Genetische Afwijkingen: Mensen Die Geen Pijn Voelen En Zonder Ogen Zien - Alternatieve Mening

Inhoudsopgave:

Genetische Afwijkingen: Mensen Die Geen Pijn Voelen En Zonder Ogen Zien - Alternatieve Mening
Genetische Afwijkingen: Mensen Die Geen Pijn Voelen En Zonder Ogen Zien - Alternatieve Mening

Video: Genetische Afwijkingen: Mensen Die Geen Pijn Voelen En Zonder Ogen Zien - Alternatieve Mening

Video: Genetische Afwijkingen: Mensen Die Geen Pijn Voelen En Zonder Ogen Zien - Alternatieve Mening
Video: Visus: hoe werkt het oog? 2024, Mei
Anonim

Homo sapiens is begiftigd met een harmonieus stel zintuigen om de wereld om hem heen adequaat waar te nemen en te verkennen, en bekwame handen om de werkelijkheid om hem heen te transformeren. Soms valt de natuur echter deze foutopsporingsinterface binnen, en dan gebeuren er vreemde dingen …

Laat het oog een onvolmaakte structuur hebben, laat het netvlies absurd worden verdraaid door lichtgevoelige cellen niet aan het licht, maar juist het tegenovergestelde. De tekortkomingen van dit ontwerp, ontleend aan de primitieve akkoorden van de Cambrische periode, worden gecompenseerd door de hersenen, die miljoenen jaren vóór de komst van computerfoto-editors leerden denken aan een foto van lage kwaliteit. Zoals je weet, focust het oog het resulterende beeld in een omgekeerde vorm op het netvlies, maar de hersenen pakken het ook hier aan, waardoor we steevast een beeld krijgen van de juiste oriëntatie. Er is een experiment bekend waarbij de proefpersonen een bril opzetten met omkerende lenzen. Na enkele dagen van gedwongen overlast zetten de hersenen het beeld weer zoals het hoort. In de volgende fase van het experiment werd de bril verwijderd en leden de proefpersonen opnieuw met een omgekeerd beeld. En weer niet lang, precies die tijd,die de hersenen nodig hadden om zich aan te passen. Maar alles gebeurt alleen zo relatief gemakkelijk als de hersenen zelf geen problemen ondervinden.

Hoe complexer het systeem, hoe groter de kans op storingen en hoe onvoorspelbaarder het resultaat. Problemen in het werk van de hersenen en fouten in de genetische code veroorzaken eigenaardigheden in de relatie van een persoon met de omringende realiteit
Hoe complexer het systeem, hoe groter de kans op storingen en hoe onvoorspelbaarder het resultaat. Problemen in het werk van de hersenen en fouten in de genetische code veroorzaken eigenaardigheden in de relatie van een persoon met de omringende realiteit

Hoe complexer het systeem, hoe groter de kans op storingen en hoe onvoorspelbaarder het resultaat. Problemen in het werk van de hersenen en fouten in de genetische code veroorzaken eigenaardigheden in de relatie van een persoon met de omringende realiteit.

In een andere hoek

Er is echter een medische aandoening die bekend staat als Room tilt illusion. De essentie is dat de patiënt plotseling de wereld om hem heen vanuit een bepaalde hoek begint te zien. De hoek kan klein zijn - ongeveer 20 graden, en het kan oplopen tot 90. Soms draait het beeld gewoon om de horizontale as, met andere woorden, de bovenkant verandert van plaats met de onderkant. En tot slot is de zeldzaamste optie de perceptie van een foto in spiegelbeeld. Zo'n beangstigend fenomeen voor een persoon kan van enkele minuten tot enkele uren duren. Artsen associëren dit syndroom meestal met allerlei laesies van de hersenkolom of het occipitale-pariëtale gebied, evenals met migraine. Ongeacht de specifieke reden hebben we het duidelijk over een conflict tussen de visuele en vestibulaire informatie die de hersenen binnenkomt. Het is geen toeval dat de illusie van een neiging van de ruimte meestal gepaard gaat met duizeligheid en een verminderde ruimtelijke oriëntatie. Met andere woorden, de hersenen, die vestibulaire informatie verkeerd hebben geïnterpreteerd, proberen de visuele perceptie aan te passen aan deze valse gegevens.

