Toen Andryusha werd geboren, klonk een doordringend … miauw in de verloskamer. De doktoren onderzochten angstig de steriele kamer - waar kwam de kat vandaan? Maar ze beseften meteen dat de baby huilde.
De tweejarige Andryusha omhelst zijn moeder stevig en wrijft tegen haar aan met een tere kinderlijke wang, spinnend van plezier. Oksana Ivanova (achternaam gewijzigd) knuffelt het kind tegen zich aan, ruches zijn haar en vraagt:
- Wil je eten, kitten?
Deze aanhankelijke behandeling onthult zowel moederliefde als bittere sympathie: Oksana's zoon heeft een zeldzame diagnose van Cat Scream Syndrome in zijn medisch dossier.
DE ARTSEN HOUDEN VAN HOE ANDRYUSHA SCHREEUWT
Toen Andrei werd geboren, klonk een doordringend … miauw in de verloskamer! De doktoren onderzochten angstig de steriele kamer - waar kwam de kat vandaan? En pas na een paar seconden beseften ze dat een pasgeboren baby huilde.
Promotie video:
- De eerste dagen na de geboorte van Andryusha giechelden artsen en verpleegsters openlijk, - herinnert Oksana zich. - Ze kwamen naar voren en zeiden: je zoon schreeuwt zo grappig als een kitten. Maar toen werden ze niet meer aangeraakt - het werd duidelijk dat Andrei "miauwde" vanwege de verkeerde structuur van het strottenhoofd.
De doktoren stuurden het bloed van de baby voor genetische analyse en toen ze de resultaten zagen, hapten ze naar adem. De pasgeborene heeft een zeldzaam "kattenhuil-syndroom". Andryusha's miauwen was slechts het topje van de ijsberg van zijn ziekte - bij de baby werden problemen met het hart, de nieren en de ontwikkeling vastgesteld.
Thuis kon Ivanovs een paar weken niet wennen aan de ongewone kreet van hun zoon. Maar geleidelijk begonnen ouders 'miauw' te onderscheiden door intonatie en begrepen ze onmiddellijk wat hun buitengewone kind wil.
"Vroeger at Andrei bijna niets", herinnert Oksana zich. - We moesten hem bijna met een pipet melk geven, dus die zeldzame momenten waarop hij zelf om eten vroeg, waren voor ons een echte vakantie!
Andrei's behandeling werd bemoeilijkt door het feit dat in het kleine dorpje Troitsky bij Talitsa nog nooit iemand van het 'kattenkiesyndroom' had gehoord. Lokale doktoren trokken pas verbaasd hun wenkbrauwen op toen ze op de kaart een melding zagen van een mysterieuze ziekte. Moeder moest de doktoren vaak zelf vertellen over een zeldzame genetische ziekte.
- Het zoontje heeft nog niet geleerd om te lopen, - Oksana zucht. - Maar hij is bijna twee jaar oud. Vanwege de ziekte spreekt hij niet eens - het syndroom vertraagde zijn ontwikkeling.
Andrei speelt echter behoorlijk slim met andere kinderen. Toegegeven, hij is niet bijzonder geïnteresseerd in heldere piramides en racewagens. De jongen houdt meer van dozen en tassen.
Cat Cry-syndroom of Lejeune-syndroom (genoemd naar de Franse wetenschapper die het in 1963 beschreef) is een zeldzame genetische aandoening die wordt veroorzaakt door de afwezigheid van een fragment van het 5e chromosoom
"We hebben speelgoed in kartonnen dozen", geeft Ivanova toe. - Onlangs heb ik de kamer even verlaten, ik kom terug - mijn lieve moeder! Hij schudde alles eruit, zette de doos op zijn hoofd en verstopte zich … Hij speelt de hele tijd met deze dozen.
Andrey's vrienden zijn ook ongebruikelijk - de jongen vindt zelfs een gemeenschappelijke taal met de meest schadelijke … dieren. Moeder herinnert zich nog steeds huiverend hoe ze Andryusha eens zag, enthousiast spelend met de eigenzinnige zwarte kat Barsik. Maar Barsik gaf altijd terug, zodra een van de familieleden hem probeerde te aaien.
- Deze kat krabde zowel aan mij als aan de oudste zoon, - Oksana toont de littekens op haar armen. - Daarom was ik doodsbang toen ik zag dat Andryushka zijn hand uitstak om hem te aaien. Maar Barsik liet zijn klauwen niet eens los - hij gaf toe, misschien …
BABY KATJE
Vanwege de ziekte van haar zoon noemt zijn moeder hem vriendelijk "kitten-baby" en merkt ze zelfs overeenkomsten op met vertegenwoordigers van de kattenfamilie. Ofwel snuift de baby grappig, dan spint hij (dit is ook een kenmerk van het strottenhoofd), comfortabel zittend in de armen van zijn moeder.
- Godzijdank, het miauwen is bijna verdwenen, - zegt Oksana. - Nog een paar maanden en het zal volledig verdwijnen. Dit gebeurt bij alle dragers van dit syndroom. Maar dit is eerder een schattig defect dat geen gevaar vormt. Het grootste probleem is nu dat we nog steeds niet lopen of praten. Maar we studeren constant en geven niet op!
Om de behandeling van zijn zoon te betalen, begon Andrei's vader op rotatiebasis te werken. Hierdoor vermoedde hij trouwens lange tijd niet eens dat het kind een zeldzame diagnose had gekregen.
- Mijn man hoorde over de ziekte van Andryusha toen hij 9 maanden oud was, - geeft Oksana toe. - Daarvoor was ik bang om hem te vertellen: weet je, veel mannen verlaten hun gezin. Maar onze vader bleek totaal anders te zijn.
Eugene, die van de diagnose had gehoord, keerde onmiddellijk terug van de wacht. Hij omhelsde zijn geliefde stevig, nam Andrey in zijn armen en zei resoluut:
- Laten we vechten!
Nu is de vader weer ver van de familie - hij werkt om zijn zoon te behandelen. Maar er is nooit extra geld in een gezin met een gehandicapt kind. Nu heeft Andryusha bijvoorbeeld een rollator nodig om zijn lichaam te herstellen - zonder deze is het erg moeilijk voor een baby om te leren lopen.
Als u Andryusha wilt helpen, kunt u het voor u geschikte bedrag overmaken naar het kaartnummer 639002169035760574 (Sberbank).
Andryusha met zijn moeder in 2015 op het programma Man / Vrouw
Door PURPORT-expert
Het is onmogelijk om dit syndroom te genezen
"Cat Cry-syndroom is een genetische ziekte", legt Irina Akimova uit, een specialist in het Genomed-laboratorium. - Je kunt een kind met een dergelijke pathologie alleen helpen door zorgvuldig voor hem te zorgen, omdat een dergelijke verandering (in het geval van het Cat Cry-syndroom - de afwezigheid van chromosoom 5) in elke cel van het lichaam heeft plaatsgevonden en helaas is het onmogelijk om het te genezen.
