Toen Tori Punch werd geboren, was niets een voorafschaduwing van problemen, maar al snel stelden dokters haar vast met een vreselijke diagnose: het Proteus-syndroom. Dit betekent dat bepaalde delen van haar lichaam worden vergroot en dat de ziekte met de leeftijd zal toenemen.
Velen herinneren zich waarschijnlijk de beroemde Joseph Merrick, beter bekend als de Elephant Man, hij had het Proteus-syndroom gecompliceerd door type 1 neurofibromatose.
Proteus-syndroom is een zeer zeldzame aangeboren ziekte die wordt gekenmerkt door een te snelle en atypische groei van botten en huid. Het gaat vaak gepaard met tumoren van bepaalde delen van het lichaam.
Nu is Tory Punch 19 jaar oud, ze woont met haar moeder in de Australische stad Bundaberg en kan van kinds af aan alleen bewegen in een rolstoel.
Het Proteus Syndroom maakte Tori's schedel langwerpig, zwelling en bulten op haar benen en verwrongen benen. Vanwege de hobbels op haar voeten kan Tori niet eens schoenen dragen. Bovendien heeft ze een verstandelijke handicap, nu op negentienjarige leeftijd ligt haar intelligentie op het niveau van een 7-jarig kind. Tori heeft zelfs moeite met het besturen van een rolstoel omdat haar ziekte vordert en haar armen ook gebogen zijn.
De moeder van het meisje, Wendy, zorgt de klok rond voor haar dochter, dit is haar baan voor de afgelopen 19 jaar en ze is volkomen wanhopig. Ze vertelde de pers over het verhaal van Tory, in de hoop dat enkele dokters haar behandeling zouden overnemen. Momenteel werkt een groep genetici van de Queen Mary University of London aan een methode om DNA uit Tory's botten te verkrijgen om haar in detail te bestuderen en alles over haar ziekte te leren.
Promotie video:
- Toen ik drie maanden zwanger was, kreeg ik te horen dat de foetus vocht in het hoofd had en dat hij het syndroom van Down zou hebben. Maar ze werd als het meest gewone kind geboren. Het alarm ging af toen ze begon op te staan en probeerde te lopen, er was iets mis met haar benen, ze waren verdraaid.
Tori's benen zijn krom en onnatuurlijk lang geworden, ze kan niet opstaan en lopen
De moeder en het kind werden voor onderzoek naar het Royal Hospital for Women and Children in Brisbane gestuurd, waar de doktoren de kleine Tory met het Proteus-syndroom diagnosticeerden. Wendy Punch was helemaal kapot van het nieuws, vooral toen haar werd verteld dat haar dochter ernstig gehandicapt zou zijn.
Elk jaar verslechtert de toestand van Tory, ze heeft al verschillende operaties ondergaan nadat ze gebroken benen had, een van haar eierstokken werd ook verwijderd vanwege de ontwikkeling van een cyste, en binnenkort staat er een operatie gepland om de tweede te verwijderen, dat wil zeggen, de kinderen van Tory. zal nooit.
De botten van haar schedel blijven naar boven strekken en kleine tumoren groeien actief op de zolen van haar voeten en tussen haar tenen, waardoor ze geen schoenen kan dragen.
Nu de doktoren er zeker van zijn dat ook haar handen hun functionaliteit aan het verliezen zijn, is het voor haar erg moeilijk om een rolstoel onder de knie te krijgen. Haar moeder werd gedwongen haar vorige baan te verlaten en haar leven te wijden aan de zorg voor haar dochter.
“Ik werkte in een motel, maar toen Tory de diagnose van haar kreeg, moest ik stoppen. Het is heel moeilijk, maar ik blijf bij mezelf denken dat ik alles goed doe omdat het moet. De steun van mijn familie helpt me om vast te houden.
In de toekomst wil Wendy een gemotoriseerde kinderwagen voor Tori kopen, want met een gewoon meisje is het moeilijk te hanteren, haar verdraaide hand haalt haar naar beneden. Ook zijn er plannen om voor de auto een speciale lift aan te schaffen, zodat je erin kunt zitten zonder van de kinderwagen af te komen.
Ondanks de moeilijke diagnose weet mevrouw Patch zeker dat haar dochter opgewekt is, ze zegt dat ze graag naar de grappige show Hannah Montana kijkt en graag videogames speelt zoals elke tiener.
