In september 2006 verspreidde zich sensationeel nieuws over de hele wereld: in de Chinese stad Panjing, in de provincie Laoning, woont een meisje Yanyang, dat pas 12 jaar oud was, maar haar huid was als die van een tachtigjarige grootmoeder en haar voorhoofd zat vol rimpels.
Een ziekte waarvan nog niemand is genezen
Volgens de Chinese media is Yanyang's lengte (pseudoniem) klein - slechts 1 m, terwijl haar benen 60 cm lang zijn, haar lichaamslengte 30 cm en haar hoofd en nek slechts 10 cm. Ze is erg dun, haar ogen zijn ingevallen, haar vingers zijn dun, zoals stokken. Als haar moeder met haar het huis verlaat, kijken de mensen om hen heen nieuwsgierig naar het meisje, wat haar moeder onaangenaam maakt.
Yanyang's moeder zegt dat ze op 8 maart 1994, toen het meisje werd geboren, geen afwijkingen bij haar opmerkte. Pas toen ze een jaar oud was, werd het merkbaar dat Yanyang een heel klein hoofd had, bovendien konden haar leeftijdsgenoten al staan, maar ze kon niet.
Toen het meisje 6 jaar oud was, begonnen rimpels op haar gezicht te verschijnen, op 7-jarige leeftijd veranderden haar tanden en nu zijn ze bijna allemaal van de ouderdom gevallen.
In 2006 ontwikkelde Yanyang een symptoom van afkeer van voedsel, ze drinkt elke dag slechts één pak kefir en eet maximaal twee lepels. Het gewicht daalde van 11 kg naar 9,5 kg. Vroeger kon ze alleen lopen, leunend tegen de muur, maar nu kan ze niet eens staan.
Progeria of het Hutchinson-Guildford-syndroom - dit is de naam van deze vreselijke ziekte, waarvan nog niemand is genezen. En hij heeft het niet overleefd. Hij is voor honderd procent doodvonnis. Zoals de beet van de meest giftige slang.
Promotie video:
Progeria treft zuigelingen van één jaar, ongeacht geslacht, ras of sociale status. Het is alsof een slecht lot kinderen binnendringt die absoluut normaal zijn geboren uit gezonde ouders. Plots begint het kind snel vervallen te worden. Letterlijk ouder worden in het bijzijn van zijn dierbaren. En leeft zelden tot 12-13 jaar oud.
Zieke kinderen gaan naar hun graf bij gerimpelde grootouders.
Maar helemaal niet zwakzinnig. Tot het laatste moment behouden ze hun verworven wijsheid na hun jaren.
"Ik zal spoedig sterven. Ik weet het zeker. En ik lijd helemaal niet. Vroeg of laat zullen we er allemaal zijn, filosofisch gemotiveerde 10-jarige Jozef uit Wit-Rusland. En sluw glimlachend vroeg hij: - Weet je wanneer je zult sterven? Nee? Dit is slecht. Moet weten…"
Joseph stierf in 2000, fluisterend dat hij echt zijn waardeloze lichaam wilde verlaten.
Een jaar geleden werd een ander geval van progeria geregistreerd in Wit-Rusland. De 26-jarige vrouw ziet er vandaag naar alle 80 uit, bovendien is bij haar hartverkalking vastgesteld, die alleen op oudere leeftijd optreedt. Alle pogingen van journalisten om de naam en het adres van een unieke patiënt te achterhalen, stuiten op onwankelbare principes van medische ethiek.
"Het is immoreel om een bacchanaal te regelen rond het ongeluk van iemand anders", antwoorden de mensen die bij dit verhaal betrokken zijn. Het is alleen bekend dat de vrouw nu in een van de regionale centra van de regio Minsk woont en een zeer actieve levensstijl leidt.
