In vergelijking met veel andere soorten hebben alle mensen ongelooflijk vergelijkbare genomen. Maar zelfs kleine veranderingen in onze genen of onze omgeving kunnen leiden tot de ontwikkeling van eigenschappen die ons uniek maken. Soms verschijnen deze verschillen in de vorm van haarkleur, lengte of gezichtsstructuur, maar soms krijgt een persoon of een heel volk significante verschillen met andere leden van het menselijk ras.
Als cholesterol niet stijgt
Hoewel de meesten van ons zich geen zorgen maken over het beperken van onze inname van gefrituurd voedsel, eieren of andere items op onze "cholesterolverhogende" lijst, kunnen sommige mensen het allemaal eten zonder zich ergens zorgen over te maken. Ongeacht wat dergelijke mensen gebruiken, blijft "slechte cholesterol" praktisch nul.
Deze mensen zijn geboren met een genetische mutatie. Ze missen werkende kopieën van een gen dat bekend staat als PCSK9, en hoewel het over het algemeen geen goed idee is om geboren te worden met het ontbrekende gen, zijn er in dit geval bepaalde positieve effecten.
Nadat wetenschappers ongeveer 10 jaar geleden een verband tussen dit gen (of het gebrek daaraan) en cholesterol ontdekten, begonnen farmaceutische bedrijven aan een pil die PCSK9 bij andere personen zou blokkeren. Het medicijn is bijna klaar voor goedkeuring door de FDA. In vroege onderzoeken verlaagden patiënten die het testten hun cholesterolgehalte met 75%.
Tot dusver hebben wetenschappers deze mutaties bij slechts enkele Afro-Amerikanen gevonden; ze hebben ook een 90% lager risico op het ontwikkelen van hart- en vaatziekten.
Promotie video:
HIV-resistentie
Te veel kan het menselijk ras vernietigen: een asteroïde-crash, nucleaire vernietiging, extreme klimaatverandering - de lijst gaat maar door. Een van de ergste bedreigingen blijft de mogelijkheid van vreselijke virussen. Als een populatie wordt getroffen door een nieuwe ziekte, zijn er mogelijk maar een paar immuun. Gelukkig hebben we aanwijzingen dat bepaalde mensen resistent zijn tegen bepaalde soorten ziekten.
Neem bijvoorbeeld hiv. Sommige mensen hebben een genetische mutatie die hun kopieën van het CCR5-eiwit uitschakelt. HIV gebruikt dit eiwit als een deur naar menselijke cellen. Daarom, als een persoon geen CCR5 heeft, kan HIV zijn cellen niet binnendringen en heeft de persoon weinig kans om ziek te worden.
Wetenschappers zeggen dat mensen met deze mutatie resistenter zijn dan volledig immuun voor hiv. Sommige mensen zonder dit eiwit kregen en stierven zelfs aan aids. Blijkbaar hebben enkele ongebruikelijke soorten hiv ontdekt hoe ze andere eiwitten kunnen gebruiken om cellen binnen te dringen. Het is de vindingrijkheid van virussen die ons het meest bang maakt.
Malaria-resistentie
Degenen die bijzonder resistent zijn tegen malaria, dragen nog een andere dodelijke ziekte: sikkelcelziekte. Toegegeven, maar weinig mensen zouden malaria-resistent willen zijn om vroegtijdig te sterven aan slechte bloedcellen, maar dit is een geval waarin sikkelcelziekte loont. Om te begrijpen hoe dit werkt, moeten we de basis van beide ziekten leren.
Malaria is een soort parasiet die door muggen wordt gedragen en die de dood kan veroorzaken (ongeveer 660.000 mensen sterven aan malaria per jaar) of zeer slecht presteren. Malaria doet zijn vuile werk door rode bloedcellen binnen te dringen en te reproduceren. Een paar dagen later breken nieuwe malariaparasieten uit de bewoonde bloedcel en vernietigen deze.
Vervolgens dringen ze door in andere erytrocyten. Deze cyclus gaat door totdat de parasieten worden gestopt door behandeling, de afweermechanismen van het lichaam of de dood. Dit proces leidt tot bloedverlies en verzwakt de longen en lever. Het verhoogt ook de bloedstolling, wat coma kan veroorzaken.
Sikkelcelziekte veroorzaakt veranderingen in de vorm en samenstelling van rode bloedcellen, waardoor het voor hen moeilijker wordt om door de bloedbaan te gaan en normale hoeveelheden zuurstof te ontvangen. Bovendien interfereren ze door celmutatie met de malariaparasiet, het is moeilijker om de bloedcellen binnen te dringen. Zo zijn mensen met sikkelcelziekte van nature beschermd tegen malaria.
