Onderzoekers van het Centrum voor Kinderoncologie en Bloedziekten hebben ontdekt welke genen verantwoordelijk zijn voor porfyrie, een pathologie waarbij de huid van de patiënt gevoelig is voor zonlicht. Sommige geleerden zijn van mening dat deze aandoening heeft geleid tot mythen over vampiers en weerwolven. Het artikel is gepubliceerd in het tijdschrift Proceedings of the National Academy of Sciences. Dit meldt ScienceAlert.
Porfyrie is een erfelijke aandoening waarbij de genen die verantwoordelijk zijn voor de vorming van heem, het ijzerhoudende deel van hemoglobine dat zuurstof vervoert, beschadigd zijn. Patiënten kunnen verschillende symptomen hebben. Met een van de varianten van de ziekte - erytropoëtische protoporfyrie of de ziekte van Gunther - ervaren patiënten chronische lichtgevoeligheid, huidlaesies en vernietiging van bloedcellen.
Wetenschappers hebben ontdekt dat sommige mensen met protoporfyrie defecten hebben in het ClpX-gen. Het is verantwoordelijk voor het activeren van het ALAS-enzym, dat betrokken is bij de productie van heem. Elk gen in de cellen van mensen en vele andere levende organismen wordt weergegeven door twee exemplaren. Eén gezonde kopie van ClpX is genoeg om erytrocyten aan zuurstof te laten binden, maar porfyrines, heemvoorlopers, hopen zich op.
Het is aangetoond dat een van de soorten porfyrinecomponenten, protoporfyrine IX, gemakkelijk zonne-energie absorbeert en deze overbrengt naar zuurstofmoleculen. De hoge concentratie van reactieve zuurstofsoorten vernietigt cellen en veroorzaakt huidbeschadiging.
