Het helpt een persoon zijn positie in de ruimte te voelen
De studie van een uiterst zeldzame genetische mutatie heeft wetenschappers in staat gesteld de aard van proprioceptie beter te begrijpen - een sensatie die soms informeel het 'zesde zintuig' wordt genoemd. Proprioceptie is het vermogen van een persoon om de positie van delen van zijn eigen lichaam ten opzichte van elkaar in de ruimte te voelen. Onderzoek zal waarschijnlijk helpen een reden te achterhalen waarom sommige mensen onhandiger zijn dan anderen.
Een groep onderzoekers onder leiding van Carsten Bönemann, die werkt bij een van de National Institutes of Health in de Verenigde Staten, ontdekte vergelijkbare symptomen bij een 9-jarig meisje en een 19-jarig meisje die leden aan een toen onbekende ziekte. Beiden leden aan zeer aanzienlijke problemen met de coördinatie van bewegingen, hun knieën, gewrichten van vingers en ellebogen bevonden zich vaak in vreemde posities, het was moeilijk voor hen om te lopen en soms voelden ze de aanraking van vreemde voorwerpen op hun huid niet of voelden ze het 'verkeerd' - bijvoorbeeld zacht gras door hen gezien als doornen. Ook leden beide patiënten aan scoliose.
Deskundigen suggereerden dat de meisjes aan dezelfde genetische mutatie lijden, en na een aantal onderzoeken vonden ze het in een gen genaamd PIEZO2, dat voorheen in verband werd gebracht met aanraking en coördinatie. Tegelijkertijd werden wetenschappers allereerst niet zozeer getroffen door de zeldzaamheid van de ziekte, die niet eens een naam heeft, maar door het feit dat muizen in eerdere experimenten niet konden overleven zonder het PIEZO2-gen. Aangenomen werd dat een persoon ook niet geboren kon worden met zo'n significante mutatie.
Verder onderzoek toonde aan dat de meisjes, waarschijnlijk als gevolg van de uiterst ongebruikelijke variant van PIEZO2, geen proprioceptie hadden - spiergevoel. Hun tastzin werd ook beïnvloed, terwijl de temperatuurgevoeligheid of pijngevoeligheid onveranderd bleef. Naar alle waarschijnlijkheid was de PIEZO2-mutatie indirect geassocieerd met de niet helemaal correcte ontwikkeling van het skelet van de meisjes - het onvermogen om het lichaam na verloop van tijd in de juiste positie te houden, leidde tot de ontwikkeling van problemen die vergelijkbaar zijn met scoliose.
Deskundigen hebben hun bevindingen gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift The New England Journal of Medicine. In de toekomst hopen ze aanvullende informatie te krijgen over welke rol het PIEZO2-gen speelt in het menselijk lichaam, en hoe significant de invloed van bepaalde van zijn "gebruikelijke" variaties is op de vraag of een persoon gewoon onhandig zal zijn.
Dmitry Erusalimsky