U kunt de voordelen tegen malaria krijgen zonder zieke cellen, zolang u het sikkelcelgen draagt. Om sikkelcelziekte te krijgen, moet een persoon twee exemplaren van het mutante gen erven, één van elke ouder. Als hij er maar één krijgt, heeft hij genoeg abnormaal hemoglobine om malaria te bestrijden, maar volledige bloedarmoede zal nooit ontstaan.
Koude tolerantie
Eskimo's en andere groepen mensen die in extreem koude omstandigheden leven, hebben zich aangepast aan een extreme levensstijl. Hebben deze mensen geleerd te overleven in dergelijke omstandigheden, of zijn ze gewoon biologisch anders gerangschikt?
Mensen die in koudere gebieden wonen, vertonen uitstekende fysiologische reacties op koude temperaturen in vergelijking met mensen die in mildere omstandigheden leven. Bovendien blijkt dat er op zijn minst een deel van een genetische component aan deze fitness moet zitten; want zelfs als iemand anders naar een koude omgeving verhuist en daar vele decennia woont, zal zijn lichaam nooit hetzelfde aanpassingsniveau bereiken als de lokale bevolking die generaties lang in dergelijke omstandigheden heeft geleefd. Wetenschappers hebben ontdekt dat inheemse Siberiërs beter zijn aangepast aan de kou, zelfs vergeleken met de Russen die in hun samenleving leven.
Gedeeltelijk verklaart deze aanpassing waarom inheemse Australiërs op koude nachten op de grond kunnen slapen (geen dekens of kleding) en zich goed voelen; en waarom de Eskimo's het grootste deel van hun leven in vriestemperaturen kunnen leven.
Het menselijk lichaam is meer aangepast aan het leven in warmte dan in kou, dus het is verrassend dat mensen überhaupt in de kou kunnen leven, laat staan gedijen.
Gewend aan de hoogte
De meeste klimmers die de Everest hebben beklommen, zouden het niet hebben gedaan zonder de hulp van de pioniers. Sherpa's lopen vaak voor avonturiers uit en zetten touwen en ladders op. Het lijdt geen twijfel dat Tibetanen en Nepalezen fysiek beter zijn op hoogte. Maar wat stelt hen precies in staat om actief te werken in zuurstofloze omstandigheden terwijl de rest van de jongens gewoon in leven wil blijven?
Tibetanen leven op hoogten boven de 4000 meter en zijn gewend lucht in te ademen die 40% minder zuurstof bevat dan op zeeniveau. Door de eeuwen heen is hun lichaam geëvolueerd om het gebrek aan zuurstof te compenseren, door grotere longen en borsten te ontwikkelen, zodat ze bij elke ademhaling meer lucht kunnen inademen.
In tegenstelling tot mensen die in de vlakten leven, wier lichamen meer rode bloedcellen produceren onder omstandigheden van verminderde zuurstof, zijn mensen op hoogte geëvolueerd om precies het tegenovergestelde te doen: ze produceren minder bloedcellen. Het is een feit dat, hoewel een toename van het aantal rode bloedcellen iemand tijdelijk kan helpen de zuurstofstroom naar het lichaam te verhogen, ze zich na verloop van tijd in het bloed opstapelen en leiden tot de vorming van bloedstolsels die dodelijk kunnen zijn. Daarnaast hebben sherpa's een goede bloedtoevoer naar de hersenen en zijn ze over het algemeen minder vatbaar voor hoogteziekte.
Zelfs op lagere hoogten behouden de Tibetanen deze eigenschappen nog steeds; Wetenschappers hebben ontdekt dat veel van deze aanpassingen niet alleen fenotypische afwijkingen zijn (dat wil zeggen dat ze om de een of andere reden niet op lage hoogte van toepassing zijn), maar genetische aanpassingen.
In een stuk DNA dat bekend staat als EPAS1, is er één genetische verandering die codeert voor een regulerend eiwit. Dit eiwit detecteert zuurstof en regelt de productie van rode bloedcellen, wat verklaart waarom Tibetanen geen overproductie van rode bloedcellen maken als ze geen zuurstof krijgen, in tegenstelling tot gewone mensen.
Het Han-volk, de verwanten van de Tibetanen op de vlakte, deelt deze genetische kenmerken niet. Deze twee groepen zijn ongeveer drieduizend jaar van elkaar gescheiden, wat suggereert dat deze aanpassingen ongeveer 100 generaties geleden plaatsvonden - dit is een relatief korte tijd in evolutie.