Rubberen leer

Promotie video:

Om een tastbaar voordeel te halen uit de bespotting van de natuur, aangezien er niets anders is om te troosten, hebben mensen in onheuglijke tijden geleerd.

Image
Image

Gouden Eeuw. De bloeitijd van de freakshows kwam in de 19e eeuw, toen mensen met een ongebruikelijke handicap niet alleen erg populair waren, maar ook veel geld verdienden. In onze meer humane tijd wordt het focussen op fysieke handicaps en nog meer om ze een hoogtepunt van entertainmentevenementen te maken, niet langer zo geaccepteerd, hoewel er tegenwoordig beroemdheden op dit gebied zijn.

Freak recordhouder. De Engelsman Harry Turner uit Lincolnshire weet hoe hij de helft van zijn gezicht moet bedekken met huid van zijn nek, vier mokken bier op de huid van zijn buik moet dragen, en nog veel meer dat voor iemand grappig en grappig kan overkomen. In 1999 ging Harry het Guinness Book of Records binnen als de eigenaar van de meest elastische huid ter wereld. Qua uiterlijk lijkt de hoes van zijn lichaam op een dun rubber. Het onderwerp van speciale trots is de huid van zijn buik, die Harry maar liefst 15, 8 cm aftrekt. Harry wordt beschreven in de pers, hij wordt getoond op Discovery Channel en de Brit zelf lijkt niet verlegen te zijn over zijn populariteit, de reden daarvoor is een van de zeldzaamste varianten van het Ehlers-syndroom -Danlos.

Voors en tegens. Hyperelasticiteit van de huid wordt veroorzaakt door een gebrek aan een eiwit genaamd callogen, veroorzaakt door een genetische mutatie. Mr. Turner staat onder regelmatig medisch toezicht. De arts heeft de patiënt herhaaldelijk gewaarschuwd dat de ongebruikelijke eigenschappen van zijn huid met de leeftijd steeds meer problemen voor zijn gezondheid zullen veroorzaken.

Een van de meest voorkomende manifestaties van het conflict tussen visuele en vestibulaire gegevens zien we trouwens in de banale reisziekte op de achterbank van een auto. Als het zicht is vastgeklonken aan een vast punt in de salon of aan een pagina van een boek, en vestibulaire sensoren melden complexe bewegingen in de ruimte, wordt dit een van de redenen voor de problemen die gepaard gaan met reisziekte.

De illusie van een hellende ruimte moet niet worden verward met het effect dat welbekend is bij astronauten die hebben deelgenomen aan vluchten in ruimtevaartuigen of op zijn minst hebben getraind in kunstmatige zwaartekracht aan boord van een vliegtuig. Tijdens de overgang van overbelasting naar gewichtloosheid hebben zelfs deze gezonde en getrainde mensen het onaangename gevoel ondersteboven te hangen, hoewel er geen bodem is in termen van de richting van de zwaartekracht van de aarde in gewichtloosheid. Het verschil is dat een persoon die het gevoel van een omgekeerd zicht ervaart, de positionering van zijn eigen lichaam adequaat waarneemt - hij voelt niet dat hij naar de wereld kijkt terwijl hij op zijn hoofd staat. Zo'n ongebruikelijke scheiding van het lichaam van de omringende ruimte houdt enigszins verband met deze illusie met autoscopische hallucinaties, waarbij een persoon zijn dubbelganger voor zich observeert. In de variant van cheautoscopische hallucinatie voelt hij ook de aanwezigheid van zijn eigen 'ik' in de dubbel.

Poort van pijn

De onderstaande figuur is een vereenvoudigd diagram van het ionenkanaal dat het membraan van een zenuwcel binnendringt. Als reactie op de actie van een bepaalde stimulus, gaat het kanaal open, waardoor het ion positief in het membraan wordt geleid.

