De Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) keurde eerst een medicijn goed voor de behandeling van erfelijke transthyretine-amyloïdose (hATTR). Dat meldt Science Alert.
Het medicijn patisiran blokkeert de synthese van het gemuteerde eiwit transthyretine (TTR), dat in normale vorm het schildklierhormoon tyrotine en het vitamine retinol draagt. Een defect eiwit draagt bij aan de ontwikkeling van amyloïdose, wanneer de accumulatie van een eiwit-polysaccharidecomplex - amyloïde - plaatsvindt in de weefsels. Amyloïde plaques dragen bij aan weefsel- en orgaandisfunctie, inclusief het hart.
Het mechanisme van onderdrukking van transthyretine-activiteit is gebaseerd op RNA-interferentie, wanneer de expressie van een bepaald gen wordt onderdrukt met behulp van kleine RNA-moleculen (siRNA). Dit proces begint met het knippen van lange vreemde dubbelstrengs RNA-moleculen (behorende tot virussen) in afzonderlijke fragmenten. Deze delen zijn opgenomen in het RISC-complex, dat vervolgens bindt aan complementaire boodschapper-RNA (mRNA) -sequenties en hun splitsing activeert. Dit voorkomt het translatieproces en de synthese van het eiwit dat is gecodeerd in het mRNA.