Veel van de gelaatstrekken van een persoon - bijvoorbeeld de grootte van de neus en de breedte van het gezicht - worden bepaald door bepaalde genetische variaties. Dit wordt gerapporteerd in het tijdschrift PLOS Genetics.
Er zijn maar weinig specifieke onderzoeken die de verbanden tussen genetica en gelaatstrekken beschrijven - weinigen hebben de exacte relatie tussen een bepaald gen en een eigenschap van uiterlijk kunnen vaststellen. Om dit probleem op te lossen, hebben de auteurs van het artikel een genoombrede zoektocht naar associaties uitgevoerd: tussen 20 gelaatstrekken van 3118 gezonde Europeanen en ongeveer een miljoen single nucleotide polymorfismen.
Wetenschappers hebben genen ontdekt die verantwoordelijk zijn voor verschillende gelaatstrekken. Zo werd de lengte van de neus geassocieerd met CHD8 en ZNF219, de breedte met PAX1, de breedte van het gezicht met PAX9, MIPOL1 en MAFB, en de afstand tussen de ogen met HDAC8, GNAI3 en ALX3. In de toekomst gaan onderzoekers genetische risicofactoren identificeren die leiden tot ontwikkelingsstoornissen zoals een gespleten gehemelte en een gespleten lip.
In 2013 ontdekten biologen regulerende sequenties in DNA die verantwoordelijk zijn voor de vorming van individuele gelaatstrekken bij zoogdieren, inclusief mensen. Deze elementen behoren tot de klasse van enhancers - niet-coderende DNA-fragmenten die, met behulp van speciale eiwitten, de activiteit van genen beïnvloeden. Deze genen kunnen zich op een afstand van tienduizenden nucleotiden van de versterker zelf bevinden - ze komen in contact door DNA-looping.