Image
Image

De overdracht van signalen door zenuwcellen is afhankelijk van kanalen met instelbare permeabiliteit - de zogenaamde kanalen met "poorten". Naast natriumkanalen werken ook andere kanalen die kalium-, chloor- en calciumionen geleiden als receptoren - deze ionen veroorzaken ook een verschuiving in het membraanpotentiaal. Maak een onderscheid tussen ionenkanalen met ligandafhankelijke poorten (dat wil zeggen, ionen door het membraan laten gaan bij extern contact met een chemische stof die specifiek is voor een bepaald kanaal - een ligand) en kanalen met potentieel afhankelijke poorten die reageren op veranderingen in membraanpotentiaal.

Migraine-visioenen

Migraine, die hierboven al werd genoemd, is een ziekte van een onvolledig begrepen aard die andere ongebruikelijke visioenen kan veroorzaken. Bij migraine lijdt iemand aan hevige hoofdpijn, die soms gepaard gaat met hallucinaties zoals het Alice in Wonderland-syndroom: zoals je weet, kwam dit fantastische meisje in opdracht van de auteur in aanraking met ruimte-tijdparadoxen. Met de manifestatie van het syndroom veranderen objecten en afstanden hun werkelijke schaal: de afstandsbediening van de tv lijkt misschien gigantisch, de tv zelf - klein, en de muren en plafonds - ver, ver weg. Hypertrofische maten nemen soms deze visioenen en lichaamsdelen van de hallucinerende persoon zelf op - vingers en ledematen worden bijvoorbeeld uitgerekt tot ongelooflijke maten. Ook gaat het tijdsbesef meestal verloren. Dergelijke transformaties, natuurlijk,suggereren het effect van bepaalde medicijnen op de psyche, maar het syndroom van Alice is geregistreerd bij mensen die niets met drugs te maken hebben.

Echte Batman

Het bekendste geval van menselijke echolocatie was een Amerikaan genaamd Ben Underwood.

Image
Image

Zoals je weet, weten vleermuizen hoe ze in het donker moeten navigeren met behulp van echolocatie. Ze zenden een soort "piep" uit dat bestaat uit tonen met constante frequentie. Bij het naderen van het prooi-insect worden ze vervangen door gemoduleerde tonen met een snel afnemende frequentie. Weerkaatsingen van geluiden van obstakels of van slachtoffers "schilderen" een beeld van de wereld tot in de puntjes. Mensen hebben ook het vermogen om te echoloceren. Deze vaardigheden zijn vooral uitgesproken bij degenen die blind geboren zijn of op jonge leeftijd hun gezichtsvermogen hebben verloren. Ben werd geboren in 1992 en verloor op driejarige leeftijd zijn gezichtsvermogen door retinoblastoom, een oogkanker. Dit is een vrij zeldzame en zuiver kinderziekte; de belangrijkste levensreddende methode is de amputatie van de oogbollen. De jongen toonde verbazingwekkende vaardigheden: vanaf de leeftijd van zes stopte hij met het gebruik van een stok, leerde hij rijden op een skateboard en een fiets,onmiskenbaar geleid, nam objecten, kon de omgeving beschrijven.

Moeder geloofde dat Ben zag met een goddelijke blik - totdat Ben's capaciteiten de aandacht van artsen trokken. Hij werd onderzocht en opgeleid; de leraar was de ontwikkelaar en popularisator van menselijke echolocatie - de Amerikaan Daniel Kish, een gecertificeerde leraar, wiens lessen worden gebruikt door duizenden blinde mensen over de hele wereld. Hij ontwikkelde zijn methode rond 1996-1997 en heeft altijd beweerd dat Ben de meest capabele van zijn studenten is. Ben navigeerde door zijn omgeving, klikte met zijn tong en ving geluidsreflecties op van klikken van objecten. In alle documentaires waaraan Ben heeft deelgenomen, zijn zijn capaciteiten verbluffend: het is nogal moeilijk te raden over de blindheid van de held. Ben bewoog zich zelfverzekerd, zwom, reed op een scooter, ontmoette een meisje; hij las veel (natuurlijk in braille), schreef zelf sciencefictionverhalen en bedacht concepten van computerspellen voor blinden. Maar op 19 januari 2009 stierf Ben Underwood: de kanker liet hem nog steeds niet gaan.