Immuniteit voor Kuru-hersenaandoening
Als je nog meer redenen nodig hebt om kannibalisme te vermijden, is elkaar opeten niet geweldig. De Fore-bevolking van Papoea-Nieuw-Guinea lieten ons dit zien in het midden van de 20e eeuw, toen hun stam een epidemie van kuru meemaakte, een degeneratieve en dodelijke hersenziekte die zich verspreidde wanneer mensen elkaar aten.
Kuru is een ziekte die verband houdt met de ziekte van Creutzfeldt-Jakob bij mensen en spongiforme encefalopathie (gekkekoeienziekte) bij runderen. Zoals alle prionziekten, maakt kuru de hersenen leeg door deze te vullen met sponsachtige gaten. De besmette persoon lijdt aan verminderd geheugen en intelligentie, persoonlijkheidsveranderingen en toevallen.
Soms kunnen mensen jarenlang met prionziekte leven, maar in het geval van kuru sterft de patiënt meestal binnen een jaar. Het is belangrijk op te merken dat, hoewel zeer zeldzaam, een persoon deze ziekte kan erven. Het wordt meestal overgedragen door het eten van een besmet persoon of dier.
Aanvankelijk begrepen atropologen en artsen niet waarom kuru zich door de Fore-stam verspreidde. Eind jaren vijftig werd uiteindelijk ontdekt dat de infectie werd overgedragen op begrafenisfeesten, waar leden van de stam hun overleden familieleden uit respect gebruikten. Vrouwen en kinderen nemen deel aan het ritueel. Dienovereenkomstig behoren ze tot de meest getroffen. Voordat deze praktijk van begraven werd verboden, waren er in sommige Fore-dorpen bijna geen meisjes meer.
Maar niet iedereen die kuru tegenkwam, stierf aan de ziekte. De overlevenden hadden veranderingen in een gen genaamd G127V, waardoor ze immuun waren voor hersenziekten. Nu heeft dit gen zich wijd verspreid door de handicap en de mensen om de mensen heen.
Golden Blood
Hoewel je waarschijnlijk hebt gehoord van Type O-bloed als een universeel bloed dat iedereen kan krijgen, is het niet zo eenvoudig. Het hele systeem is veel complexer dan we ons kunnen voorstellen.
Er zijn acht hoofdsoorten bloed (eerste, tweede, derde, vierde of A, AB, B en O, die elk positief of negatief kunnen zijn), momenteel zijn 35 groepen bloedsystemen bekend met miljoenen variaties in elk systeem. Bloed dat niet in het ABO-systeem komt, wordt als zeldzaam beschouwd en het is erg moeilijk voor mensen met dergelijk bloed om een geschikte donor te vinden als een transfusie nodig is.
Niettemin is er zeldzaam bloed en is er zeer zeldzaam bloed. Het meest ongebruikelijke type bloed dat nu bekend is, is Rh-nul of Rh-nul. Zoals de naam suggereert, bevat dergelijk bloed geen antigenen in het Rh-systeem. Het is niet ongebruikelijk dat een persoon bepaalde Rh-antigenen mist. Mensen zonder het Rh D-antigeen hebben bijvoorbeeld "negatief" bloed (dwz A-, B- of O-). Het is echter vrij ongebruikelijk om helemaal geen Rh-antigenen te hebben. Zo ongebruikelijk dat wetenschappers slechts ongeveer 40 individuen op de planeet hebben geteld met rhesus nul-bloed.
Wat dit bloed interessant maakt, is dat het qua veelzijdigheid volledig superieur is aan bloedgroep O, aangezien zelfs O-negatief bloed niet altijd compatibel is met andere zeldzame negatieve bloedgroepen. Rh-zero is echter compatibel met bijna elke bloedgroep. Het punt is dat bij een transfusie ons lichaam waarschijnlijk bloed zal weigeren dat antigenen bevat die we niet hebben. En aangezien Rh-zero-bloed nul A- of B-antigenen heeft, kan het aan bijna iedereen worden getransfundeerd.
Helaas zijn er maar negen donoren van dit bloed in de wereld, dus het wordt alleen in extreme situaties gebruikt. Artsen noemen dit bloed "gouden". Soms zoeken ze zelfs anonieme donors op om een monster van dergelijk bloed te vragen. Het probleem is dat als dergelijke donoren zelf bloed nodig hebben, ze alleen zullen moeten kiezen uit de acht overgebleven donoren, wat nauwelijks mogelijk is.
