De kans dat uw gezin een kind krijgt met het Morquio-syndroom is 1 op 250 duizend. De kans dat één koppel drie baby's krijgt met dit syndroom is ongelooflijk laag.
Maar niettemin is dit precies wat er gebeurde met de familie Rea in Newark, Delaware.
Morqui-syndroom is een erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door ernstige skeletafwijkingen. Een persoon met het syndroom van Morquio (ook bekend als Mucopolysaccharidose type IV) blijft voor altijd kort en bovendien vaak met vervormde gelaatstrekken.
Toen Carrie en David Rea hun eerste kind kregen, D. G., was alles in orde met hem, hij groeide volledig gezond op. Een paar jaar later werd een tweede jongen in het gezin geboren, die Christopher heette en vanaf 18 maanden kreeg hij problemen met ledematen.
Op vierjarige leeftijd werd bij Christopher het zeer zeldzame Morquio-syndroom vastgesteld, wat zijn ouders verraste. Geen van hen heeft ooit in hun familie patiënten gehad met een dergelijke diagnose.
18-jarige Christopher.
Ze waren nog meer verbaasd toen hun volgende twee kinderen, zowel meisjes Ashlyn als Amber, ook het Morcio-syndroom hadden.
Nu hebben alle drie de kinderen grote problemen met gewrichten, ademhaling en nog veel meer. Ze krijgen verschillende medicijnen, maar geen enkele arts kan garanderen dat ze allemaal volwassen zullen worden.
Promotie video:
Morquio-syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in de GALNS- of GLB1-genen die enzymen produceren die lange ketens van suikermoleculen afbreken die bekend staan als glycosaminoglycanen. Deze moleculen helpen bij de opbouw van een aantal verschillende delen van het lichaam, waaronder huid, pezen, ligamenten, kraakbeen en botten.
Het syndroom is autosomaal recessief, wat betekent dat beide ouders drager moeten zijn van het defecte gen. Carrie en David hadden gewoon heel veel pech.
Morquio-syndroom verschijnt niet onmiddellijk na de geboorte; het wordt meestal pas op 3-4 jaar oud gediagnosticeerd, wanneer het kind actief begint te lopen en rennen. Het omvat een korte gestalte, misvormingen van botten, het raken van knieën, een groot hoofd en gemakkelijk buigende en draaiende gewrichten.
Met de leeftijd kan het syndroom hernia's, hartruis, scoliose, misvorming en vergroting van verschillende interne organen veroorzaken. Tegelijkertijd worden de mentale vermogens van mensen niet beïnvloed.
Er is momenteel geen remedie voor het syndroom. Patiënten krijgen voornamelijk rolstoelen en pijnstillers. Maar alle drie de kinderen krijgen ook eenmaal per week de nieuwe enzymvervangende therapie via een infuus, waardoor de organen in hun borsten goed groeien.
Het is een feit dat bij mensen met dit syndroom de nek en longen stoppen met groeien, maar de luchtpijp blijft groeien. Daarom moest Christopher een operatie ondergaan om de luchtpijp in te korten, evenals een operatie om de wervelkolom te versterken. Twee van zijn zussen ondergingen ook een wervelkolomoperatie.
Christopher is nu 18 jaar oud, stopte met groeien op de leeftijd van zes, kan niet lopen en kan niet eens kruipen. Maar het moeilijkste voor hem is te wijten aan het feit dat het erg moeilijk is om vrienden te vinden met een dergelijke ziekte.
Op school werd hij brutaal gepest en daarom voltooide hij zijn studie thuis. Vervolgens slaagde hij erin stijfheid en angst te overwinnen en begon hij uit te gaan en meer te communiceren.
Ondanks alle problemen en moeilijkheden zeggen Carrie en David dat al hun kinderen een goed en gelukkig leven leiden. Ze ontwikkelen zich als individuen en blijven niet stilstaan bij hun zweren.
