Progeria Is Een Mysterieuze Ziekte - Alternatieve Mening

Inhoudsopgave:

Progeria Is Een Mysterieuze Ziekte - Alternatieve Mening
Progeria Is Een Mysterieuze Ziekte - Alternatieve Mening

Video: Progeria Is Een Mysterieuze Ziekte - Alternatieve Mening

Video: Progeria Is Een Mysterieuze Ziekte - Alternatieve Mening
Video: Моя концепция счастливой жизни — Сэм Бёрнз на TEDxMidAtlantic 2024, November
Anonim

Progeria (Griekse progērōs vroegtijdig verouderd) is een pathologische aandoening die wordt gekenmerkt door een complex van veranderingen in de huid en inwendige organen veroorzaakt door vroegtijdige veroudering van het lichaam. De belangrijkste vormen zijn progeria bij kinderen (syndroom van Hutchinson-Guildford) en progeria bij volwassenen (syndroom van Werner).

Progeria bij kinderen is zeer zeldzaam. De etiologie en pathogenese zijn niet bekend. In de meeste gevallen komt het sporadisch voor, in meerdere gezinnen wordt het geregistreerd bij broers en zussen, incl. van bloedverwante huwelijken, wat duidt op de mogelijkheid van een autosomaal recessieve overerving. In de huidcellen van de patiënten werden schendingen van het DNA-herstel en het klonen van fibroblasten vastgesteld, evenals atrofische veranderingen in de epidermis en dermis, en het verdwijnen van onderhuids weefsel. Hoewel P. bij kinderen aangeboren kan zijn, verschijnen de klinische symptomen bij de meeste patiënten meestal in het 2-3e levensjaar. De groei van het kind wordt sterk vertraagd, atrofische veranderingen in de dermis, onderhuids weefsel, vooral op het gezicht en de ledematen, worden opgemerkt. De huid wordt dunner, wordt droog, gerimpeld, op de romp kunnen sclerodermachtige brandpunten zijn, gebieden met hyperpigmentatie. Aders schijnen door de uitgedunde huid. Het uiterlijk van de patiënt: een groot hoofd, frontale knobbels steken uit over een klein puntig ("vogel") gezicht met een snavelvormige neus, de onderkaak is onderontwikkeld. Spieratrofie, degeneratieve processen in tanden, haar en nagels worden ook waargenomen; er zijn veranderingen in het osteoarticulaire apparaat, myocardium, hypoplasie van de geslachtsorganen, verstoord vetmetabolisme, troebelheid van de lens, atherosclerose.

Lena wordt vijf jaar in een jaar oud

Gisteren voerden artsen in een kliniek in Moskou de eerste operatie uit bij een patiënt die leed aan het vroegtijdige verouderingssyndroom

Andrey RODKIN, foto door Ramil GALI. - 23.03.2005

Lena's stem is jong en sonoor, haar bewegingen zijn meisjesachtig onstuimig en, belangrijker nog, haar ogen zijn helder en fris. Alleen erg verdrietig … Lena wordt snel ouder. Dit gebeurt zelden, maar het gebeurt bij jonge mensen.

- In het begin begonnen mijn oorlellen op de een of andere manier vreemd naar beneden te hangen. Toen zag ik opvallend diepe rimpels tussen de wenkbrauwen, - zegt het 23-jarige meisje.

Bij de eerste blik op Lena Melnikova begin je zelfs te twijfelen. Maar hoe gaat het met deze sluwe verveelde 40-50-jarige dame die hunkerde naar wijdverspreide roem en plastische chirurgie van de beste chirurgen?! Dit is helaas al gebeurd.

Je kunt Lena niet eens vragen over haar persoonlijke leven … Hoewel het meisje moedig glimlacht:

- Alles is in orde.

