De Britse minister van Volksgezondheid Matthew Hancock heeft plannen aangekondigd van de National Health Service van het land om te beginnen met het sequencen (lezen) van het DNA van elk kind dat in Foggy Albion wordt geboren. Het pilootproject zal 20 duizend kinderen omvatten. Niet alle experts ondersteunen dit idee echter en zijn van mening dat er niet echt behoefte is aan een dergelijke screening.
Voor alle duidelijkheid: veel baby's worden tegenwoordig al kort na de geboorte op bepaalde gezondheidsproblemen getest. Het is echter onwaarschijnlijk dat volledige DNA-sequentiebepaling onderdeel wordt van routinematige screening.
Tegenwoordig worden baby's die in het VK zijn geboren, getest op negen genetische ziekten. Ze zijn gekozen door de specialisten omdat ze, wetende dat ze aanwezig zijn, hun ergste vormen kunnen voorkomen met een preventieve behandeling.
We hebben het bijvoorbeeld over fenylketonurie - een erfelijke ziekte die verband houdt met een verstoring van het metabolisme van aminozuren, voornamelijk fenylalanine. Deze aandoening kan hersenbeschadiging veroorzaken, maar kan worden voorkomen met een eiwitarm dieet.
Helaas zijn de meeste genetische ziekten niet zo eenvoudig en voor velen is er nog steeds geen adequate behandeling. We kunnen zeggen dat experts net beginnen met het bestuderen van het menselijk genoom, en dat bepaalde informatie die wordt verkregen door het "lezen" van DNA, kan leiden tot moeilijke dilemma's, schrijft The New Scientist.
Een voorbeeld is de genetische ziekte van Huntington. Het laat zich voelen op de leeftijd van 30-50 jaar, leidt tot ernstige invaliditeit en daaropvolgend vroegtijdig overlijden. Er is geen remedie voor deze aandoening.
Familieleden van patiënten met de ziekte van Huntington kunnen jarenlang zelf beslissen of ze al dan niet getest willen worden op de aanwezigheid van bepaalde problemen. En trouwens, velen geven er de voorkeur aan dit niet te doen (om later niet in constante angst te leven).
Als we het hebben over kinderen die mogelijk de ziekte van Huntington zouden kunnen erven, dan worden ouders die artsen vragen om hun kind te controleren meestal geweigerd (volgens internationale aanbevelingen in dit verband). De beslissing om erachter te komen of een persoon het gen heeft dat verantwoordelijk is voor deze aandoening, is een persoonlijke keuze die een persoon moet maken nadat hij 18 is geworden.
Promotie video:
De ziekte van Huntington is natuurlijk zeldzaam, maar vergelijkbare dilemma's kunnen zich voordoen bij meer algemene aandoeningen. Van bepaalde genen is bekend dat ze mensen een grotere kans geven om de ziekte van Alzheimer en sommige soorten kanker te ontwikkelen. Er is momenteel echter weinig dat kan worden gedaan om dementie (verworven dementie) te voorkomen.
Sommige mensen willen liever niets weten over deze risico's voordat de noodzaak om de ziekte te bestrijden komt (en het zal ook niet komen, aangezien een genetische test in de meeste gevallen alleen de kans op het ontwikkelen van een bepaalde aandoening bepaalt).
Het zou ook niet logisch zijn om de genomen van baby's bij de geboorte te sequencen en dan te wachten tot ze volwassen zijn om ze de resultaten te verstrekken.
En hoewel DNA-sequentiebepaling de komende jaren onvermijdelijk een goedkopere en geavanceerdere onderzoeksmethode zal worden, zou het redelijker zijn om het aan elke volwassene aan te bieden, denken veel experts.
Er is echter een kleine groep kinderen voor wie genoomsequencing echte voordelen kan opleveren: zij met zeldzame ziekten die niet met andere methoden zijn gediagnosticeerd.
Dus in een van de onderzoeken leidde DNA-sequencing tot de diagnose bij een vijfde van de kinderen op de intensive care, en dit cijfer zal in de loop van de tijd waarschijnlijk toenemen. Volgens deskundigen kunnen ouders in deze gevallen instemmen met het testen van hun baby's, omdat in dit geval DNA-sequencing niet uit ijdele nieuwsgierigheid wordt gedaan.
Tot op heden zijn er geen andere details over Britse plannen voor dit programma. Ondertussen erkennen experts dat de DNA-sequentiebepaling van alle baby's een enorme stap is die openbare raadpleging over ethische en praktische kwesties vereist.
Evgeniya Efimova
