Bij een broer en zus uit Australië is een zeldzame erfelijke ziekte vastgesteld die ongeneeslijk en onvermijdelijk fataal is, schrijft The Independent.
Lachlan, 28, en Haley Webb, 30, uit Australië, lijden aan fatale familiale slapeloosheid, een aandoening die ernstige slaapstoornissen en daaruit voortvloeiende hersenschade veroorzaakt, aldus het artikel.
Door het gebrek aan rust kan het lichaam niet herstellen en slijt het zeer snel. De ziekte treft slechts één persoon op tien miljoen. Medicijnen noch procedures kunnen helpen tegen fatale familiale slapeloosheid, meldt de krant.
Lachlan en Haley zeiden dat hun grootmoeder, moeder, tante en oom aan de ziekte zijn overleden. Volgens hen is deze ziekte een "familievloek" geworden, schrijft de Independent.
De oorzaak van deze ziekte is een genmutatie waarbij sommige normale eiwitmoleculen worden vervangen door prionen - infectieuze agentia vertegenwoordigd door eiwitten met een abnormale structuur en die geen nucleïnezuren bevatten.
De eerste symptomen beginnen meestal midden in het leven te verschijnen - ten eerste wordt de slaap slechter, de bloeddruk stijgt, aanvallen van hyperventilatie, ongecontroleerde tranenvloed. Naarmate de slapeloosheid vordert, lijdt de patiënt aan hallucinaties en fobieën en verliest hij snel gewicht. In de laatste fase stopt de persoon met praten, is zijn coördinatie van bewegingen volledig verstoord en verdwijnt de reactie op externe prikkels.
