Een oudere vrouw uit Italië, haar twee dochters en drie kleinkinderen, voelen geen pijn door een mutatie in het ZFHX2-gen, dat verantwoordelijk is voor de assemblage van de meeste pijnreceptorcomponenten in zenuwcellen, aldus een artikel gepubliceerd in het tijdschrift Brain.
“Als leden van deze familie hun armen of benen breken, voelen ze aanvankelijk wat pijn, maar die gaat snel weg. Zo brak Laetitia tijdens het skiën haar schouder, merkte het niet en bleef de hele dag skiën. Ze ontdekte pas de volgende dag over de breuk”, zegt James Cox van University College London (VK).
In het genoom van mensen en andere dieren met een vertakt zenuwstelsel zijn er enkele tientallen genen die verantwoordelijk zijn voor interactie met de omgeving en het genereren van gevaarssignalen. De meest effectieve en universele van deze signalen is het gevoel van pijn, dat mensen helpt om gevaarlijke objecten en verschijnselen te onthouden en in de toekomst te vermijden.
Dienovereenkomstig, als dergelijke genen worden verbroken, voelt hun eigenaar überhaupt geen pijn meer, of voelt ze slechts enkele. Een treffend voorbeeld is de Kaapse haarloze molrat, kleine knaagdieren die bijna niet reageren op zuren, vuur en vele andere prikkels door mutaties in genen die verantwoordelijk zijn voor het doorgeven van pijnsignalen naar de hersenen.
Cox en zijn collega's hebben de genetische geheimen ontdekt van een unieke Italiaanse familie - een 78-jarige grootmoeder, haar 50-jarige dochters en tienerkleinkinderen - die wedijveren met gravers vanwege pijnongevoeligheid.
Voor het eerst leerden wetenschappers in 2008 over de familie van "supermensen", toen Italiaanse artsen erover vertelden. De leden kregen vaak breuken of ernstige kneuzingen en snijwonden en merkten dit niet, terwijl ze met hun armen en benen bleven handelen alsof ze niet gebroken waren.
Artsen konden lange tijd niet begrijpen hoe dit gebeurde - deze mensen voelden niet de meest ernstige pijn die gepaard ging met schade aan botten en spieren, maar tegelijkertijd klaagden ze vaak over hoofdpijn en pijn in de darmen, evenals ongemak tijdens de bevalling. Om de kwestie te verduidelijken, hebben wetenschappers het DNA van familieleden gedecodeerd en de structuur van alle genen die met pijn geassocieerd zijn, bestudeerd.
Het bleek dat de reden voor de ontwikkeling van "superkrachten" een enkele mutatie in het ZFHX2-gen was, dat de rol speelt van een soort regulator van de gevoeligheid van zenuwcellen als reactie op verschillende pijnprikkels.
Promotie video:
Geïnteresseerd in de rol van dit gen in het werk van het "pijncentrum" in de hersenen, hebben wetenschappers het eerst volledig uit het DNA van muizen verwijderd en ze vervolgens getransplanteerd met een "gemuteerde" versie van ZFHX2. Als gevolg hiervan reageerden de knaagdieren bijna volledig op hitte, brandwonden, brandende stoffen en andere pijnlijke prikkels, omdat het werk van 16 andere genen veranderde, waarvan de activiteit wordt gecontroleerd door ZFHX2.
Deze ontdekking, merkt Cox op, zou wetenschappers kunnen helpen bij het maken van medicijnen die het onderdrukken en de pijn tijdelijk "uitschakelen". Wat de Italiaanse familie betreft, stelden de wetenschappers voor dat haar leden de omgekeerde procedure doorlopen en het gevoel van pijn teruggeven, maar ze weigerden.
