Het voelen van fysieke pijn is essentieel om te overleven, maar er zijn mensen op de planeet die geen pijn voelen. Wetenschappers proberen te begrijpen waarom dit gebeurt.
Aangeboren ongevoeligheid voor pijn is een zeldzame aandoening, maar komt overal ter wereld voor. Volgens experts kunnen momenteel ongeveer een miljoen mensen geen fysieke pijn voelen, en deze afwijking brengt veel problemen met zich mee. Allereerst lijden kinderen die nog niet weten hoe ze hun lichaam moeten beheersen: ze kunnen een stukje van hun tong afbijten en het niet opmerken. Mensen met deze aandoening hebben meer kans om botten te breken. Ze kunnen ook niet op tijd een arts raadplegen, zowel in geval van letsel als bij het gebruikelijke pijnsignaal van een ziek organisme.
In de loop van de jaren van onderzoek hebben wetenschappers vastgesteld dat gevoelloosheid van pijn een gevolg is van genetische aandoeningen. De genen SCN9A, PRDM12 en andere, die zijn gemuteerd, blokkeren de overdracht van elektrische signalen langs de zenuwen. Soms kunnen naloxon en andere opioïde antagonisten mensen helpen die geen pijn voelen, maar er is nog geen universele behandeling ontwikkeld. Het onderzoek naar dit fenomeen gaat door. De beroemdste "patiënten" wonen in het dorp Vittangi in het noorden van Zweden, met meer dan 40 gevallen. Het is duidelijk dat het gemuteerde gen (in dit geval NGFß) wordt geërfd.
Genetici bestudeerden erfelijke ongevoeligheid voor pijn aan de hand van het voorbeeld van de Italiaanse familie Marsilis (Marsilis). Alle zes mensen - een 78-jarige vrouw, haar twee dochters en drie kleinkinderen - ervaren subtiel ongemak in plaats van pijn. Röntgenfoto's lieten zien dat ze allemaal veel breuken hebben waarvan niet eens werd vermoed. Op basis van de resultaten van het bestuderen van de genomen werd een mutatie gevonden in het ZFHX2-gen. ZFHX2 controleert 16 andere genen, waarvan sommige verantwoordelijk zijn voor de perceptie van pijn. Om het mechanisme van zijn werk te testen, voerden genetici een reeks experimenten uit op muizen, waarbij ze de ZFHX2-mutatie modificeerden.
Wetenschappers hopen dat ze behandelmethoden kunnen vinden voor alle mensen met een dergelijke afwijking. Daarnaast zal verder onderzoek op dit gebied leiden tot het creëren van effectieve en veilige pijnstillers.
Auteur: Anastasia Barinova