Op de foto: de mummie bevindt zich in de staat waarin mensen hem voor het eerst hebben gevonden.
De ‘Ice Man’ Otzi, die al 5000 jaar in het alpenijs lag, behoorde tot een oude familie wiens voormoeder ongeveer 20.000 jaar geleden leefde. Blijkbaar werd het geslacht onderbroken: het mitochondriale DNA van de mummie, volledig ontcijferd door wetenschappers, is niet vergelijkbaar met enig bekend mtDNA van onze tijdgenoten
De resultaten van een volledige decodering van het mitochondriale DNA van de oudste moderne mens - de beroemde Tiroler Otzi - zullen degenen die zichzelf als familieleden van de "IJsman" willen beschouwen, enigszins van streek maken.
Volgens Italiaanse wetenschappers en hun Britse collega's, die het mitochondriale DNA van de mummie hebben ontcijferd, behoort geen van onze tijdgenoten tot die zeldzame tak van de mensheid waartoe Otzi behoorde. In ieder geval geen van die duizenden en duizenden mensen wiens mtDNA is gedecodeerd.
Het lichaam van Otzi, of Zimelaun Man, werd in 1991 in de Alpen ontdekt. De in het ijs bevroren mummie bleek een uitstekend materiaal te zijn voor een groot aantal onderzoeken, maar ondanks de herhaaldelijk opduikende details over de 'ster'-persoon uit het Neolithicum, prikkelen de geheimen van Otzi's leven en dood nog steeds een groot aantal mensen. Sommige van onze tijdgenoten, verarmd in het achterhoofd, zelfs geloven in zijn bovennatuurlijke vermogens, die tot uiting komen in onze tijd in de vorm van de zogenaamde "vloek van de mummie."
Mitochondriën zijn een organoïde van het cytoplasma van dierlijke en plantencellen in de vorm van draadvormige of korrelige formaties. Bestaat uit proteïne, lipiden, RNA en DNA. De belangrijkste functie van de mitochondriën is om energie op te wekken …
De allereerste genetische analyses, uitgevoerd in 1994, toonden aan dat Otzi tot de mitochondriale haplogroep K behoort, die zich onderscheidt door verschillende karakteristieke nucleotidesubstituties in het DNA van de "intracellulaire energiecentrales" - mitochondriën. De kans dat deze en alleen deze substituties optreden tijdens willekeurige mutaties is erg laag, zodat mensen die tot dezelfde haplogroep behoren zeer waarschijnlijk een enkele oorsprong hebben. Bovendien hebben we het in het geval van mitochondriale haplogroepen over maternale verwantschap - alle mitochondriën van het menselijke embryo worden geërfd van de moeder.
Promotie video:
Haplogroep K, die ongeveer 8% van de totale moderne bevolking van Europa omvat, is een van de takken van de haplogroep U, die wijdverspreid is in het westelijke deel van Eurazië. K is op zijn beurt onderverdeeld in twee clades - K1 en K2.
Om erachter te komen tot wie van de twee Otzi behoort, hielpen kleine schaafwonden uit het rectum van bevroren Tiroler.
Acht jaar geleden, op 25 september 2000, werd Otzi voor het eerst in meer dan 5000 jaar ontdooid in het Archeologisch Museum van Zuid-Tirol. Ze ontdooiden de Ice Man om erachter te komen waaruit zijn laatste maaltijd bestond, maar samen met het DNA van plantaardige en dierlijke oorsprong werd Otzi's eigen DNA in de darmen gevonden. Franco Rollo van de Italiaanse Universiteit van Camerino, die 70 mg Neolithische mens ontving, nam ook deel aan dit werk.
Decoderingsmethoden.
Om het mitochondriale genoom van Otzi volledig te ontcijferen, gebruikten de onderzoekers de methode van high-throughput pyrosequencing 454, gebaseerd op de bepaling van pyrofosfaat, dat wordt gevormd wanneer …
Rollo leidde ook de huidige studie, waarin wetenschappers het mtDNA van Ice Man volledig decodeerden en het samenstelden uit bijna driehonderd fragmenten die chemisch vermenigvuldigd waren in een reageerbuis. De resultaten van de nieuwe analyse worden gepubliceerd in Current Biology.
Na het sequencen van individuele secties van mtDNA, ontdekten wetenschappers dat Otzi tot haplogroep K1 behoort en alle puntnucleotidesubstituties bezit die het definiëren.
