Een nieuwe studie heeft aangetoond dat de Inuit-populatie van de Canadese Arctische Archipel genetisch verschilt van alle bekende mensen, en dat sommige van hun genen worden geassocieerd met de ontwikkeling van cerebrale aneurysma's.
Geografisch geïsoleerde populaties hebben vaak unieke genetische eigenschappen die het resultaat zijn van hun succesvolle aanpassing aan hun omgeving. Helaas maken deze aanpassingen soms vatbaar voor bepaalde gezondheidsproblemen als de omgeving verandert. De genetische achtergrond van deze populaties wordt grotendeels slecht begrepen, aangezien dergelijke volkeren ver van onderzoekscentra wonen.
Het is bekend dat de inwoners van het Noorden door hun levensstijl en genetica in de regel een hoger risico lopen op het ontwikkelen van hart- en vaatziekten. In het bijzonder ontwikkelen ze vaak een aneurysma - een uitsteeksel van de wand - van de bloedvaten van de hersenen. Om de genetische oorzaken van aanleg voor dergelijke ziekten te achterhalen, analyseerden wetenschappers van McGill University het genoom van een van deze volkeren - de Inuit, die in het noordelijke deel van de Canadese Arctische Archipel wonen.
Met behulp van exome-sequencing en genotypering van het hele genoom ontdekten de onderzoekers verschillende interessante eigenschappen die uniek zijn voor Inuit. Het bleek dat ze een zeer goede vetstofwisseling en adhesie tussen cellen hebben. Dit kan komen door aanpassing aan een zeer vet dieet en extreem koud weer in het Canadese noorden.
Een van deze unieke genetische varianten correleert met een hoger risico op een hersenaneurysma, ook wel bekend als een intracranieel aneurysma, een verzwakking in de wand van een hersenslagader waardoor deze gaat uitpuilen. In ernstige gevallen kan de wand van een slagader scheuren, waardoor een mogelijk fatale aandoening ontstaat die bekend staat als hersenbloeding.
Niet-Europese bevolkingsgroepen, met name geïsoleerde volkeren in afgelegen gebieden van de wereld, zijn ondervertegenwoordigd of helemaal niet vertegenwoordigd in genetisch onderzoek. Inzicht in het genoom van dergelijke volkeren, in het bijzonder geïsoleerde populaties met unieke genetische achtergronden, zoals de Inuit, zal het mogelijk maken om op hen afgestemde medische behandelingen aan te bieden.
Nikita Shevtsov
