In het VK breken wetenschappers hun hersens over de behandeling van kinderen bij wie een ongebruikelijke genetische mutatie is vastgesteld. De achterstand in de ontwikkeling van Georgia en Jessica vanaf het moment van geboorte zette ouders en doktoren ertoe aan na te denken over enkele afwijkingen, nu hebben de specialisten van de organisatie Genomics England het probleem kunnen identificeren en zijn ze klaar om 4-jarige meisjes te behandelen.
Georgia's vader en moeder zeiden dat ze vanaf de eerste dagen na de geboorte van hun dochter bang waren voor de teleurstellende diagnose van artsen. Het hoofd van het meisje was iets groter dan de standaardmaat, en haar reactie op wat er dag na dag om haar heen gebeurde, bleef enigszins vertraagd.
Artsen konden niet vaststellen wat de oorzaak van de afwijkingen was, maar later hielpen werknemers van Genomics England de situatie te begrijpen. Het bleek dat het kleine Georgia een aangeboren mutatie heeft - slechts één gen is defect, maar het beïnvloedt de harmonieuze ontwikkeling van het organisme als geheel, volgens het internetportaal "The Guardian".
Deskundigen vonden een ander meisje, de 4-jarige Jessica, die ook een ongebruikelijke mutatie had. Experts zeggen dat de kansen op herstel van kinderen te danken zijn aan het "100.000 Genomes Project", dat al heeft geholpen bij het opsporen van ongeveer 7 duizend zeldzame genetische afwijkingen.
Elena Razumovskaya