Lena heeft praktisch geen kans. Diagnose: "premature aging syndrome" ("progeria"). Medische armaturen over de hele wereld beweren dat mensen vanaf het moment van ziekte gemiddeld slechts 13 jaar leven. En hoe je de jeugd of in ieder geval kalme ouderdom terug kunt brengen, weet niemand …

Lena begon vijf jaar geleden vreselijke symptomen te vertonen. Eerst is het gezicht verouderd en daarna de huid van het hele lichaam. Elena studeerde vervolgens in het eerste jaar van het Mari Polytechnic Institute.

- Weet je, het was jammer … De jongens komen naar voren om kennis te maken met mijn vriend en ze behandelen me met nadruk beleefd, ze nemen mijn moeder voor me. Er werd bijna toestemming gevraagd om "dochter" te ontmoeten.

Na haar afstuderen aan de Mari Polytechnic University besloot het meisje tot plastische chirurgie. Maar de banale circulaire facelift hielp niet. Alleen littekens achtergelaten op de nek en slapen. Het mysterieuze verouderingsproces ging door. Lokale artsen konden Elena maar één ding adviseren: vitamines slikken en constant worden gecontroleerd.

Het meisje - trouwens, een gecertificeerde ingenieur-architect - wanhoopte niet en ging naar Moskou. Melnikova raakte geïnteresseerd in de dure hoofdstad van plastische chirurgie "Beauty Plaza". Haar experts besloten een provinciale vrouw in moeilijkheden te helpen. En het is helemaal gratis.

- We besloten het te proberen. Als algemeen wordt aangenomen dat er niets kan worden gedaan, moet u het in ieder geval proberen, - zei de leidende chirurg van de kliniek, doctor in de medische wetenschappen, professor Alexander TEPLYASHIN aan de vooravond van de operatie. - Hoewel het voor Elena niet veilig is om te opereren, omdat de ziekte de toestand van inwendige organen kan aantasten.

- Ze is zo jong! Ze moet normaal leven, communiceren met jonge mensen. Eerst trekken we een gezicht, en dan beginnen we de ziekte op genetisch niveau te bestrijden”, zegt professor Teplyashin vastberaden.

"Ik vertrouw de professor echt", overtuigt Elena Melnikova ons voortdurend. Het is zeer waarschijnlijk dat zij zichzelf ook overtuigt.

Elena is gisterochtend bij de kliniek aangekomen. Ze begonnen haar voor te bereiden op de operatie. Heeft een aparte kamer toegewezen, waar ze wachtte. Voorlopig bereidt professor Teplyashin zich ook voor op zijn zeer moeilijke baan. Een kwartier voor de operatie is Elena kalm.

"Ik ben nergens bang voor", herhaalt ze en herhaalt alles. En uiteindelijk snikt hij nog steeds. Enige tijd geleden dacht het meisje er serieus over na om een einde aan haar leven te maken.

Het is tijd voor de operatie. Lena staat op en stapt recht voor zich uit met een nadrukkelijk stevige pas de ingewanden van de kliniek in.

Ineens pauzeert ze een minuut en draait ze zich duidelijk meer naar zichzelf dan naar de mensen om haar heen: “Ik was erg bang voor deze eerste operatie, en nu heb ik de tweede. En ik heb geen keus. Mijn laatste hoop . - En stapt resoluut naar de anesthesist.

Promotie video:

De doktoren van de kliniek lieten de fotograaf "KP" toe in het heilige der heiligen - de operatiekamer van de esthetische chirurgie.

De eerste fase van de operatie is de borst. De dokter snijdt de huid op de borst en maakt een speciaal bio-implantaat klaar.

De compositie is een van de geheimen van de kliniek. Het belangrijkste is geen vreemde siliconen. Als een deeg kneedt professor Teplyashin krachtig het implantaat, zodat het buigzame materiaal bijna tussen zijn vingers sijpelt. Ten slotte wordt het in het lichaam geplaatst.