Verschillende andere mutaties van de "Ice Man" laten het echter niet toe om het toe te schrijven aan een van de drie bekende takken van de haplogroep - K1a, K1b en K1c.
In totaal vonden wetenschappers 30 verschillen tussen Otzi's mtDNA en een standaard referentiegenoom.
Volgens Rollo, ondanks het feit dat Otzi relatief recent leefde, was de oude bewoner van de Alpen genetisch significant verschillend van moderne mensen. Dit betekent niet dat Otzi enkele unieke mutaties bezat, het is alleen dat er voorheen een aparte fylogenetische tak bestond - een groep mannen en vrouwen met hetzelfde mtDNA als in de "Ice Man".
'Blijkbaar', voegt Rollo eraan toe, 'is deze groep momenteel uitgestorven. We weten nog niet of het volledig is verdwenen of gewoon uiterst zeldzaam is geworden."
Ter ere van de eerste geïdentificeerde eigenaar van een dergelijk mtDNA noemden de onderzoekers deze tak van de menselijke stamboom "Otzi Branch", K1o.
Aangezien de mutaties in kwestie de werking van het organisme op geen enkele manier beïnvloeden - de eiwitten die door hen worden aangemaakt, verschillen op geen enkele manier van de "niet-gemuteerde" - en hun frequentie is ongeveer bekend, kan men zelfs de leeftijd van K10 schatten. Volgens de co-auteur van het werk, Martin Richards, leefde de "voormoeder" van de Otzi-clan, waarin de mutaties die via de vrouwelijke lijn naar de "Ice Man" waren overgedragen, ongeveer 20 duizend jaar geleden. Deze oude afstamming werd echter onderbroken - of werd zeer zeldzaam.
Trouwens, de mutaties die kenmerkend zijn voor de ‘Otzi-lijn’ - maar niet allemaal tegelijk - hebben wetenschappers gevonden in de genetische database van nog eens 11 mensen. Zes van hen wonen in Oostenrijk en Duitsland, en één zelfs in Rusland. Toegegeven, voor de relatie met Otzi mist onze landgenoot, net als de andere tien kandidaten, verschillende andere nucleotidesubstituties.
Het is nog steeds onmogelijk om met vertrouwen te zeggen dat Otzi geen nakomelingen had.
Onderzoek naar de mummie
Volgens radiokoolstofdatering leefde Otzi van 5.100 tot 5.350 jaar geleden. Analyse van pollen, stofdeeltjes en isotopensamenstelling van tandglazuur toonde aan dat hij werd geboren in de buurt van een modern Italiaans dorp …
Hij kon zijn mtDNA niet aan hen overdragen - het wordt alleen via de moederlijn geërfd. Een ander ding is dat geen van zijn naaste familieleden nakomelingen heeft nagelaten, die tot op de dag van vandaag in een merkbare hoeveelheid zouden hebben overleefd. Nu echter steeds meer mensen hun DNA sequencen, is het mogelijk dat ergens ergens de eigenaar of bezitter van de mitochondriale genetische code identiek aan Otzi zal verschijnen.
De kans om een levende afstammeling van Otzi zelf te vinden is ook niet verloren. Om dit te doen, moeten wetenschappers het nucleaire DNA in het Otzi Y-chromosoom decoderen, dat wordt overgedragen via de mannelijke lijn. Maar het is duizenden keren complexer dan mtDNA en tientallen keren complexer dan die "paleochromosomen" die tot nu toe zijn ontcijferd - bijvoorbeeld fragmenten van nucleair DNA van een Neanderthaler. Het lichaam van Otzi is echter 5.000 jaar veel beter bewaard gebleven dan de botten van Neanderthalers gedurende 30.000 jaar, dus deze optie is niet uitgesloten.
Otzi heeft misschien helemaal geen nakomelingen gehad. Een paar jaar geleden suggereerde dezelfde Franco Rollo dat de "Tiroler sjamaan" wel eens een eenzame verschoppeling zou kunnen zijn. Naar zijn mening worden mutaties in twee van de toen ontcijferde mtDNA-regio's van de Ice Man meestal geassocieerd met verminderde beweeglijkheid van het sperma en kunnen ze wijzen op het onvermogen van Otzi om zich voort te planten. Deze keer betoogt Rollo echter dat geen van de 30 verschillen van Otzi's mtDNA ten opzichte van de standaard is geassocieerd met aangeboren afwijkingen.
