Ieder van ons is bekend met slapeloosheid - een pijnlijke aandoening waarbij het, ondanks een sterk verlangen om in slaap te vallen, onmogelijk is om in slaap te vallen. Slaap is belangrijk voor ons en een gebrek daaraan kan een afname van de immuniteit, de ontwikkeling van psychische aandoeningen en zelfs de dood tot gevolg hebben.
Dit is precies wat er in 1984 met de Italiaan Silvano is gebeurd. Hij ontwikkelde voor het eerst angstsymptomen tijdens een vakantie op een cruiseschip. Hij werd in warm en koud weer geworpen, zijn pupillen waren erg vernauwd. Hij kon niet slapen, hij had last van stuiptrekkingen. Silvano stierf een paar maanden later.
Artsen diagnosticeerden hem met dodelijke slapeloosheid - een zeer zeldzame ziekte die wordt geassocieerd met een mutatie die van generatie op generatie wordt doorgegeven. Momenteel zijn er slechts 24 gevallen van deze ziekte geregistreerd, die werden veroorzaakt door willekeurige mutaties die voorkwamen bij mensen zonder familiegeschiedenis van de ziekte.
Naast opvliegers, vernauwing van de pupillen, toevallen, lijden mensen aan paniekaanvallen, fobieën, verlies van eetlust en bijgevolg gewichtsverlies. De ziekte vordert snel - de patiënten ontwikkelen hallucinaties, bewegingen worden ongecoördineerd en geleidelijk verliest de patiënt het vermogen om zelfstandig te bewegen, te spreken en zichzelf te dienen.
Gemiddeld duurt het 12 tot 18 maanden vanaf de eerste tekenen van ziekte tot overlijden. Meestal manifesteert de ziekte zich bij mensen van 32 tot 62 jaar, maar zowel bij kinderen als bij oudere patiënten zijn gevallen bekend van het begin ervan.
Door de geschiedenis van Silvano te bestuderen, waren onderzoekers in staat de geschiedenis van het mutante gen terug te voeren tot de 18e eeuw. Ze onthulden dat een zekere Giuseppe, een Italiaanse aristocraat die een verre verwant was van Silvano, die in 1984 stierf, aan de ziekte leed. Ondanks het feit dat de familieleden van Silvano alle noodzakelijke tests hebben doorstaan, kozen ze ervoor om niet te weten of ze drager zijn van dit gen en of ze het risico lopen ziek te worden.
De geïdentificeerde mutatie veroorzaakt de vernietiging van neuronen in de thalamus, wat leidt tot het verschijnen van symptomen die kenmerkend zijn voor de ziekte. Het lichaam kan eenvoudigweg niet in de slaapstand gaan.
Er is nog steeds geen remedie voor de vreselijke ziekte, maar er zijn gevallen waarin patiënten die sensorische deprivatie gebruikten, echt leerden urenlang in slaap te vallen - dit verlengde hun leven.
Promotie video:
