Het syndroom van Gilles de la Tourette is een mysterieuze medische pathologie die artsen de afgelopen eeuw in verwarring heeft gebracht. Mensen die met deze ziekte zijn geboren, lijden aan tics en andere gedragsproblemen, zoals obsessief-compulsieve stoornis en aandachtstekortstoornis.
Stereotypen
Bovendien is er een stereotype dat het syndroom van Gilles de la Tourette ertoe leidt dat mensen luid en ongepast vloeken. Hoewel slechts 10 procent van de patiënten deze verbale aandrang daadwerkelijk ervaart, worden velen verbannen en geïsoleerd.
Michael Okun, hoogleraar neurowetenschappen aan de Universiteit van Florida, heeft jarenlang het syndroom van Gilles de la Tourette bestudeerd en heeft onlangs een boek gepubliceerd over behandeling en het algemene spectrum van daarmee samenhangende gedragsstoornissen. Het bleek dat vloeken niet eens een van de meest voorkomende symptomen van deze aandoening is.
Feit is dat patiënten de afgelopen jaren toegang hebben gekregen tot veel opwindende en levensveranderende behandelingen. Wetenschappers hebben een stadium bereikt in de studie van deze ziekte, waarin het begrijpelijker wordt voor de samenleving, en nieuwe behandelingen worden op grote schaal gepubliceerd.
Promotie video:
Schokken en tics
De Franse wetenschapper Jean-Martin Charcot, de grondlegger van de moderne klinische neurologie, bedacht de naam "Gilles de la Tourette" ter ere van zijn leerling Georges Elbert Gills de la Tourette, die in 1885 werkte met 9 patiënten die aan deze ziekte leden.
Onderzoekers hebben gemerkt dat het syndroom van Gilles de la Tourette meerdere familieleden van generatie op generatie kan treffen. In de loop van de jaren is nieuwe kennis echter zeer traag opgekomen. Er zijn nog steeds kritieke hiaten in ons begrip van het syndroom, en de helft van alle gevallen blijft onopgemerkt.
Hoe vaak komt de aandoening voor
Het is moeilijk om zelfs het exacte aantal mensen te weten dat aan dit syndroom lijdt. De Centers for Disease Control and Prevention (CDC) schatten bijvoorbeeld dat het syndroom één op de 362 kinderen treft, of 0,3 procent. Aan de andere kant zegt de American Tourette Association dat de ziekte twee keer zo vaak voorkomt - bij één op de 166 kinderen (0,6 procent).
Bij sommige mensen is het syndroom van Gilles de la Tourette erg mild, met symptomen zoals niet-gelijktijdig knipperen van de ogen of lichte spiertrekkingen. In veel gevallen verdwijnen motorische tics in de late adolescentie of vroege volwassenheid. Veel patiënten kunnen zelfs een relatief normaal leven leiden.
Hersenwerk
Wetenschappers waren in staat om het syndroom beter te begrijpen nadat ze meer hadden geleerd over de hersenen in het algemeen. De normale functie van het menselijk brein wordt bepaald door ritmische trillingen die zich keer op keer herhalen, net als bij een populair liedje op de radio. Deze trillingen veranderen en moduleren, en zijn gericht op het beheersen van verschillende menselijke gedragingen.
Als de aarzeling 'slecht gaat', kan dit leiden tot invaliderende tics of andere gedragssymptomen van het Tourette-syndroom.
Belangrijk voor de ontwikkeling van nieuwe behandelingen voor Tourette is dat we deze fluctuaties kunnen veranderen met revalidatietherapie, cognitieve gedragsinterventietherapie, medicijnen zoals tetrabenazine of zelfs diepe hersenstimulatie, waarbij een kleine sonde nodig is. Met zijn hulp komen elektrische impulsen de hersenen binnen die de abnormale trillingen vernietigen die verantwoordelijk zijn voor tics.
Onderzoek
De genetica van het syndroom van Gilles de la Tourette blijft slecht begrepen. Hoewel de ziekte zich meestal in families manifesteert, is er nog geen DNA gevonden dat alle of zelfs de meeste gevallen met elkaar verbindt.
