Wetenschappers hebben het gezegde 'krabben aan een Rus - je zult een Tataar vinden' weerlegd. De Mongoolse invasie liet bijna geen spoor achter in de Russische genomen, en de Scythen waren niet onze directe voorouders. Van wie zijn de Russen afkomstig en wat kan er door DNA over hen worden geleerd.
Waaruit bestaat het Russische genoom?
“Het genoom van een Rus bevat, net als het genoom van elk ander organisme, vier nucleotiden: adenine, guanine, cytosine en thymine, die mono-esters zijn van fosforzuur en verbonden door een fosfodiësterbinding. Meer dan 99,5 procent van de nucleotidesequenties in de genomen van alle mensen op aarde zijn identiek, maar deze half procent of zelfs minder - een tiende - zijn verantwoordelijk voor alle verschillen ”, zegt Vladimir Bryukhin, hoofdonderzoeker bij het FG Dobrzhansky Center for Genomic Bioinformatics, St. Petersburg State University …
Wanneer DNA van generatie op generatie wordt overgeërfd, treden er verschillende veranderingen op in de structuur. Dit zijn inserties of hiaten (deleties) van fragmenten, lange of korte herhalingen van een bepaalde combinatie van nucleotiden, single-nucleotide polymormismen, wanneer slechts één letter wordt vervangen in een deel van het gen, en andere varianten. Sommige gebeuren bij toeval (genetische drift), andere zijn het resultaat van aanpassing aan omgevingsomstandigheden. Dit alles bevindt zich in de regel in het niet-coderende deel van het genoom, dat geen informatie over eiwitsynthese bevat.
De resulterende variant van het genoom kan worden overgeërfd en voet aan de grond krijgen in de populatie. Vervolgens dient het als een marker waarmee sommige populaties worden onderscheiden van andere. Tegelijkertijd is het lang niet altijd mogelijk om de bevolking ondubbelzinnig te vergelijken met de historische mensen.
Wetenschappers hebben een grote verscheidenheid aan genomen ontdekt
Promotie video:
Er zijn bijna tweehonderd etnische groepen in Rusland, waarvan ongeveer tachtig procent zichzelf als Russisch identificeert. Maar zelfs hun wetenschappers beschouwen ze als een "polyethnos", een mengeling van oude Balto-Slavische en Germaanse stammen, Fins-Oegrische en Turkse volkeren, veel kleinere etnische groepen. De genomen van Russen uit verschillende, vaak aangrenzende, regio's verschillen aanzienlijk. Kortom, het is onrealistisch om alle genetische diversiteit van Russen onder één noemer te brengen en een bepaald genoom van de "gemiddelde Rus" te krijgen. Om deze reden zijn bijvoorbeeld meer dan vijftig populaties, waaronder dertig regionale Russische etnische groepen, gekozen voor het Russian Genomes-project, dat wordt uitgevoerd onder auspiciën van St. Tot dusver is de sequentie van 330 genomen van 17 populaties bepaald. Dit is niet genoeg voor statistieken,maar wetenschappers hebben onlangs enkele van de resultaten gedeeld. “Volgens voorlopige gegevens hebben Russen in het algemeen veel gemeen met de Fins-Oegrische volkeren, de Baltische en West-Europese genomen, die echter de geschiedenis van migratie en vestiging van de mensen weerspiegelen. Hoewel er nog geen algemene eenheid is gevonden: de genomen van de Pskov- en Novgorod-populaties zijn vergelijkbaar met de Baltische, de Arkhangelsk-populaties verschillen nauwelijks van de West-Fins-Oegrische, en de Zuid-Russen liggen dicht bij de West-Europese en bevatten praktisch niet de Fins-Oegrische component, in tegenstelling tot de Russische noordwestelijke en centrale delen. Rusland,”vervolgt de wetenschapper.de genomen van de Pskov- en Novgorod-populaties zijn vergelijkbaar met de Baltische, de Arkhangelsk-populaties verschillen nauwelijks van de West-Fins-Oegrische, en de Zuid-Russen staan dicht bij de West-Europese en bevatten praktisch niet de Fins-Oegrische component, in tegenstelling tot de Russen in het noordwesten en centrale deel van Rusland,”vervolgt de wetenschapper.de genomen van de Pskov- en Novgorod-populaties zijn vergelijkbaar met de Baltische, de Arkhangelsk-populaties verschillen nauwelijks van de West-Fins-Oegrische, en de Zuid-Russen staan dicht bij de West-Europese en bevatten praktisch niet de Fins-Oegrische component, in tegenstelling tot de Russen in het noordwesten en centrale deel van Rusland,”vervolgt de wetenschapper.
Genen vertellen over gezondheidskenmerken
Onderzoekers zijn geïnteresseerd in zowel etniciteit als gezondheidsgerelateerde genvarianten: aanleg voor ziekten, de effectiviteit van medicijnen, de mogelijke gevolgen van het gebruik ervan. "Zoals onze studies hebben aangetoond, zijn er in het genoom van elke persoon gemiddeld 50-60 genomische varianten die de kans op het ontwikkelen van een bepaalde ziekte beïnvloeden", merkt Bryukhin op. Het is al lang bekend dat bepaalde erfelijke ziekten bij sommige populaties vaker voorkomen dan bij andere. Fenylketonurie bijvoorbeeld, veroorzaakt door stofwisselingsstoornissen en leidt tot mentale retardatie bij onjuiste voeding, is niet zo zeldzaam bij Europeanen en Russen. Maar de Mari, Chuvashes, Udmurts en Adyghes hebben er bijna geen. In hoeverre genetische verschillen hiervoor verantwoordelijk zijn, moeten wetenschappers uitzoeken. "De prevalentie van de genetische variant in het TBC1D31-gen,geassocieerd met bijvoorbeeld diabetische nierziekte, verschilt zelfs tussen de Pskov- en Novgorod-populaties bijna twee keer en zeven keer in vergelijking met de Yakut-populatie”, voegt de wetenschapper eraan toe, en benadrukt dat dit voorlopige gegevens zijn.
