Zijn er genetische verschillen tussen rassen en volkeren? Ja, en dit is een feit dat al lang door de wetenschap is vastgesteld. Dankzij genetische mutaties in sommige delen van de wereld zijn ze vergiftigd met melk en verdragen ze helemaal geen alcohol, terwijl in andere bonen mensen een plotselinge dood bedreigen. Maar dezelfde genetische diversiteit stelt de wetenschap in staat om in het verre verleden van de mensheid te kijken en geeft belangrijke aanwijzingen voor de geneeskunde.
In de jaren 80 van de vorige eeuw werd de wereld overspoeld door een paniekgolf in verband met de detectie van het aids-virus. De mensheid heeft zich volkomen onbeschermd gevoeld in het licht van een dodelijke ziekte die kan optreden als gevolg van infectie met het immunodeficiëntievirus. De slogans van "vrije liefde" van het vorige tijdperk werden vergeten: nu werd er steeds meer gesproken over "veilige seks", gevaarlijke scheermessen verdwenen uit de kapsalons en in de geneeskunde werd een weddenschap gesloten op alles wat weggooide.
Later bleek echter iets interessants: er zijn mensen die resistent zijn tegen hiv-infectie. Bij deze mensen heeft de mutatie het gen voor de chemokinereceptor uitgeschakeld, dat codeert voor een eiwit dat als landingsplaats voor het virus fungeert. Geen site - geen infectie. De meeste van deze mensen bevinden zich in Noord-Europa, maar zelfs daar zijn ze niet meer dan 2-4%. En de "landingsplaats" voor het virus dat door wetenschappers is ontdekt, is het doelwit geworden van de ontwikkeling van therapeutische medicijnen en vaccins tegen HIV.
Anti-AIDS - geen AIDS
Het meest opvallende in dit verhaal is niet eens dat, om de een of andere reden, in Noord-Europa een bepaald aantal mensen werd gevonden die niet bang waren voor de 'plaag van de 20e eeuw'. Een ander ding is interessanter: de mutatie, en met praktisch de moderne frequentie, was al in het genoom van de Noord-Europeanen aanwezig in … 3000 jaar geleden. Hoe kon dit gebeuren? Volgens de gegevens van de moderne wetenschap is het aids-virus inderdaad niet eerder dan in de jaren twintig van de vorige eeuw gemuteerd en "gemigreerd" van Afrikaanse apen naar mensen. Hij is al honderden jaren niet meer in de vorm van hiv!
Volkeren en genen
Bevolking is een biologisch concept en kan met biologische methoden worden bestudeerd. De mensen zijn niet per se een genetische eenheid, maar een culturele en taalgemeenschap.
Promotie video:
Desalniettemin is het mogelijk om populaties te onderscheiden die vergelijkbaar zijn met individuele etnische groepen en om genetische verschillen tussen hen te identificeren. U hoeft alleen te begrijpen dat de verschillen tussen mensen binnen dezelfde etnische groep altijd groter zullen zijn dan de verschillen tussen de groepen onderling: de verschillen tussen de bevolkingsgroepen zullen slechts 15 procent van het totale aantal verschillen uitmaken. Bovendien kunnen deze verschillen schadelijk, neutraal en slechts in een bepaald geval nuttig en adaptief zijn.
Als we genetische verschillen over grote gebieden bekijken, zullen ze in een aantal geografische patronen passen die bijvoorbeeld verband houden met het klimaat of de intensiteit van UV-straling. Een interessante vraag is de verandering in huidskleur. In de omstandigheden van het Afrikaanse voorouderlijk huis van de mensheid met zijn brandende zonnestralen, werden alle mutaties die een lichte huid creëren steevast door selectie geruimd. Toen mensen Afrika verlieten en in geografische gebieden terechtkwamen met een groot aantal bewolkte dagen en een lage intensiteit van UV-straling (bijvoorbeeld in Noord-Europa), ondersteunde selectie daarentegen dergelijke mutaties, aangezien een donkere huid in dergelijke omstandigheden de productie van vitamine D verhindert, wat nodig is voor calciummetabolisme. Sommige volkeren in het hoge noorden behielden echter een relatief donkere huid, omdat ze het gebrek aan vitamine D uit hertenvlees en lever van zeedieren aanvullen. In gebieden met variabele intensiteit van UV-straling kon de huid door een andere genetische mutatie tijdelijk een bruine kleur krijgen.
