Veel mensen zijn bekend met slaapproblemen. Iemand lijdt een nacht, iemand langer, maar dan wordt in de regel alles weer normaal. Meestal lost deze vervelende situatie zichzelf op. Maar wat als u maanden of zelfs de rest van uw leven niet kon slapen?
In 1964 voerde de Amerikaanse schooljongen Randy Gardner een experiment uit dat het record vestigde voor de duur van het wakker zijn - hij sliep 11 dagen en 25 minuten niet. Omdat hij in een zeer goede conditie was, kon Gardner sporten, zelfs als hij niet sliep, maar zijn cognitieve en sensorische vermogens, waardoor we de wereld om ons heen en onszelf voelen en waarnemen, namen geleidelijk af. Hoe meer Gardner wakker bleef, hoe prikkelbaarder hij werd, na verloop van tijd begon hij concentratiestoornissen te krijgen, kreeg hij hallucinaties en problemen met het korte-termijngeheugen. Toen de gezondheid van de student in gevaar kwam, werd het experiment stopgezet.
Maar experimenten zijn één ding, en soms is er zoiets dat experts "fatale familieslapeloosheid" hebben genoemd, het eindigt in een mislukking.
Toen de ziekte verscheen …
Er wordt aangenomen dat deze ziekte voor het eerst werd ontdekt in de 18e eeuw door een Venetiaanse arts die plotseling in een roerloze verdoving viel. Later gebeurde hetzelfde met zijn neef Giuseppe, van hem begon de ziekte te worden overgeërfd aan nakomelingen.
De studie van fatale familiale slapeloosheid begon echter pas in de jaren 70 van de vorige eeuw, toen de Italiaanse arts Ignazio Reuter tevergeefs probeerde de tante van zijn vrouw te helpen. Ondanks alle inspanningen van de arts kon de vrouw die aan slapeloosheid leed praktisch niet normaal slapen.
Promotie video:
Haar toestand verslechterde en een jaar later viel ze in slaap, maar al met eeuwige slaap. Er ging een relatief korte tijd voorbij en soortgelijke symptomen verschenen al bij de zus van de overleden tante. Het onvermogen om familieleden te helpen, evenals de professionele interesse, brachten dr. Reuter ertoe om een verzoek in te dienen bij een psychiatrische kliniek, waar de grootvader van de overleden vrouw ooit werd behandeld. De medische geschiedenis toonde aan dat de oudere persoon vergelijkbare symptomen had. Dit resultaat maakte het mogelijk om aan te nemen dat artsen worden geconfronteerd met een ziekte die de aard is van erfelijke pathologie.
In 1983 trof de ziekte een ander gezinslid - dit keer werd de oom van de vrouw, de jongere broer van een vrouw die door een vreemde ziekte werd getroffen, ziek. Na de dood van de man bestond er geen twijfel over dat de ziekte erfelijk is. Ignazio Reuter documenteerde het hele verloop van de ziekte en na een trieste afloop zorgde hij ervoor dat de hersenen van de patiënt voor onderzoek in de Verenigde Staten werden gestuurd.
De oorzaak van de ziekte
Het was mogelijk om de oorzaak van de ziekte vast te stellen in de laatste jaren van de 20e eeuw - het bleek dat in het 178e gen van het 20e chromosoom asparaginezuur werd vervangen door asparagine zelf. Dit leidt ertoe dat het veilige eiwitmolecuul van vorm verandert en verandert in een ziekteverwekkend prion. Dan begint het prion andere eiwitmoleculen te beïnvloeden, die ook herboren worden. Als gevolg hiervan vormen zich amyloïde plaques in de thalamus (het deel van de hersenen dat verantwoordelijk is voor de slaap), wat slaapstoornissen veroorzaakt.
Resultaten van een hersenscan van een patiënt met fatale familiaire slapeloosheid.
Afhankelijk van de mutatie kan het gen verschillende cognitieve stoornissen en neurodegeneratieve ziekten veroorzaken, zoals de gekkekoeienziekte bij runderen, de ziekte van Creutzfeldt-Jakob en fatale familiale slapeloosheid bij mensen.
De ziekte wordt overgeërfd door het dominante allel, dus als beide ouders gezond zijn, bedreigt niets de kinderen (de uitzondering zijn uiterst zeldzame mutaties). Als een van de ouders ziek is, is de kans op overdracht van de ziekte door overerving 50%. In totaal zijn er nu ongeveer 40 gezinnen in de wereld die lijden aan fatale familiale slapeloosheid.
De ziekte zelf manifesteert zich uitsluitend bij volwassenen van 30 tot 60 jaar en duurt 6 tot 48 maanden. Omdat de ziekte erfelijk is, is de behandeling ervan per definitie buitengewoon moeilijk, op dit moment is er nog geen medicijn gemaakt.
Wat gebeurt er met een persoon met slaapgebrek?
Fatale familiale slapeloosheid kent vier stadia. Hun duur is anders, de gemiddelde gegevens worden hier weergegeven:
- De ziekte begint plotseling en zonder duidelijke reden, in het begin is er gewoon een slaapstoornis, die na verloop van tijd verergert en verandert in echte slapeloosheid, die gepaard gaat met paniekaanvallen en onredelijke angsten. Deze fase duurt ongeveer vier maanden.
- In de tweede fase, die vijf maanden duurt, worden de paniekaanvallen heviger en verschijnen er hallucinaties.
- In de derde fase, die ongeveer drie maanden duurt, veroorzaakt slaapgebrek snel gewichtsverlies en cognitieve stoornissen.
- Ten slotte beginnen patiënten in de vierde fase (die zes maanden duurt) te lijden aan dementie, waarbij er een verslechtering is van geheugen, denken, gedrag en het vermogen om dagelijkse activiteiten uit te voeren. Af en toe is het nog steeds mogelijk om het bewustzijn te ontwaken, maar dergelijke flitsen van de geest komen steeds minder vaak voor en duren steeds korter. Het enige dat u kunt doen om een patiënt te helpen, is fysieke en mentale ondersteuning. Aan het einde van de vierde fase vallen patiënten in coma, waarna de dood optreedt.
Een van de patiënten, bekend als Daniel, worstelde lange tijd met de gevolgen van de ziekte. Hij slikte vitaminesupplementen en deed aan sport om zijn algehele lichamelijke conditie te verbeteren. Toen de vitamines niet meer werkten, begon Daniel anesthetica te nemen, hierdoor kon hij gedurende een korte tijd in slaap vallen, ongeveer 15 minuten. Een keer, tijdens de behandeling, had hij een microslag en hij sliep drie dagen.
Hij kocht zelfs een capsule voor sensorische deprivatie. Het is een eivormige capsule die de visuele, auditieve, olfactorische en tactiele gewaarwordingen van de persoon die erin zit bijna volledig beperkt.
Zo ziet een capsule voor sensorische deprivatie eruit.
Het apparaat dat is uitgevonden om spier- en mentale ontspanning te stimuleren, heeft hem meer kwaad dan goed gedaan. Terwijl in de capsule, bij afwezigheid van externe prikkels, begon Danielle te lijden aan hallucinaties, niet wetende of hij levend of dood was.
Hoewel Daniel's hart twee jaar na het begin van de ziekte stopte, was hij in staat om langer en efficiënter te leven dan bij zijn diagnose zou zijn verwacht.
