Duizenden ziekten die worden overgeërfd, zoals het Huntington-syndroom of cystische fibrose, zullen zich mogelijk niet ontwikkelen vanwege een nieuwe ontdekking in de genetica.
De prestatie, die vorige week werd onthuld, is dat wetenschappers hebben kunnen bewijzen dat het mogelijk is om defecte genen in het menselijke embryo te bewerken.
Met behulp van het CRISPR-Cas9-programma, dat lijkt op een zoek-en-vervang-commando in een teksteditor, konden de wetenschappers het DNA in embryo's wijzigen om toekomstig hartfalen te voorkomen.
Fatale hartziekte
De onderzoekers concentreerden zich op hypertrofische cardiomyopathie (HCM), een hartaandoening die één op de vijfhonderd mensen treft en kan leiden tot een plotselinge dood. Volgens wetenschappers is dit slechts een van de 10.000 bekende erfelijke pathologieën, die wordt veroorzaakt door één gen. Mogelijk kunnen veel van hen niet worden ontwikkeld door de overeenkomstige genen in embryo's te bewerken.
"Deze studie biedt een nieuw inzicht in de methode die kan worden gebruikt bij de behandeling van duizenden erfelijke genetische ziekten die miljoenen mensen over de hele wereld treffen", zei de hoofdauteur van de methode, dr. Shukhrat Mitalipov van de Oregon University of Health and Science (VS).
“Elke volgende generatie zal van de ziekte worden genezen, omdat het gen dat de ziekte veroorzaakt, uit de familielijn wordt verwijderd. Met behulp van deze techniek is het mogelijk om de last van erfelijke ziekten voor een enkele familie en uiteindelijk voor de hele mensheid te verminderen”, voegde de wetenschapper eraan toe.
Promotie video:
Monogene ziekten
Monogene ziekten omvatten hemofilie, de ziekte van Gaucher en spierdystrofie. Zoals bij veel andere erfelijke ziekten, kunnen ze worden opgespoord tijdens een DNA-test.
Bij de studie, gepubliceerd in het tijdschrift Nature, waren ook wetenschappers van het Salka Institute (Californië) en de Seoul National University betrokken. Wetenschappers die niet bij de studie betrokken waren, noemden de ontdekking een keerpunt in genetische manipulatie.
"Dit lijkt een doorbraak te zijn in het bewerken van genen", zegt professor Daniel Brison van de Universiteit van Manchester (VK).
"Deze opmerkelijke studie toont aan hoe snel het veld van genbewerking is veranderd sinds CRISPR-cas9 werd gekozen als de doorbraak in 2015", voegt professor Peter Browde van King's College London toe.
Drie eerdere pogingen om het CRISPR-systeem te gebruiken om genetisch gemodificeerde menselijke embryo's te maken, werden uitgevoerd in China, maar met twijfelachtige resultaten. Dit is de eerste studie die veilige en effectieve resultaten oplevert.
Dmitry Utochkin