Tegelijkertijd biedt technologie nieuwe detectie- en behandelingstools. Wetenschappers hebben teksignalen in het menselijk brein geregistreerd en hebben zelfs de eerste intelligente apparaten ontwikkeld om deze te detecteren en te onderdrukken.
Sommige onderzoekers onderzoeken nieuwe generaties medicijnen die de bijwerkingen kunnen verminderen die kunnen optreden bij ouderwetse medicijnen, zoals haloperidol, dat traditioneel wordt gebruikt om Tourette te behandelen. Wetenschappers zoeken ook naar manieren om ongepaste hersensignalen te onderdrukken of te moduleren. Een van de oplossingen is cannabinoïde receptoren.
Het gebruik van marihuana om de symptomen van het syndroom van Gilles de la Tourette te behandelen, is wetenschappelijk gezien zinvol. Cannabinoïde-receptoren zijn in veel delen van de hersenen gevonden. In feite is de CB1-cannabinoïde-receptor overvloedig aanwezig in delen van de hersenen waarvan wordt aangenomen dat ze verantwoordelijk zijn voor het syndroom van Gilles de la Tourette.
Leven met het syndroom van Gilles de la Tourette
Voor een externe waarnemer lijkt het misschien dat mensen met het syndroom van Gilles de la Tourette het ontgroeien in de adolescentie of vroege volwassenheid, maar in de meeste gevallen gebeurt dit niet. Hoewel motorische en vocale tics verbeteren, kunnen obsessief-compulsieve stoornis en gedragssymptomen aanhouden of zelfs verergeren.
Als u dit gedrag bij het syndroom van Gilles de la Tourette niet diagnosticeert en corrigeert, zal het moeilijk zijn voor een persoon om zich aan een normaal leven aan te passen, aangezien gedragssymptomen hem meer kunnen beïnvloeden dan merkbare motorische en vocale tics.
Wetenschappers zijn constant op zoek naar nieuwe therapieën, maar patiënten en hun families kunnen veel doen om de toestand van de patiënt vandaag de dag te verbeteren. Veel veranderingen zijn vaak heel eenvoudig en kunnen in het leven van patiënten worden aangebracht.
Een alomvattende behandeling zal hierbij een sleutelrol spelen. Een maatschappelijk werker kan bijvoorbeeld helpen bij het opstellen van een geïndividualiseerd schoolplan en gezinnen aanmoedigen om verbinding te maken met middelen die moeilijke schoolsituaties in succesverhalen kunnen veranderen. Een revalidatietherapeut kan nu helpen om tics kwijt te raken zonder medicatie te gebruiken.
Een team van wetenschappers onder leiding van professor Okun heeft 10.000 patiënten met bewegingsstoornissen behandeld aan de Universiteit van Florida, evenals tienduizenden anderen aan de South East Regional Tourette Association van het American Center of Excellence. Deze teams van specialisten omvatten neurologen, psychiaters, revalidatiespecialisten, maatschappelijk werkers en wetenschappers van de universiteiten van Zuid-Florida, Emory, Alabama en South Carolina.
Waarom verschillende therapieën proberen
Er zijn goede redenen om verschillende behandelingen te proberen, ook al lijkt geen van beide te werken. Patiënten moeten leren herkennen wanneer de therapie niet werkt en andere opties met hun arts bespreken. Het is een feit dat als hersentrillingen niet worden gestopt, ze in sommige gevallen van het Tourette-syndroom kunnen leiden tot letsel en zelfs verlamming. Tegenwoordig hebben zelfs de meest ernstige gevallen de kans om te worden behandeld met diepe hersenstimulatie.
Hoewel het syndroom van Gilles de la Tourette een mysterie blijft in de publieke belangstelling, is het belangrijk dat wetenschappers gezinnen een breed scala aan behandelingen aanbieden die tastbare verbeteringen in de kwaliteit van leven opleveren. Dit is beslist de moeite waard om over te praten.
Anna Pismenna