Afrika is de bakermat van de mensheid en de genetische verschillen tussen Afrikanen zijn veel groter dan tussen Europeanen en Aziaten. Als we de genetische diversiteit van Afrika voor 1000 nemen, dan is de rest van de wereld van deze duizend goed voor 50.
Het is duidelijk dat de ooit ontstane mutatie van het chemokinereceptorgen werd gefixeerd door selectie in de Noord-Europese regio, aangezien het het voordeel van overleving gaf tegen de achtergrond van de verspreiding van een andere virale infectie. De penetratie ervan in het menselijk lichaam vond plaats met behulp van een moleculair mechanisme vergelijkbaar met AIDS. Wat voor soort infectie het was, is nu niet zeker bekend, maar het is min of meer duidelijk dat de selectie, die een voordeel opleverde voor de eigenaren van de mutatie, millennia duurde en al in het historische tijdperk werd geregistreerd. Hoe is dit tot stand gekomen?
Zoals reeds vermeld, kende 3000 jaar geleden onder de inwoners van de regio de "anti-aids" -mutatie al een bijna moderne frequentie. Maar exact dezelfde frequentie wordt gevonden onder Asjkenazische joden, die zich oorspronkelijk in Duitsland vestigden en vervolgens migreerden naar aangrenzende gebieden in Midden- en Oost-Europa. Joden begonnen zich 2000 jaar geleden massaal in Europa te vestigen na de nederlaag van de anti-Romeinse opstand in de 1e eeuw na Christus. en de val van Jeruzalem. Behalve de Ashkenazi (Germaanse) tak was er ook een zuidelijke, "Sefardische" tak, met een lokalisatie voornamelijk in Spanje.
In het thuisland van de joden, in West-Azië, werd ook een mutatie van het chemokinereceptorgen aangetroffen, maar met een frequentie van niet meer dan 1 à 2%. Zo bleef het onder de joden, die generaties lang in Azië (Palestina, Iran, Irak, Jemen), in Noord-Afrika en onder de Sefardim woonden. En alleen Joden die in de regio dicht bij Noord-Europa wonen, hebben een lokaal hoge mutatiesnelheid verworven. Een ander voorbeeld zijn de zigeuners die ongeveer 1000 jaar geleden vanuit India naar Europa kwamen. In hun thuisland was het mutatiepercentage niet meer dan 1%, maar nu is het 15% onder Europese Roma.
Uiteraard was er zowel bij de joden als bij de Roma een instroom van genen van buitenaf door gemengde huwelijken. Maar de bestaande schattingen in de wetenschap staan niet toe om een dergelijke toename in frequentie alleen aan deze factor toe te schrijven. Natuurlijke selectie was hier duidelijk aan het werk.
Mensheid klok
Het is bekend dat mutaties in het menselijk genoom constant voorkomen, ze werken als een soort biologische klok waarmee het mogelijk is om vast te stellen hoe de verre voorouders van de mensheid migreerden: eerst vestigden ze zich in Afrika en verlieten vervolgens hun geboortecontinent, en door de rest van de wereld, behalve Antarctica. In deze onderzoeken bieden mitochondriaal DNA, overgedragen via de vrouwelijke lijn, en mannelijke Y-chromosomen, overgedragen via de mannelijke lijn, de grootste hulp. Noch de genetische informatie van mitochondriën, noch het deel van het genoom dat is opgeslagen in het Y-chromosoom, neemt praktisch niet deel aan de recombinatie van genen die plaatsvindt in het seksuele proces, en gaat daarom terug naar de genetische teksten van de voormoeder van de mensheid - "mitochondriale Eva" - of een Afrikaanse "Adam", Y- welke chromosomen worden geërfd door alle mensen op aarde. Hoewel mtDNA- en Y-chromosomen niet recombineerden, betekent dit nietdat ze onveranderd van de voorouders kwamen. Het is juist de opeenstapeling van mutaties in deze twee opslagplaatsen van genetische informatie die het meest betrouwbaar de genealogie van de mensheid met zijn eindeloze vertakking en verspreiding aantoont.
