Een mutatie in het CCR5-gen, die een persoon bijna onkwetsbaar maakt voor de effecten van hiv, bleek gevaarlijk te zijn voor de dragers ervan - in oude levensjaren verhoogt het de kans op vroegtijdig overlijden van een persoon met 21%. Genetici schrijven hierover in het tijdschrift Nature Medicine.
In de afgelopen jaren zijn artsen en virologen verschillende gevallen tegengekomen waarin het lichaam van sommige patiënten hiv voor een ongewoon lange tijd onderdrukte of voor altijd of voor onbepaalde tijd van het virus af kwam. Voorbeelden hiervan zijn de zogenaamde "Berlijnse" en "Londense" patiënten.
Hun onkwetsbaarheid voor de effecten van hiv is te wijten aan het feit dat het menselijk genoom een kleine set genen bevat, waarvan het werk cruciaal is voor hiv, maar niet zo essentieel voor het overleven van immuuncellen.
Mutaties in deze genen, bijvoorbeeld in de CXCR4- en CCR5-regio's, worden aangetroffen in het DNA van een zeer klein aantal mensen. Hierdoor zijn ze vrijwel immuun voor de werking van vele soorten hiv of zijn ze buitengewoon resistent tegen het virus, wat bijvoorbeeld typerend was voor het zogenaamde "Mississippi-kind".
Een jaar geleden voerden wetenschappers van de Staatsuniversiteit van Moskou soortgelijke experimenten uit met defecte embryo's, en de Chinese moleculair bioloog He Jiankui kondigde afgelopen herfst aan dat hij in staat was om zo'n 'operatie' uit te voeren op een volwaardig embryo en zo de eerste 'transgene' kinderen te krijgen die onkwetsbaar waren voor de werking van het immunodeficiëntievirus.
Deze experimenten met de genomische editor CRISPR / Cas9, zoals Nielsen opmerkte, brachten de wetenschappelijke gemeenschap in beweging en dwongen veel wetenschappers, waaronder de Californische geneticus zelf, om alle mogelijke voor- en nadelen van het verschijnen van een gemuteerde versie van het CCR5-gen in menselijk DNA te bestuderen.
Om dit te doen, analyseerden Amerikaanse onderzoekers gegevens die werden verzameld door Britse medische diensten als onderdeel van het Biobank-project. De makers hebben meer dan een half miljoen genomen van inwoners en immigranten uit Groot-Brittannië verzameld en gedecodeerd, evenals alle medische en sociale informatie over hun leven.
“We hebben te maken met een volledig compleet eiwit, dat een belangrijke rol speelt bij het functioneren van het lichaam en bij veel verschillende diersoorten een vergelijkbare structuur heeft. Daarom is het redelijk om aan te nemen dat de vernietiging ervan waarschijnlijk niet gunstig voor u zal zijn. Anders zou de evolutie er al lang geleden, in het verre verleden, vanaf zijn gekomen”, vervolgt de geneticus.
Promotie video:
Bij het analyseren van deze gegevens vertrouwden Nielsen en zijn collega Xinzhu Wei op een heel eenvoudig idee. Als de schade aan CCR5 op de een of andere manier iemands leven heeft beïnvloed, dan had dit moeten worden weerspiegeld in sterftecijfers, de incidentie van andere ziekten en andere gegevens.
Wetenschappers kwamen onmiddellijk verschillende interessante dingen tegen die wezen op de mogelijke nadelen van "hiv-immuniteit". Ten eerste was het aantal mensen met twee exemplaren van een gemuteerde versie van CCR5 ongebruikelijk laag in vergelijking met dragers van een dergelijke mutatie of gewone mensen.
Zoals genetici uitleggen, duidt dit op zichzelf op het gevaar van deze mutatie, aangezien het aantal dragers merkbaar hoger zou zijn door de onschadelijke aard van deze genetische "typefout".
Ten tweede werd een soortgelijk patroon waargenomen bij oudere Britten die immuun zijn voor hiv. Ze stierven 21% vaker dan de rest van het Biobank-project, en deze kloof werd groter met de leeftijd.
Wat er precies de oorzaak van is dat de dragers van deze mutatie vaker en eerder sterven dan andere mensen, is nog niet duidelijk. Wetenschappers suggereren echter dat schade aan beide exemplaren van CCR5 een persoon immuun maakt voor hiv, maar vatbaarder voor andere ziekten, zoals griep of verkoudheid.
