdens hun praktijk eenvoudigweg niet met dergelijke ziekten worden geconfronteerd, dus een referentiecomputersysteem dat zou helpen zeldzame erfelijke ziekten te herkennen, zou de diagnose vergemakkelijken. Onderzoekers hebben al vergelijkbare systemen gemaakt op basis van gezichtsherkenning, maar ze hebben tot nu toe niet meer dan 15 genetische aandoeningen kunnen identificeren, terwijl de nauwkeurigheid van het herkennen van verschillende ziekten niet hoger was dan 76 procent. Bovendien konden dergelijke systemen soms een zieke persoon niet van een gezonde onderscheiden. Tegelijkertijd was het trainingsvoorbeeld vaak niet groter dan 200 foto's, wat te klein is voor diep leren.
Daarom ontwikkelden Amerikaanse, Duitse en Israëlische wetenschappers en medewerkers van het FDNA-bedrijf, geleid door Yaron Gurovich van de Universiteit van Tel Aviv, het gezichtsherkenningssysteem DeepGestalt, dat het mogelijk maakte om honderden ziekten te diagnosticeren. Met behulp van convolutionele neurale netwerken verdeelt het systeem het gezicht in afzonderlijke 100 × 100 pixels en voorspelt het de waarschijnlijkheid van elke ziekte voor een bepaald fragment. Vervolgens wordt alle informatie samengevat en bepaalt het systeem de waarschijnlijke aandoening voor de persoon als geheel.
DeepGestalt splitst het gezicht in foto's op in afzonderlijke fragmenten en evalueert hoe deze overeenkomen met elk van de ziekten in het model. Op basis van de verzameling fragmenten maakt het systeem een gerangschikte lijst van mogelijke ziekten. Y. Gurovich et al. / Natuurgeneeskunde, 2019.
De onderzoekers hebben het systeem getraind om een specifieke erfelijke ziekte te onderscheiden van een aantal andere. Voor de training gebruikten ze 614 foto's van mensen met het Cornelia de Lange-syndroom, een zeldzame erfelijke ziekte die zich onder meer manifesteert in de vorm van een verstandelijke handicap en aangeboren afwijkingen van inwendige organen. De auteurs gebruikten meer dan duizend andere afbeeldingen als negatieve controles. DeepGestalt onderscheidde het Cornelia de Lange-syndroom van andere ziekten met een nauwkeurigheid van 97 procent (p = 0,01). De auteurs van andere onderzoeken bereikten een nauwkeurigheid van 87 procent, terwijl de experts gemiddeld 75 procent van de gevallen de juiste diagnose stelden. In een ander experiment gebruikten wetenschappers 766 foto's van patiënten met het Angelman-syndroom ("Petroesjka-syndroom"), dat onder andere wordt gekenmerkt door chaotische bewegingen,vaak lachen of glimlachen. Het systeem herkende de ziekte met een nauwkeurigheid van 92 procent (p = 0,05); in de vorige studie was de nauwkeurigheid 71 procent.
De onderzoekers leerden het systeem ook om verschillende soorten van dezelfde erfelijke ziekte te herkennen aan de hand van het voorbeeld van het Noonan-syndroom. Er zijn verschillende soorten van deze aandoening, die elk worden veroorzaakt door mutaties in een bepaald gen en elk hebben subtiele verschillen in gelaatstrekken (zoals dunne wenkbrauwen). Met behulp van een steekproef van 81 foto's leerden de auteurs van het artikel het DeepGestalt-systeem onderscheid te maken tussen vijf soorten van deze ziekte met een nauwkeurigheid van 64 procent (p <1 × 10-5).
In totaal hebben wetenschappers voor het trainen van het systeem in totaal 17.106 foto's gebruikt die 216 erfelijke ziekten vertegenwoordigen. De onderzoekers testten de effectiviteit van DeepGestalt op 502 foto's van patiënten die al gediagnosticeerd zijn en op een andere steekproef van 329 foto's van patiënten met een bekende diagnose uit de London Medical Database. Het systeem bepaalde de ziekte van de patiënt uit de 10 meest waarschijnlijke varianten met een nauwkeurigheid van 91 procent (p <1 × 10-6).
De onderzoekers maakten het ook gemakkelijker om DeepGestalt in de praktijk te brengen - ze creëerden een platform voor het diagnosticeren van erfelijke ziekten op fenotype, evenals een mobiele applicatie voor artsen Face2Gene, waarmee een arts zijn patiënt kan diagnosticeren.
Promotie video:
Vorig jaar hebben onderzoekers een systeem gemaakt om planten automatisch te herkennen aan hun afbeeldingen in herbariums. Het convolutionele neurale netwerk heeft geleerd planten te identificeren met een nauwkeurigheid van 90 procent.
Ekaterina Rusakova