Aangeboren kwetsbaarheid
Het is duidelijk dat er regionale populaties op aarde zijn, of zelfs hele etnische groepen, in het genoom waarvan de vertegenwoordigers mutaties hebben ontwikkeld die deze mensen kwetsbaarder maken.
En niet alleen bij het drinken van alcohol, maar ook bij bepaalde ziekten. Daarom kan het idee ontstaan van de mogelijkheid om een genetisch wapen te creëren dat mensen van een bepaald ras of een etnische groep zou treffen en vertegenwoordigers van anderen ongedeerd zou laten. Op de vraag of dit in de praktijk mogelijk is, antwoordt de moderne wetenschap "nee". Het is waar dat je gekscherend van melk kunt spreken als een etnisch wapen.
Gezien het feit dat ongeveer 70% van de Chinese bevolking lijdt aan genetisch vooraf bepaalde lactasedeficiëntie en de spijsvertering wordt verstoord door de consumptie van melk bij de meeste Chinese volwassenen, is het mogelijk om het leger van de VRC uit te schakelen door het naar latrines te sturen, als je natuurlijk een manier vindt om het melk te geven - Ernstiger een voorbeeld is de intolerantie voor peulvruchten onder inwoners van een aantal mediterrane landen, die in het artikel wordt beschreven. Zelfs het stuifmeel van vlinderbloemige planten zal het echter niet mogelijk maken om, laten we zeggen, alleen alle Italianen in een multinationale menigte uit te schakelen, en in feite is het dit soort selectie dat bedoeld is als ze praten over fantastische projecten van etnische wapens.
Mutaties die optreden in het deel van het genoom dat moet worden gerecombineerd, dat wil zeggen in de X-chromosomen, zijn echter veel belangrijker voor mens en mensheid. Bij de studie van adaptatie wordt meer aandacht besteed aan mutaties die zijn ontstaan in het te recombineren deel van het genoom, dat wil zeggen alle chromosomen behalve het Y-chromosoom. Bovendien kan ook de leeftijd van deze mutaties worden gevolgd. Feit is dat er naast het deel van het DNA dat een mutatie heeft ondergaan, andere volledig herkenbare gebieden van het chromosoom zijn (mogelijk met sporen van andere, oudere mutaties).
Tijdens recombinaties worden fragmenten van chromosomen van de ouders vermengd, maar in de eerste stadia blijft de omgeving van de voor ons interessante mutatie behouden. Dan zullen nieuwe recombinaties het geleidelijk fragmenteren en nieuwe "buren" opleveren. Dit proces kan in de tijd worden geschat en er kan een geschatte tijd worden verkregen waarop de mutatie die voor ons van belang is, optreedt.
Etnogenomische gegevens maken het mogelijk om, op basis van de geschiedenis van de accumulatie van mutaties, de geschiedenis van de uittocht van de mensheid uit het Afrikaanse voorouderlijk huis te traceren en zich over alle bewoonde continenten te verspreiden. Deze gegevens op bepaalde tijdsintervallen kunnen worden aangevuld met gegevens uit de taalkunde en archeologie.
Vanuit het oogpunt van een individueel organisme of gemeenschap, waarin een of andere frequentie van mutaties wordt waargenomen, kunnen mutaties neutraal of negatief zijn, of ze kunnen een aanpassingspotentieel hebben. Het kan zich niet manifesteren op de plaats van oorsprong van de mutatie, maar waar het effect het meest gevraagd is en zal worden ondersteund door selectie. En dit is een van de belangrijke redenen voor de genetische diversiteit van mensen op de etnologische kaart van de wereld.
En dit geldt niet alleen voor alcoholgebruik, maar ook voor bepaalde ziekten. Daarom kan het idee ontstaan van de mogelijkheid om een genetisch wapen te creëren dat mensen van een bepaald ras of een etnische groep zou treffen en vertegenwoordigers van anderen ongedeerd zou laten. Op de vraag of dit in de praktijk mogelijk is, antwoordt de moderne wetenschap "nee". Het is waar dat je gekscherend van melk kunt spreken als een etnisch wapen.
