Mensen uit de familie Fugat, die zich twee eeuwen geleden in de Troublesome Creek hooglanden van Kentucky vestigden, worden nog steeds door wetenschappers geobserveerd.
Deze familie stond bekend als de "Blue Fugates" of "Blue Fugates" (Blue Fugates) en daarom kregen ze de bijnaam vanwege hun unieke huidskleur, die inderdaad een lichtblauwe tint was.
De oprichters van de blauwe familie, Martin Fugat en zijn vrouw Elizabeth Smith, waren beiden dragers van het zeldzame recessieve gen Met-H, en daarom hadden ze een aandoening die Methemoglobinemie wordt genoemd.
Hemoglobine is een ijzerhoudend eiwit in het bloed met ijzer 2+ oxidatie, dat reageert met zuurstof en helpt het naar de organen van het lichaam te transporteren. Hemoglobine is ook verantwoordelijk voor de rode kleur van het bloed.
Methemoglobine is een speciale vorm van hemoglobine, wanneer het ijzer erin wordt geoxideerd tot 3+ en in deze vorm kan hemoglobine geen zuurstof meer vervoeren.
Bij normale mensen komt methemoglobine in het bloed toevallig voor en is er niet meer dan 1-2% van. Maar bij mensen met methemoglobinemie is het methemoglobinegehalte veel hoger en varieert van 20 tot 50%. Daarom heeft hun bloed verschillende onnatuurlijke blauwbruine tinten, omdat het percentage hemoglobine erin lager is. En een lichte huid wordt blauwachtig.
Door deze afwijking hadden de Fugats waarschijnlijk verschillende gezondheidsproblemen, maar ondanks deze aandoening leefden en reproduceerden ze vrij normaal. Bovendien leefden Martin en Elizabeth 85-90 jaar, zelfs voor gezonde mensen indrukwekkend.
Promotie video:
Martin en zijn vrouw Elizabeth erfden een zeldzaam recessief gen van familieleden die onderzoekers konden traceren tot het begin van de 18e eeuw, en dit gen zou waarschijnlijk verdwenen zijn bij hun kleinkinderen. De kinderen van de Fugats slaagden er echter in om echtgenoten en echtgenotes te vinden in de naburige "clan" waar hun verre mannelijke familieleden woonden, en kregen daar een nieuw deel van het blauwe gen.
Zo werden de kleinkinderen van de Fugats ook gedeeltelijk geboren met een blauwe huid. Jaren later waren deze kleinkinderen op zoek naar bruiden en bruidegoms in hetzelfde gebied en gaven het recessieve gen vervolgens door aan hun kinderen.
Stamboom van blauwe Fugaten.
Niet alle kinderen en kleinkinderen van Fugats kregen een recessief gen, maar het was in alle generaties aanwezig en werd steevast geërfd.
Lokale artsen letten pas in de twintigste eeuw op een ongewoon gezin met een blauwe huid. Hematoloog Madison Kauin deed onderzoek naar hun bloed en was ook de eerste die een stamboom van de Fugaten bouwde om erachter te komen waar ze vandaan kwamen en hoe ver hun zeldzame gen zich had verspreid. In 1964 publiceerde hij zijn artikel over Fugates in het medische tijdschrift Archives of Internal Medicine.
Een van de blauwe Fugaten (links) in het midden van de 20e eeuw.
Ondertussen begonnen de Fugaten zich van Kentucky naar andere staten te verspreiden en werd het veel moeilijker om hun genenpool te volgen. Tegenwoordig vragen Amerikaanse artsen wanneer ze worden geconfronteerd met patiënten met methemoglobinemie of ze familieleden zijn van Fugates, en vaker blijkt dat dit het geval is.
De laatst bekende directe afstammeling van Martin Fugat is Benjamin Stacy, geboren in 1975. In zijn jeugd had hij een duidelijk blauwe huidskleur, maar met de leeftijd werd hij steeds meer een gewoon mens.
Benjamin Stacy (links) met zijn vrouw en zijn ouders (rechts).