Tegenwoordig zijn er nog meer "menselijke sonars" bekend, allemaal studenten van Kish: de blinde geboren Engelsman Lucas Murray, de Belg Tom de Witte, die blind werd op dertigjarige leeftijd, en anderen.

Hersenaandoeningen leiden soms niet alleen tot een verminderde visuele waarneming, maar ook tot "autonomisering" van afzonderlijke delen van het lichaam, zoals het geval is bij manifestatie van het syndroom van de buitenaardse hand. Deze aandoening komt vaak voor bij mensen die een operatie hebben ondergaan om de hersenhelften chirurgisch te scheiden - deze maatregel wordt gebruikt om de patiënt te verlichten van ernstige vormen van epilepsie. Het syndroom wordt ook waargenomen bij andere hersenlaesies en afhankelijk van de lokalisatie van de laesie hebben de manifestaties hun eigen specifieke kenmerken. De essentie van het fenomeen is dat een persoon, die de hand met een deel van zijn lichaam blijft voelen, de controle erover verliest. Als dit effect bijvoorbeeld wordt veroorzaakt door problemen in het voorste deel van de hersenen, dan kan de hand een voorwerp pakken en vasthouden, en kan de eigenaar van de hand de vingers niet openen door middel van een vrijwillige inspanning - ze moeten helpen met de andere hand. Laesies van het occipitale-pariëtale gebied, daarentegen, dwingen de stoute hand om contact met objecten in de buurt te vermijden - het zal de hand de hele tijd terugtrekken. De derde optie - de ene gehoorzame hand doet iets naar de wil van de eigenaar, terwijl de andere een aantal volledig niet-gerelateerde acties begint uit te voeren of zelfs de andere hand verstoort. De hand die zijn meester niet gehoorzaamt, is de moderne cultuur binnengegaan als een interessant en paradoxaal beeld - verwijzingen naar deze neuropsychiatrische aandoening zijn zowel te zien in de oude Stanley Kubrick-film over Dr. Strangelove als in de moderne bijna-medische tv-sage over Dr. House. De derde optie - de ene gehoorzame hand doet iets naar de wil van de eigenaar, terwijl de andere een aantal volledig niet-gerelateerde acties begint uit te voeren of zelfs de andere hand verstoort. De hand die zijn meester niet gehoorzaamt, is de moderne cultuur binnengegaan als een interessant en paradoxaal beeld - verwijzingen naar deze neuropsychiatrische aandoening zijn zowel te zien in de oude Stanley Kubrick-film over Dr. Strangelove als in de moderne bijna-medische tv-sage over Dr. House. De derde optie - de ene gehoorzame hand doet iets naar de wil van de eigenaar, terwijl de andere een aantal volledig niet-gerelateerde acties begint uit te voeren of zelfs de andere hand verstoort. De hand die zijn meester niet gehoorzaamt, is de moderne cultuur binnengegaan als een interessant en paradoxaal beeld - verwijzingen naar deze neuropsychiatrische aandoening zijn zowel te zien in de oude Stanley Kubrick-film over Dr. Strangelove als in de moderne bijna-medische tv-sage over Dr. House.ze ging de moderne cultuur binnen als een interessant en paradoxaal beeld - verwijzingen naar deze neuropsychiatrische stoornis zijn zowel te zien in de oude Stanley Kubrick-film over Dr. Strangelove als in de moderne bijna-medische tv-sage over Dr. House.ze ging de moderne cultuur binnen als een interessant en paradoxaal beeld - verwijzingen naar deze neuropsychiatrische stoornis zijn zowel te zien in de oude Stanley Kubrick-film over Dr. Strangelove als in de moderne bijna-medische tv-sage over Dr. House.