Professor Alexander Khapalyuk, hoofd geriater van het ministerie van Volksgezondheid van Wit-Rusland, legt uit dat het Hutchinson-Guildford-syndroom een uiterst zeldzame pathologie is op genetisch niveau: "Dit is een casuïstisch voorbeeld in de geneeskunde, zoals bijvoorbeeld syfilis bij een 75-jarige grootvader." Voor het eerst beschreven artsen progeria van kinderen in 1886, hoewel, als je in de geschiedenis duikt, iets soortgelijks al lang daarvoor werd aangetroffen.
De ziekte laat zich eerst voelen met grote pigmentvlekken op de buik, en al snel beginnen kinderen te worden overweldigd door de meest echte ouderdomsaandoeningen - hartaandoeningen, bloedvaten, diabetes, haar en tanden vallen eruit, onderhuids vet verdwijnt. In de letterlijke zin van het woord gaat elk jaar verder dan 10. Ongelukkige mensen worden zelden 20 jaar oud.
Biologische klokstoring
Terwijl het lot van de snelle veroudering is om je te verbergen voor cameraflitsers en tactloze vragen. Hun foto's worden op internet geplaatst zodat iedereen ze kan zien. En zelfs na de dood hebben ze geen rust: er was een geval waarin het lijk van een Amerikaans kind dat leed aan het Hutchinson-Guildford-syndroom, de oplichters wilden doorgaan als … de overblijfselen van een buitenaards wezen.
"Progeria veroudert kinderen extern en intern", zegt Igor Bykov, PhD in Biology. - Alle interesse in het leven verdwijnt. Het meest verbazingwekkende is dat ze bijna allemaal op elkaar lijken. Net als een tweeling. Alsof iemand ze speciaal heeft gekloond. Alsof ik een ander ras van mensen zou hebben voortgebracht die in versnelde tijd leven "…
En toch zijn patiënten met progeria niet alleen het slachtoffer van het lot, niet alleen een tentoonstelling voor een luie leek. Sommige wetenschappers zien in "onwillige oude mensen" de sleutel tot de eeuwige jeugd. De natuur plaagt de mens als het ware: kijk, de levensketen kan veranderd worden! En als het zo wreed kan worden ingekort, waarom zou u dan niet proberen het tegenovergestelde te doen - meerdere links tegelijk toevoegen?
Het meest van alle vandaag de dag "jonge ouderen" in Japan - 1 op de 40 duizend mensen. Dezelfde Japanners schatten dat er één op de vier miljoen in de wereld zijn.
"Er is gewoon een versnelde veroudering, en er is de ziekte van Progeria. Soms vallen ze samen, soms niet", zegt Aleksandr Vayserman, hoofdonderzoeker bij het Laboratorium voor wiskundige methoden voor het modelleren van veroudering aan het Instituut voor Gerontologie. -80 jaar oud, en na 80-90 sterftes. Versnelling van veroudering kan te wijten zijn aan levensstijl, habitat, hard werken en Progeria wordt geassocieerd met genen. Mutatie van een gen kan de interne biologische klok omverwerpen, en ze zullen beginnen te lopen bij 5 10 keer sneller."
“In het begin, toen wetenschappers dit patroon ontdekten, waren ze opgetogen. Ze dachten dat ze het langleven-gen hadden ontdekt. We zullen bijvoorbeeld weten welk gen de timing versnelt, we zullen het vertragen en het leven zal worden verlengd. Maar alles bleek veel ingewikkelder te zijn."
"Er zijn genen die als klokken werken", zegt Weiserman. - Herinner je je nog dat er draaitafels waren waarop de schijf 33 beurten of 78 beurten kon worden gescrold? Het leven kan dus plotseling in een versneld ritme stromen. Dan begint het kind zich snel te ontwikkelen, op te groeien en … oud te worden, hoewel er in principe geen verbod op onsterfelijkheid in de natuur is - er is geen doodstimer. Maar waarom worden mensen ouder en gaan ze dood? Dit mysterie is geweldig”.