Nuchterheid mutatie
In het reeds aangehaalde voorbeeld is een mutatie die resistentie tegen aids geeft met lage frequenties aanwezig in India, het Midden-Oosten en Zuid-Europa. Maar alleen in het noorden van Europa sprong de frequentie sterk omhoog. Er is nog een vergelijkbaar voorbeeld: een mutatie die leidt tot alcoholintolerantie. In de jaren zeventig, tijdens studies van leverbiopsiepreparaten in het Chinees en Japans, werd ontdekt dat vertegenwoordigers van deze volkeren uit het Verre Oosten een zeer actief enzym hebben, alcoholdehydrogenase, geproduceerd door de lever, dat alcohol omzet in aceetaldehyde - een giftige stof die geen bedwelming veroorzaakt, maar het lichaam vergiftigt.
In principe is de verwerking van ethanol tot aceetaldehyde een normale fase in de strijd van het lichaam met ethanol, maar deze fase moet worden gevolgd door de tweede - de oxidatie van aceetaldehyde door het enzym aldehyde dehydrogenase en de productie van onschadelijke, gemakkelijk te verwijderen componenten. Maar dit tweede enzym werd helemaal niet geproduceerd in de onderzochte Japanners en Chinezen. De lever veranderde snel alcohol in gif, dat daarna lange tijd niet uit het lichaam werd uitgescheiden.
Vandaar dat in plaats van "high", na het eerste glas, een persoon trillingen in zijn handen, roodheid van de huid van het gezicht, misselijkheid en duizeligheid kreeg. Het is hoogst onwaarschijnlijk dat zo iemand alcoholist wordt.
Het bleek dat de mutatie die aanleiding geeft tot afkeer van alcohol ontstond rond het begin van de landbouw ergens in het Midden-Oosten (er is nog steeds een frequentie van ongeveer 30% onder Arabieren en Aziatische Joden). Vervolgens, voorbij India (via de steppen van het Zwarte-Zeegebied en Zuid-Siberië), belandde het in het Verre Oosten, waar het werd ondersteund door selectie en 70% van de bevolking bedekte. Bovendien verscheen in Zuidoost-China zijn eigen versie van de "anti-alcohol" -mutatie, en deze verspreidde zich ook over een groot gebied tot aan de steppen van Kazachstan.
Dit alles betekent dat er in het Verre Oosten een grote vraag was naar een dergelijke mutatie onder de lokale bevolking, alleen … we moeten niet vergeten dat dit enkele duizenden jaren geleden gebeurde en dat alcohol praktisch niet aanwezig was in de menselijke cultuur. Waar kwamen anti-alcoholgenen vandaan?
Het is duidelijk dat ze ooit ook naar de rechtbank kwamen om een of andere infectie te bestrijden, en toen - zie! - het is zo gebeurd dat er in zowel het verre als het Midden-Oosten nu veel mensen zijn die genetisch gezien geen dronkenschap accepteren. Dit hele verhaal, evenals het verhaal van het AIDS-resistentiegen, laat perfect zien dat deze of gene mutatie in het verleden ondersteund zou kunnen worden door selectie, helemaal niet op basis waarvan het in onze tijd werd ontdekt.
En hoe zit het met Rusland? In Rusland heeft de mutatie die verantwoordelijk is voor de afkeer van drinken een frequentie van 4%, dat wil zeggen dat niet meer dan 10% van de bevolking drager is. Bovendien hebben we het over beide mutaties - zowel in het Midden-Oosten als in de Chinese varianten. Maar zelfs met de gecombineerde krachten schoten ze geen wortel in ons, dus in de strijd tegen dronkenschap helpen genen ons niet.
Genezing of een achilleshiel?
Tijdens de Koreaanse oorlog kregen soldaten van het Amerikaanse leger die aan malaria leden, een medicijn genaamd primaquine. De farmacologische werking van dit medicijn was om het erytrocytenmembraan te destabiliseren. Het feit is dat het malaria-plasmodium, dat in het bloed doordringt, de erytrocyt "vangt" en zich daarin ontwikkelt. Om het gemakkelijker te maken om te ontwikkelen, destabiliseert plasmodium het erytrocytenmembraan.
