Medewerkers van het UCSF Benioff Children's Hospital in Oakland waren de eersten in de Verenigde Staten die genoombewerking rechtstreeks in het lichaam van een levend persoon testten, in plaats van eerder bewerkte cellen erin te injecteren. De doktoren moesten zo'n risicovolle stap nemen omdat de patiënt leed aan een ongeneeslijke genetische ziekte, waarvan het niet mogelijk was hem met andere middelen te redden. Het is te vroeg om te beoordelen of de doktoren erin geslaagd zijn de ziekte te verslaan, aangezien de eerste resultaten van experimentele behandeling zich binnen ongeveer twee maanden zouden moeten manifesteren.
De patiënt die instemde met de risicovolle behandeling was Brian Maddox, die lijdt aan het Hunter-syndroom. Dit is een vorm van mucopolysaccharidose, een zeldzame recessieve X-gebonden genetische ziekte die het gevolg is van een tekort aan een aantal enzymen en leidt tot de ophoping van eiwit-koolhydraatcomplexen en vetten in cellen. In de regel manifesteert het zich alleen in een persoon als hij het defecte gen van beide ouders erft. De ziekte begint geleidelijk verschillende organen en weefsels aan te tasten, en de symptomen verschijnen al in het tweede jaar van iemands leven.
Eerder werd het Hunter-syndroom uitsluitend symptomatisch behandeld, met beenmergtransplantatie en kunstmatige enzyminjecties. Dergelijke ondersteunende therapie is kostbaar voor patiënten en kost meer dan $ 100.000 per jaar. Artsen van het Oakland Children's Hospital kozen voor een experimentele behandeling in het geval van Brian Maddox alleen omdat hij in zijn leven meer dan 25 operaties onderging om allerlei hernia's, botgroei in het ruggenmerg en andere onaangename ingrepen te verwijderen. Natuurlijk was de 44-jarige man bereid alles te doen om een kans op herstel te krijgen.
Het belangrijkste verschil tussen de experimentele techniek was het feit dat het genoom rechtstreeks in het lichaam van de patiënt werd bewerkt. Eerder herinneren we ons dat het bewerken plaatsvond over cellen die uit het lichaam waren geëxtraheerd of zelfs afzonderlijk werden gekweekt. Het is veelzeggend dat in plaats van de tegenwoordig populaire CRISPR-technologie voor het bewerken van genen, wetenschappers een alternatief gebruikten: Zinc Finger Nuclease. Het omvat de introductie in het lichaam van geneutraliseerde virussen die een gecodeerd hulpmiddel dragen voor het bewerken van het genoom. Het instrument wordt gesynthetiseerd in levercellen, waarna het actief het genoom van het organisme begint te regeren. In dit geval is het noodzakelijk dat ten minste 1% van de levercellen een correcte kopie van het vereiste gen heeft. Anders is de behandeling niet effectief.
Zoals we eerder zeiden, kunnen de resultaten van experimentele behandeling niet eerder dan twee maanden later worden beoordeeld. Brian Maddox is zich er zelf terdege van bewust dat dit experiment op niets kan eindigen, maar hij verliest nog steeds niet de hoop dat zijn leven eindelijk een beetje comfortabeler en gemakkelijker zal worden. Volgens hem wachtte hij 15 jaar op wetenschappers om te leren hoe ze het menselijk genoom konden bewerken en konden redden. We wensen deze persoon veel succes en hopen dat de behandeling hem echt ten goede zal komen.
Sergey Gray