Het tweede en belangrijkste podium is het gezicht. En de eerste moeilijkheid hier is om de littekens en onvolkomenheden van de vorige plastische chirurgie weg te werken. De aanblik is niet voor bangeriken. Maar alles lijkt goed te gaan …

Nadat Lena Melnikova een speciale revalidatiecursus in de kliniek heeft ondergaan, zullen genetica en celbiologen speciaal voor haar een individueel biotechnologisch behandelprogramma ontwikkelen dat moet eindigen met een injectie van stamcellen. Deze cellen zouden de ouderdom van een jong lichaam verdrijven … Er was

eens een mooie en intelligente 18-jarige student Melnikova die veel bewonderaars had. Maar toen de ziekte zich begon te ontwikkelen, was er maar één die echt liefheeft. Het meisje noemt zijn naam niet, maar ze is er zeker van dat hij erg ongerust is en in Josjkar-Ola op haar wacht. Ondertussen woont in Moskou de werkloze ingenieur-architect Melnikova bij haar broer.

"Komsomolskaya Pravda" zal zeker het lot van dit meisje volgen.

HET COMMENTAAR VAN DE ARTS

Hoe kunnen medicijnen Lena helpen?

Mikhail VINOGRADOV, professor:

- Progeria is een zeer zeldzame ziekte. Volgens statistieken wordt in de wereld met een vergelijkbaar genetisch defect ongeveer 1 persoon op 4 miljoen geboren.

In mijn medische praktijk moest ik drie van dergelijke patiënten ontmoeten. Deze jonge mensen hadden vroege sclerose en seniele psychische stoornissen … Maar ik moet zeggen dat we geen grootschalige onderzoeken doen naar dit specifieke probleem.

Hoogstwaarschijnlijk lijden er in ons land iets meer dan 30 mensen aan vroegtijdige veroudering. Dit is geen erfelijke ziekte, het is waarschijnlijk dat het defect ontstaat tijdens de ontwikkelingsfase van de foetus. Anders wordt deze ziekte het syndroom van Werner genoemd. Bij hem ontwikkelt een persoon zich tot de adolescentie absoluut normaal. Maar zodra de groeiperiode van het organisme eindigt - ergens op de leeftijd van 20 - wordt de afbraak van het genmechanisme duidelijk.

Er kan niet gezegd worden dat een orgaan ziek wordt - de natuurlijke uitputting van alle levensondersteunende systemen begint.

Er is nog geen remedie voor Progeria uitgevonden. In dit stadium kunt u het proces vertragen met behulp van alle wetenschappelijke vorderingen, maar het is nog steeds onomkeerbaar.

Het oude meisje had haar eerste verjongingsoperatie

Met toestemming van de artsen en de patiënte zelf stonden KP-correspondenten naast de chirurgen.

- Ik ben nergens bang voor. En ik maak me helemaal geen zorgen. Ik geloof de professor echt”, overtuigt Elena Melnikova ons voortdurend. Het is zeer waarschijnlijk dat zij zichzelf ook overtuigt. Lena heeft in het verleden al plastische chirurgie ondergaan, maar het hielp haar niet.

Gisteren sprak "Komsomolskaya Pravda" voor het eerst over dit fenomeen (zie het artikel "Lena is vijf jaar oud in een jaar"). Elena Melnikova, geboren in Yoshkar-Ola, merkte op 18-jarige leeftijd (nu is ze 23) dat ze begon te vervagen. De diagnose bleek vreselijk: "progeria", of "premature aging syndrome".

Het vroegtijdige-verouderingssyndroom werd 100 jaar geleden voor het eerst besproken. En het is niet verrassend dat dergelijke gevallen één keer op de 4-8 miljoen baby's voorkomen. Progeria (van het Griekse pro - vroeger, gerontos - oude man) is een uiterst zeldzame genetische ziekte die het verouderingsproces ongeveer 8-10 keer versnelt. Simpel gezegd, een kind wordt in één jaar tijd 10-15 jaar oud. Een achtjarige ziet eruit als 80 jaar oud - met een droge, gerimpelde huid, kaal hoofd … Deze kinderen sterven meestal op 13-14 jaar na verschillende hartaanvallen en beroertes tegen de achtergrond van progressieve atherosclerose, cataract, glaucoom, volledig tandverlies, enz. En slechts enkelen worden 20 jaar of langer.

