Onderzoekers die de biologische basis van psychische aandoeningen bestudeerden, voerden de eerste genomische analyse van schizofrenie in Afrika uit en identificeerden meerdere zeldzame mutaties die vaker voorkomen bij mensen met de aandoening. Mutaties zijn meestal gevonden in genen die belangrijk zijn voor de ontwikkeling van de hersenen en hersensynapsen - kleine structuren die de communicatie tussen neuronen coördineren. De gevonden genen komen overeen met genen die zijn geïdentificeerd in andere vergelijkbare onderzoeken naar schizofrenie, maar bijna alle eerdere onderzoeken zijn uitgevoerd in Europese of Aziatische landen. Het werk is gepubliceerd in het tijdschrift Science.
Waarom Afrika?
De resultaten van het onderzoek zijn consistent met de huidige hypothesen over de biologische oorsprong van schizofrenie, die een reeks symptomen kan veroorzaken, zoals hallucinaties, wanen en wanordelijk denken. De onderzoekers zijn van mening dat elke mutatie een kleine bijdrage kan leveren aan het algehele risico op het ontwikkelen van de ziekte, en de verstoring van synapsen kan cruciaal zijn voor de ontwikkeling van de ziekte.
Omdat het onderzoek naar genoomsequentie de afgelopen decennia een grote vlucht heeft genomen, waardoor veel ziekten kunnen worden opgespoord. Onderzoekers zijn echter vaak bekritiseerd omdat ze er niet in slaagden verschillende populaties te selecteren, waarbij Afrikanen grotendeels werden verwaarloosd. Ongeveer 80% van alle deelnemers aan genetisch onderzoek is van Europese afkomst en minder dan 3% is Afrikaans. Deze vertekening betekent dat diagnostische tests en behandelingen op basis van beperkt onderzoek mogelijk niet werken bij bepaalde populaties. Uit een onderzoek uit 2016 bleek bijvoorbeeld dat genetische tests die het risico op fatale hart- en vaatziekten berekenen, vaak een verkeerde diagnose kregen. Dit gebeurde omdat de genen waarop het was gebaseerd in onderzoek werden geïdentificeerd,waarbij geen mensen uit Afrika betrokken waren, die in de regel veel verschillende genvarianten hebben die het risico op het ontwikkelen van ziekten beïnvloeden.
Onderzoek in verschillende populaties stelt wetenschappers ook in staat om een completer beeld van ziekten te ontwikkelen. In het bijzonder hebben sommige Afrikanen een meer divers genoom dan andere populaties. Bovendien bevat het een groot aantal unieke genvarianten. De onderzoekers verklaren dit door het feit dat de grootste periode van menselijke evolutie plaatsvond in Afrika, waar de moderne Homo sapiens is ontstaan. Er wordt aangenomen dat mensen Afrika 50.000-100.000 jaar geleden hebben verlaten en dat slechts een relatief klein aantal mensen naar Europa en Azië is geëmigreerd. Als gevolg hiervan is de genetische diversiteit in deze regio's veel bescheidener.
Promotie video:
Heeft de ernst van schizofrenie invloed op de studieresultaten?
De laatste studie, uitgevoerd door wetenschappers in Zuid-Afrika en de Verenigde Staten, keek naar ongeveer 900 mensen met schizofrenie en een vergelijkbaar aantal die de stoornis niet hadden. Alle deelnemers identificeerden zichzelf als Xhosa, een grote etnische groep die in Zuid-Afrika woont.
De onderzoekers hebben een deel van het genoom van de proefpersonen gesequenced op zoek naar mutaties die de genen beschadigen. Ze ontdekten dat dergelijke mutaties veel vaker voorkwamen bij mensen met schizofrenie dan bij controlepersonen, en geconcentreerd waren in genen die sterk tot expressie komen in de hersenen of betrokken zijn bij de synaptische functie. Het team vergeleek hun bevindingen met die van een grote Zweedse studie over schizofrenie die dezelfde methoden gebruikte. Studies hebben vergelijkbare genen geïdentificeerd, maar de dichtheid van mutaties in het gen kwam vaker voor bij Zuid-Afrikanen.
Lyubov Sokovikova