Het was toen dat primaquine verscheen, die letterlijk een wig met een wig sloeg. Bovendien "verzachtte" hij het membraan dat door het plasmodium was verzwakt, en het barstte. De malaria-veroorzaker kon zich niet verder ontwikkelen, de ziekte verdween. En wat gebeurde er met de rest van de erytrocyten die niet door de plasmodia werden gevangen? Niks te maren. De werking van het medicijn ging voorbij, het membraan stabiliseerde weer. Maar dit was niet voor iedereen het geval.
Een aantal soldaten die primaquine slikten, stierven aan hemolyse - de volledige vernietiging van rode bloedcellen. Toen ze het probleem begonnen te onderzoeken, werd het volgende duidelijk. Ten eerste hadden alle overledenen een tekort aan het enzym glucose-6-fosfaat dehydrogenase, dat verantwoordelijk was voor het stabiliseren van de erytrocytmembranen, en dit tekort kwam voort uit een genetische mutatie. En ten tweede waren de overleden soldaten van Afrikaans-Amerikaanse of mediterrane afkomst. De mutatie, zo bleek, werd alleen bij sommige mensen gevonden.
Tegenwoordig is bekend dat ongeveer 16-20% van de Italiaanse mannen (dit effect komt niet tot uiting bij vrouwen) het risico lopen te overlijden door hemolyse, en niet alleen na het nemen van primaquine (wat de toch al zwakke erytrocytenmembranen verzwakt en tot hun massale dood leidt).
Deze mensen zijn ook gecontra-indiceerd in bonen en sommige andere voedingsmiddelen en medicijnen die sterk oxiderende stoffen bevatten. Zelfs de geur van bonenpollen kan een fatale reactie veroorzaken. De vreemde aard van deze mutatie is niet meer vreemd als we bedenken dat deze juist op de plaatsen waar malaria werd verspreid door selectie werd ondersteund en een soort 'natuurlijke' primaquine was.
Naast Italië wordt een relatief groot aantal dragers van de mutatie opgemerkt in Spanje, en de frequentie is ongeveer 2% in Noord-Afrika en Azerbeidzjan. In de Sovjettijd werd zelfs besloten om de teelt van peulvruchten in de Azerbeidzjaanse USSR te verbieden, zo frequent waren gevallen van favisme, dat wil zeggen het optreden van hemolyse door contact met bonen.
Winnaars zijn allemaal
De etnogenomische wetenschap, die zich de afgelopen jaren actief heeft ontwikkeld en die de genetische kenmerken van rassen en etnische groepen bestudeert, zoals in ieder geval uit de gegeven voorbeelden blijkt, is een volledig toegepaste discipline. Het is nauw verwant aan farmacogenomica, dat het effect bestudeert van geneesmiddelen op mensen met verschillende genetische kenmerken, waaronder die kenmerkend zijn voor bepaalde etnische en raciale groepen.
Inderdaad, voor sommigen van hen kunnen sommige medicijnen schadelijk zijn (bijvoorbeeld primaquine), en andere zijn juist veel effectiever. Bovendien is etnogenomica een grote hulp geworden bij het samenstellen van een beeld van de prelitererende geschiedenis van de mensheid en zijn talen, gebaseerd op wetenschappelijke gegevens, en niet op mythen.
En een van de belangrijkste conclusies die we vandaag kunnen trekken uit onderzoek naar etnogenomica, is dat met al de diversiteit van de mensheid er geen reden is om te praten over genetisch min of meer ontwikkelde volkeren. Alle levende generaties zijn kampioenen van het leven, want hun voorouders wisten de harde grillen van de natuur, epidemieën en lange migraties te overleven en hun nakomelingen een toekomst te geven. En genetische diversiteit is slechts een herinnering aan welke biologische mechanismen verschillende delen van de mensheid hebben geholpen zich aan te passen, te overleven en te winnen.
Svetlana Borinskaya