Kristalhelder onderwaterzicht
De ogen van de meeste dieren zijn ontworpen om dingen onder water of in de lucht te zien, maar niet in beide omgevingen. Het menselijk oog is natuurlijk aangepast om objecten in de lucht te zien. Als we onze ogen onder water openen, ziet alles er wazig uit. Dit komt omdat water een vergelijkbare dichtheid heeft als vloeistoffen in de ogen, waardoor de hoeveelheid gebroken licht die in het oog kan komen, wordt beperkt. Lage niveaus zijn reflecterend en resulteren in wazig zicht.
Een groep mensen die bekend staat als de Moken kan duidelijk onder water zien, zelfs tot een diepte van 22 meter. Moken brengt acht maanden per jaar door op boten of in paalwoningen. Ze gaan alleen naar de aarde voor basisbehoeften, die ze verwerven via ruilhandel, voor voedsel of schelpen uit de oceaan.
Ze verzamelen de rijkdommen van de zee op traditionele wijze en hebben geen hengels, maskers of duikuitrusting. Kinderen zijn verantwoordelijk voor het verzamelen van voedsel, schaaldieren en zeekomkommers op de bodem van de zee. Door de constante uitvoering van dergelijke taken hebben de ogen van mensen zich aangepast om onder water van vorm te veranderen om de reflectie van licht te vergroten. Zo kunnen zelfs kinderen eetbare weekdieren onderscheiden van gewone stenen, zelfs diep onder water.
Experimenten hebben aangetoond dat Moken-kinderen onder water twee keer zo beter zien dan gewone Europese kinderen. Aangezien dit echter een voorbeeld van aanpassing is, kan ieder van ons de vaardigheid van het Moken-volk verwerven.
Super dichte botten
Veroudering gaat onvermijdelijk gepaard met tal van fysieke problemen. Een bekend voorbeeld is osteoporose, botverlies en dichtheid. Het leidt tot onvermijdelijke botbreuken, gebroken heupen en uitstekende bulten. Een groep mensen bezit echter een uniek gen dat het geheim bevat voor de behandeling van osteoporose.
Dit gen werd gevonden in de Afrikaner-populatie (Zuid-Afrikaan van Nederlandse afkomst). Het leidt ertoe dat mensen hun hele leven botmassa opbouwen in plaats van deze te verliezen. Meer specifiek is het een mutatie in het SOST-gen, dat een eiwit (sclerostin) controleert dat de botgroei reguleert.
Als een Afrikaner twee exemplaren van een mutant gen erft, krijgt hij een aandoening van sclerosteose, die leidt tot overgroei van botweefsel, gigantisme, gezichtsverlamming, doofheid en vroegtijdig overlijden. Het is duidelijk dat deze aandoening erger is dan osteoporose. Maar als een Afrikaner maar één kopie van het gen erft, krijgt hij gewoon levenslange dikke botten.
Hoewel momenteel alleen heterozygote dragers van dit gen profiteren, bestuderen wetenschappers Afrikaner-DNA in de hoop manieren te vinden om osteoporose en andere skeletaandoeningen om te keren. Voortbouwend op deze kennis zijn wetenschappers begonnen met klinische proeven met een sclerostineremmer die botvorming kan stimuleren.
Een beetje slaap nodig
Als je ooit dacht dat sommige mensen meer uren per dag hebben dan jij, is het mogelijk dat ze dat wel doen. Feit is dat er ongewone mensen zijn die elke dag zes uur of minder slaap nodig hebben. En daar hebben ze geen last van, terwijl de rest klaar staat om alles in ieder geval een uurtje extra te dutten.
Deze mensen hoeven niet sterker te zijn dan wij, en ze oefenden niet 'vasthouden'. Ze hebben mogelijk een zeldzame genetische mutatie in het DEC2-gen waardoor ze fysiologisch gezien minder slaap nodig hebben dan de gemiddelde persoon.
Als gewone mensen zes uur of minder slapen, zullen ze vrijwel onmiddellijk negatieve effecten beginnen te ervaren. Chronisch slaapgebrek kan zelfs leiden tot gezondheidsproblemen, waaronder hoge bloeddruk en hartaandoeningen. Mensen met de DEC2-genmutatie hebben geen probleem met verminderde slaap.
Deze genetische afwijking is uiterst zeldzaam - bij minder dan 1% van de mensen die zeggen dat ze niet veel slaap nodig hebben. Het is onwaarschijnlijk dat u een van hen bent.