Image
Image

Anesthesie-gen

Al deze vreemde gewaarwordingen, illusies en hallucinaties die samenhangen met de perceptie van tijd en ruimte komen bij sommige mensen voor in een bepaalde levensfase, zijn het resultaat van verworven ziekten of aandoeningen, en duren meestal maar kort. Er is echter een klein aantal mensen op aarde met wie de natuur bijzonder wreed grapjes maakte. Hun aandoening, die verband houdt met een gebrek aan gevoeligheid, leeft vanaf de geboorte met hen samen en is vooral gevaarlijk in die jaren waarin een persoon zijn acties nog niet duidelijk en constant kan beheersen. Het gaat om aangeboren ongevoeligheid voor pijn. Pijn, zoals u weet, is hoewel het ons de meest onaangename sensaties geeft, maar het belangrijkste signaalapparaat is dat het lichaam op de hoogte brengt van dreigend gevaar. Zonder deze signalen kan een volwassene, en vooral een kind,kan zichzelf stilletjes een ernstige wond toebrengen, een ernstige blauwe plek oplopen zonder zelfs maar aan de traumatische gevolgen ervan te denken, of bijvoorbeeld kokend water drinken zonder de in dergelijke gevallen gebruikelijke brandende pijn te voelen.

De kunstenaar toont een fantastische gezamenlijke flexibiliteit door zichzelf in een kleine doos te plaatsen. Wat is er nodig om een truc als deze te herhalen? Aangeboren elasticiteit van de ligamenten of vaardigheden verworven door langdurige training? Of misschien - beide?
De kunstenaar toont een fantastische gezamenlijke flexibiliteit door zichzelf in een kleine doos te plaatsen. Wat is er nodig om een truc als deze te herhalen? Aangeboren elasticiteit van de ligamenten of vaardigheden verworven door langdurige training? Of misschien - beide?

De kunstenaar toont een fantastische gezamenlijke flexibiliteit door zichzelf in een kleine doos te plaatsen. Wat is er nodig om een truc als deze te herhalen? Aangeboren elasticiteit van de ligamenten of vaardigheden verworven door langdurige training? Of misschien - beide?

De oorzaak van deze afwijkingen zijn genetische afwijkingen. Het mechanisme van vertaling van pijnsensaties hangt samen met de passage van natriumionen door de ionotrope receptoren in het celmembraan, of de zogenaamde natriumkanalen. Natriumkanalen worden gevormd door een speciaal soort eiwit en hebben twee toestanden: open en gesloten. Het natriumion dringt door het kanaal in het membraan en verandert de verdeling van de elektrische lading tussen de externe en interne omgeving, wat dient als basis voor het ontstaan van een zenuwimpuls, die uiteindelijk door de hersenen wordt verwerkt. Als het kanaal niet goed werkt en te gemakkelijk opent, zal de persoon constant pijn voelen; als het kanaal ongevoelig blijkt te zijn voor de bijbehorende prikkels en niet opengaat, kan het pijnsignaal niet ontstaan en blijven de hersenen in het donker.

Een van de karakters in dit drama is het SCN9A-gen, dat codeert voor het Nav1.7-eiwit, en het laatste vormt natriumkanalen in celmembranen. In het bijzonder is een mutatie van dit specifieke gen de oorzaak van een zeldzame angiotrofonurose - erytromelalgie. Mensen met deze aandoening vinden het moeilijk om schoenen te dragen, omdat hitte en lichte druk door het lichaam als irriterend worden geïnterpreteerd en de huid van de voeten rood wordt en brandende pijn ervaart. Een zeer ongebruikelijk effect van een van de SCN9A-mutaties werd enkele jaren geleden waargenomen door een groep onderzoekers onder leiding van professor Jeffrey Woods (Cambridge). Hun aandacht werd getrokken door het verhaal van een jongen die in het noorden van Pakistan woonde en toeschouwers amuseerde met bloedstollende trucs. Met een glimlach op zijn gezicht stak hij zijn hand met een mes, liep over hete kolen en glazen. In tegenstelling tot professionele illusionisten,de jongen droeg de vreselijke sporen van deze prestaties in de vorm van wonden en snijwonden, maar ze leken hun eigenaar niet de minste zorgen te baren. Terwijl wetenschappers probeerden de enige te bereiken, stierf de man en besloot zijn leeftijdsgenoten te laten zien dat hij van het dak van een hoog gebouw kon springen en ongedeerd kon blijven.