Het meest opvallende en unieke voorbeeld is zalm. Als onmiddellijke veroudering bij mensen een zeer zeldzaam verschijnsel is, dan komt het bij deze vissen veel voor. Gezonde vissen in hun bloei, nadat ze honderden kilometers van een turbulente rivier hebben overwonnen, worden na de bevruchting van de eieren plotseling vervallen, zwak, bedekt met korstjes en pathogene schimmels vreten hun lichaam weg. Vrouwtjes sterven eerst, dan mannetjes: 3-9 dagen - en het leven is voorbij. Het blijkt dat zij, de enige wezens op aarde, een dodelijk gen hebben. Bij mensen speelt het hele genoom de rol van een klok, dus alles is veel gecompliceerder.
Muizen hebben al geleerd hoe ze Progeria moeten behandelen
De zeldzaamheid van het Hutchinson-Guildford-syndroom maakt het moeilijk om te studeren. Desalniettemin hebben wetenschappers de afgelopen jaren kunnen vaststellen dat de hoofdoorzaak van de ziekte een mutatie is die de structuur van het prelamine A-eiwit verandert, dat betrokken is bij het creëren van een "intern raamwerk" van celkernen. In de cellen van patiënten met progeria krimpen de kernmembranen, de kernen krijgen een onregelmatige vorm. Dergelijke cellen kunnen niet normaal delen. Als gevolg hiervan stopt het lichaam niet alleen met groeien, maar verliest het ook het vermogen om stervende cellen te vervangen door nieuwe, wat leidt tot versnelde veroudering.
Bij gezonde mensen en dieren ondergaat het prelamine-eiwit een aantal transformaties voordat het zijn "taken" op zich neemt. Ten eerste hecht een speciaal enzym genaamd FTI een farnesylmolecuul aan een van zijn uiteinden. De "gemodificeerde" prelamine wordt vervolgens naar de kern getransporteerd.
Farnesil dient volgens experts waarschijnlijk als een soort geconditioneerd signaal, waardoor de transportermoleculen "begrijpen" dat dit eiwit aan de binnenkant van de nucleaire envelop moet worden afgeleverd. Ten slotte snijdt het enzym, waaraan de Amerikaanse wetenschappers de code ZMPSTE24 hebben toegekend, dezelfde tip af van de prelamine die wordt afgeleverd "op het adres" waaraan de farnesil was gehecht. Het resultaat is een "volwassen" eiwit genaamd lamin A.
Overtreding van een van deze fasen heeft gevaarlijke gevolgen. Bij patiënten met progeria uit de kindertijd wordt prelamine A zodanig veranderd dat het enzym de gefarnesyleerde punt niet kan afsnijden. Als gevolg hiervan blijft het eiwit, dat al in de binnenste scaffold van de nucleaire envelop is ingebed, "onvoltooid", defect.
Stoffen die interfereren met FTI zijn getest als mogelijke kankerbehandeling: ze remmen de celdeling. Maar voorlopige experimenten met individuele cellen van patiënten met Progeria lieten zien dat er ook een positief effect is: het gebruik van FTI vermindert de vervorming van de kernmembranen.
En onlangs kwam het tot experimenten met muizen. De experimenten werden uitgevoerd op een kunstmatig gekweekte muizenstam met een uitgeschakeld ZMPSTE24-gen. De resultaten waren niet perfect, maar nog steeds erg bemoedigend. Hoewel het gebruik van FTI niet leidde tot het volledig verdwijnen van de symptomen van progeria, verzwakte het ze aanzienlijk.
Zonder behandeling raken muizen uit deze lijn, al op de leeftijd van 14 weken, zo vervallen dat ze volledig hun vermogen verliezen om zichzelf ondersteboven te houden en zich met hun poten aan het metalen rooster vast te klampen. De helft van de met FTI behandelde muizen voerde deze acrobatische stunt met succes uit, zelfs op de leeftijd van 20 weken.
Over het algemeen was het positieve effect van FTI-behandeling bij Progeria-muizen duidelijk sterker dan het negatieve. Daarom zullen artsen blijkbaar al in de nabije toekomst het lot van ongelukkige kinderen met progeria aanzienlijk kunnen verlichten …
Gennady NIKOLAEV