En als je dieper schraapt
Hoe koppelen genetici DNA en etniciteit? Ze gaan op expedities naar verschillende regio's, nemen monsters bij de lokale bevolking en schrijven op tot welke nationaliteit ze zichzelf achten, waar hun ouders en grootouders vandaan komen. Als ten minste drie generaties van een familie in één dorp woonden en zich Russen noemden, wordt zo'n genoom toegeschreven aan deze etnos die uit een bepaald gebied afkomstig zijn. Nucleair en mitochondriaal DNA wordt vervolgens geïsoleerd uit speeksel of bloedmonsters in het laboratorium en volledige sequentiebepaling wordt uitgevoerd. De resultaten - reeksen van miljarden letters - worden geanalyseerd in programma's, waarbij bekende markeringen worden geïsoleerd, nieuwe worden gezocht en met elkaar worden vergeleken. Extractie- en sequentiemethoden, evenals analyse-algoritmen, worden voortdurend verbeterd. In 2015 publiceerden wetenschappers van het Instituut voor Algemene Genetica van de Russische Academie van Wetenschappen, samen met buitenlandse collega's, de resultaten van een grootschalige studie van Russische genomen. Volgens hun gegevens worden de noordelijke, centrale en zuidelijke groepen duidelijk onderscheiden. Het verschil zit in het "substraat", dat wil zeggen de etnische groepen die vóór de komst van de Slaven en Balten in het Europese deel van Rusland leefden. Het is verkeerd om dit oude voorouderlijke substraat te identificeren met de volkeren van vandaag. Wetenschappers zijn geneigd te concluderen dat het al bestond voordat de bevolking werd verdeeld in Slaven, Balten, Duitsers, Fins-Oegrische volkeren, enzovoort. We zijn al meer dan een millennium van hem gescheiden. Wie deze volkeren waren, de dragers van welke culturen, valt nog te bezien. De wijdverbreide mening dat de Slaven directe afstammelingen zijn van de Scythen en, in bredere zin, Aziaten, wordt om dezelfde redenen niet bevestigd: de Scythen leefden tweeënhalf duizend jaar geleden. Russen hebben misschien ook hun genen, maar alleen door tussenkomst van enkele andere etnische groepen die in de tijd dichter bij ons staan. Het is net als met de genen van Neanderthalers en Denisovans, die Russen hebben, zoals de meeste moderne menselijke populaties, aangezien we allemaal afstammen van dezelfde voorouders die honderdduizenden jaren geleden uit Afrika kwamen. Wetenschappers ontkennen ook de grote bijdrage van de Tataars-Mongolen aan de Russische genenpool. Het juk heeft geschiedenis en cultuur beïnvloed, maar zijn spoor is nauwelijks merkbaar in de genen. De Aziatische component is in kleine hoeveelheden aanwezig, maar is ouder, van de etnische groepen die lang vóór de gebeurtenissen van de XII-XIV eeuw in Siberië woonden. Een van de illustratieve voorbeelden is de studie van de genomen van de Kozakken. Sommige historici geven toe dat sinds de Kozakken aan de grens van Rusland woonden en het beschermden tegen de invallen van de Turkssprekende stammen,dan konden ze uiteindelijk de steppe (dat wil zeggen de Mongool-Tataarse) component absorberen. Russische wetenschappers besloten, samen met hun Oekraïense collega's, dit te controleren en de genomen van vier Kozakkengroepen gesequenced. Het bleek dat negentig procent van de genenpool van de bovenste en onderste Don, Kuban, Zaporozhye vergelijkbaar is met de Oost-Slavische, zoals in de Russen, Oekraïners, Wit-Russen. Maar de Terek Kozakken zijn een uitzondering, ze hebben een merkbare bijdrage van Noord-Kaukasische genen. De studie van de genomen van Russen en andere etnische groepen die in het land wonen, is de hoofdstroom van de wereldwetenschap. Zonder dit is het onmogelijk om de oorsprong van moderne populaties, oude migraties van de bevolking vast te stellen, om historische hypothesen te verduidelijken en te testen. En dit is nodig om de verspreiding van erfelijke ziekten te bestuderen, om genetische merkers te vinden die helpen om medicijnen gericht te maken.
Illustratie door RIA Novosti. De gegevens van Utyvska OM en anderen werden gebruikt De oorsprong van de hoofdgroepen van de Kozakken volgens de gegevens over polymorfisme op het chromosoom // Bulletin van de Odessa National University. Serie: Biologie. - 2015. - Nee. 20, Vip. 2. - S. 61-69.
Verdeling van haplogroepen onder de Russische bevolking. Een haplogroep is een verzameling genomische varianten die aanwezig zijn in een populatie die voorouders aangeeft. De diagrammen tonen de gelijkenis van de genomen van Midden- en Zuid-Russen, Don Kozakken. De inwoners van de regio Arkhangelsk hebben een duidelijke haplogroep N1c (bruin) kenmerkend voor de Fins-Oegrische volkeren
Tatiana Pichugina