Met het oog op de tragische dood van het belangrijkste object van wetenschappelijk belang, spoorden de Britten de familieleden van de jongen op en ontdekten dat ze ook bijna geen pijn voelden. De wangen en lippen die in de kindertijd waren gebeten, waren een levendig bewijs van de aangeboren aandoening. Na genetisch onderzoek kwamen wetenschappers tot de conclusie dat ze te maken hebben met de SCN9A-mutatie. En wat verrassend is - in dit geval veroorzaakte het veranderde gen geen specifieke aandoening zoals erytromelalgie, maar schakelde het simpelweg alle natriumkanalen die verantwoordelijk zijn voor pijn volledig uit. Tegelijkertijd konden familieleden van de overleden Pakistaan gemakkelijk onderscheid maken tussen bijvoorbeeld warme en koude gerechten, aangezien het gevoel van temperatuur, niet geassocieerd met pijn, wordt overgedragen via andere receptoren. Maar zodra de hitte verbrandde, gingen de pijnsignalen niet voorbij - de receptoren reageerden niet.

Constructiefout

Een andere aandoening van genetische aard, het Ehlers-Danlos-syndroom, maakt het erg moeilijk voor iemands leven en zijn interactie met de buitenwereld. De kunst van slangenmensen - circusartiesten die flexibiliteit van gewrichten demonstreren die voor een gewoon persoon onbereikbaar zijn - veroorzaakt shock en bewondering. Hoe kan een volwassene achterover buigen, zijn armen om zijn schenen wikkelen, of zichzelf in een klein glazen doosje stoppen? Natuurlijk wordt een verhoogde elasticiteit van de ligamenten bereikt door aanhoudende training, en hoewel de meeste slangenmensen van kinds af aan aanleg hadden voor superflexibiliteit, hebben we het niet altijd over enkele pathologische eigenschappen van het lichaam. Het Ehlers-Danlos-syndroom "geeft" echter vanaf de geboorte aan individuen zwakke en rekbare ligamenten, hun hyperbeweegbare gewrichten zijn vatbaar voor ontwrichtingen, subluxaties en verstuikingen. Het draait allemaal om genetische mutaties die leiden tot onvoldoende productie van collageen in het lichaam - het meest voorkomende eiwit in het lichaam van zoogdieren. Dit vezelige eiwit vormt de basis van bindweefsels in het lichaam, waaronder botten, kraakbeen, pezen, vaatwanden en huid. Dus een persoon die lijdt aan het Ehlers-Danlos-syndroom, meer precies, een van zijn varianten genaamd hypermobiliteit, brengt constant zijn bewegingsapparaat in gevaar, dat niet bestand is tegen de belastingen die gemakkelijk worden verdragen door gezonde homo sapiens. Net als bij aangeboren ongevoeligheid voor pijn, is er geen remedie voor deze aandoening. Het is noodzakelijk om uw hele leven veiligheidsmaatregelen in acht te nemen en, indien mogelijk, enig voordeel te halen uit de ongebruikelijke eigenschappen van het lichaam. Uiteindelijk is er een hypothesevolgens welke de grote Paganini leed aan het Ehlers-Danlos-syndroom, waardoor hij zijn vingers met ongewone behendigheid langs de vioolhals kon laten glijden.

Aanbevolen: