Het Lesch-Nyhan-syndroom is een genetische ziekte die wordt veroorzaakt door één defect gen op het X-chromosoom, in verband waarmee een persoon zichzelf letterlijk opeet, en niemand weet zeker waarom dit gebeurt.
Net als bij hemofilie zijn vrouwen met twee X-chromosomen asymptomatische dragers van deze aandoening, dus deze ziekte wordt voornamelijk bij mannen waargenomen.
Het beschadigde gen, dat codeert voor een enzym met een zeer lange naam, hypoxanthine-guanine fosforibosyltransferase (HGPT), is essentieel voor het recyclingsysteem in levende cellen. In cellen wordt het DNA-molecuul 'gebroken' in zijn samenstellende delen. De resulterende onderdelen moeten op hun beurt ook in componenten worden verdeeld. Twee van deze delen - adenine en guanine - zijn precies verdeeld dankzij het HGFT-enzym.
Door de afwezigheid van dit enzym zijn er zoveel verbindingen dat ze urinezuur vormen. Urinezuur komt in de bloedbaan terecht, waardoor de urine oververzadigd raakt met kristallen. Dit fenomeen wordt ook wel "nierstenen" genoemd. Nierstenen zijn het belangrijkste symptoom dat artsen helpt bij het diagnosticeren van een patiënt met het Lesch-Niechen-syndroom.
Maar het meest onaangename en walgelijke symptoom van de ziekte is een specifiek type zelfbeschadiging. Mensen met het Lesch-Nyhan-syndroom bijten op hun lippen, tong, nagels, vingers, en soms verandert dit gedrag in meer angstaanjagende vormen - het opeten van de onderarmen (tot zelfamputatie) en het loslaten van bloed. Daarom wordt deze ziekte ook wel "zelfkannibalisme" of "autosarcofagie" genoemd.
Artsen kunnen nog steeds niet begrijpen waardoor dit gedrag werd veroorzaakt. De eenvoudigste verklaring voor dit fenomeen is dat urinezuur de cellen irriteert, en net zoals sommige mensen aan een muggenbeet krabben totdat deze bloedt, bijten patiënten in de meest gevoelige weefsels, waarbij ze zichzelf pijn bezorgen.
Volgens een andere theorie veroorzaakt het effect van urinezuur op de ontwikkeling van de hersenen een gebrek aan een speciale stof - dopamine. Sommige wetenschappers beschouwen het Lesch-Nyhan-syndroom als precies het tegenovergestelde van de ziekte van Parkinson. Mensen met Parkinson zijn bijvoorbeeld beperkt in veel activiteiten die ze kunnen bedenken. Mensen met het Lesch-Nyhan-syndroom kunnen zichzelf er daarentegen niet toe brengen te stoppen met doen waar ze aan denken. Als ze eraan denken zichzelf te bijten, zullen ze het zeker doen, zelfs als ze zichzelf geen kwaad willen doen.
Promotie video:
Voorstanders van een andere theorie beweren dat dergelijke verwondingen bijdragen aan het vrijkomen van dopamine in de hersenen. Een accidentele verwonding aan het gezicht of de hand veroorzaakt een golf van genot waardoor de patiënt zich steeds meer bezeert.
Een van de manieren om de patiënt tegen beten te beschermen, is door de tanden volledig te verwijderen. Degenen die deze extreme maatregel hebben genomen, blijven echter genadeloos met hun handen aan verschillende delen van het lichaam krabben. Waarschijnlijk wordt deze ziekte gekenmerkt door een gedragsstoornis.
Aangezien het Lesch-Nyhan-syndroom een erfelijke ziekte is, is het logisch dat vrouwen die gevallen van het syndroom in de familie hebben, tijdens de zwangerschapsplanning door een arts worden onderzocht om erachter te komen of zij de drager van het defecte gen zal zijn. Helaas is er momenteel geen medicijn dat een patiënt met het Lesch-Nychen-syndroom volledig kan genezen. Artsen kunnen de ontwikkeling van het syndroom alleen maar beperken en de manifestatie van symptomen verlichten.
