Russische en buitenlandse biologen hielden een soort "proteïne-telling" onder autistische en gezonde mensen en vonden ernstige verschillen in de manier waarop de hersenen van beide verschillende enzymen en signaalmoleculen produceren. Hun bevindingen werden gepresenteerd in het tijdschrift Communications Biology.
Volgens de WHO heeft wereldwijd één op de 59 kinderen een autismespectrumstoornis en neemt het aantal kinderen met autisme elk jaar met 13% toe. In de afgelopen jaren hebben wetenschappers tientallen genen ontdekt die geassocieerd zijn met autisme, maar mutaties daarin kunnen geen enkel geval van de ontwikkeling van deze ziekte in het algemeen en de individuele symptomen in het bijzonder volledig verklaren.
Drie jaar geleden merkten Amerikaanse wetenschappers bijvoorbeeld, experimenterend op muizen, dat autisme niet alleen wordt geassocieerd met de aanwezigheid van bepaalde mutaties in de genen die het werk en de ontwikkeling van de hersenen regelen, maar ook met bacteriën in de darmen van autisten en hun ouders. De transplantatie van gezonde microflora, zoals uit latere experimenten bleek, verlichtte veel van de symptomen van autisme.
Volgens de persdienst van Skoltech benaderden Khrameeva en haar collega's de studie van dit probleem van de andere kant - ze controleerden hoeveel het eiwitgehalte van de hersencellen van autisten, gezonde mensen en twee soorten primaten dicht bij ons, chimpansees en makaken, enorm verschilt.
Door de concentraties van verschillende eiwitten in hun zenuwweefsel te vergelijken, hoopten de wetenschappers te begrijpen welke genen verstoord worden tijdens de ontwikkeling van autisme en wat de gevolgen zijn van hun teveel of tekort. In totaal hebben biologen de verschillen opgespoord in de verhoudingen van bijna anderhalf duizend eiwitten die betrokken zijn bij het werk van 16 belangrijkste metabolische ketens in de neuronen van de hersenen.
Om dit te doen, verzamelden wetenschappers weefselmonsters van de prefrontale cortex en andere delen van de hersenen van ongeveer drie dozijn overleden autistische mensen, evenals vier dozijn van hun leeftijdsgenoten die niet aan dergelijke aandoeningen leden. Toen biologen er eiwitten uit haalden, onthulden ze hun samenstelling en maten ze de verhoudingen met chromatografen en massaspectrografen.
Het bleek dat dergelijke stoornissen inderdaad aanwezig waren in autistische cellen en ze waren behoorlijk significant. Russische onderzoekers en hun buitenlandse collega's vonden bewijs dat de concentraties van tweehonderd eiwitten, ongeveer 15% van hun totaal, significant verschilden tussen autisten en andere mensen.
Veel van deze zijn in verband gebracht met de cycli van verschillende aminozuren en andere korte organische moleculen zoals nicotinamide en purine. Zenuwcellen gebruiken ze niet alleen om belangrijke moleculen in zichzelf te assembleren, maar ook als chemische signalen om te "communiceren" met buren en hulphersenlichamen.
Promotie video:
Interessant genoeg waren deze mislukkingen in het werk van eiwitten en geassocieerde genen zo uitgesproken dat ze autisten gemakkelijk van andere mensen konden onderscheiden, en ook de ernst van hun symptomen konden beoordelen.
Bovendien hebben Russische onderzoekers aanwijzingen gevonden dat autisme uniek is voor mensen. De genen en eiwitten waarvan het werk wordt verstoord bij dragers van dit syndroom, bleken het meest veranderd te zijn tijdens de evolutie van het geslacht Homo na zijn scheiding van de voorouders van chimpansees en makaken.
Al deze informatie, zo hopen wetenschappers, zal ons helpen te begrijpen hoe we de ontwikkeling van autisme kunnen voorkomen en huidige en toekomstige dragers van dit syndroom kunnen helpen.