Image
Image

Nu in de wereld zijn er slechts 42 bekende gevallen van menselijke ziekte met Progeria … Hiervan wonen 14 mensen in de Verenigde Staten, 5 in Rusland, de rest in Europa …

Image
Image

Onder de kenmerken van dergelijke patiënten zijn dwerggroei, laag gewicht (meestal niet meer dan 15-20 kg), te dunne huid, slechte gewrichtsmobiliteit, een onderontwikkelde kin, een klein gezicht in vergelijking met de grootte van het hoofd, wat een persoon een soort vogelachtige kenmerken geeft. Door het verlies van onderhuids vet zijn alle bloedvaten zichtbaar. De stem is meestal hoog. De mentale ontwikkeling is aangepast aan de leeftijd. En al deze zieke kinderen lijken opvallend veel op elkaar.

De 12-jarige Seth Cook ziet eruit als een 80-jarige man. Hij heeft geen haar, maar hij heeft een hele reeks ziekten waar ouderen last van hebben. Daarom neemt de jongen elke dag aspirine en andere bloedverdunners. Met een hoogte van 3 voet (iets meer dan een meter) weegt Seth 25 pond (11,3 kg).

Image
Image

Ourrie Barnett werd geboren op 16 april 1996. Al op vijfjarige leeftijd begon de arme Ouri aan coronaire hartziekten. De aanvallen volgden elkaar op. Het jochie belandde vaak in het ziekenhuis, maar hij moest worden behandeld met de middelen die doorgaans voor ouderen worden voorgeschreven.

Image
Image

Ourry zag eruit als een overlevende van een beroerte: zijn benen waren zwak en hij begon te struikelen als een vervallen oude man. Zijn ogen vervaagden, zijn bovenlip bewoog niet, het speeksel stroomde, spraak werd onleesbaar.

De moeder van Oury heeft veel gedaan om haar ervaring en observaties van het ongelukkige kind aan mensen over te brengen. Vanaf de leeftijd van drie werd de baby meegenomen naar de opnames van televisieprogramma's en wetenschappelijke conferenties. De enige voorwaarde die de moeder aan de sensationele journalisten stelde, was dat ze niet mochten schrijven dat de baby stervende was aan progeria.

Image
Image

Het bekendste geval van Progeria, beschreven in de Russische pers, is het verhaal van Alvydas Gudelyauskas, die plotseling begon te verouderen als een 20-jarige jongen. In slechts een paar maanden tijd veranderde Alvydas voor onze ogen in een 60-jarige man. Pas na plastische chirurgie begon hij op een volwassen man te lijken. Op de foto aan de linkerkant - zo zag hij eruit voor de operatie, aan de rechterkant - erna. Nu is Alvydas slechts 32 jaar oud.

Image
Image

Tot voor kort konden artsen de oorzaak van de ziekte niet vaststellen. Pas onlangs hebben Amerikaanse onderzoekers ontdekt dat slechts een enkele mutatie de oorzaak is van Hutchinson-Guildford's "kinderjaren" of progeria.

Image
Image

Volgens de directeur van het National Institute for Genome Research, Francis Collins, die de studie leidde, is de ziekte niet erfelijk. Een puntmutatie - wanneer slechts één nucleotide wordt veranderd in een DNA-molecuul - komt bij elke patiënt opnieuw voor. Mensen die lijden aan progeria, overlijden voornamelijk aan die aandoeningen die kenmerkend zijn voor extreme ouderdom. Er is nu gevonden dat een gemuteerde vorm van het LMNA-gen Progeria veroorzaakt.

Zevenjarige man en zijn gezin

Image
Image

Rehena (links), Ali Hussein en Ikramul lijden aan een zeldzame ziekte

Hij is pas zeven jaar oud en hij wordt al kaal

Dit is de meest opvallende van de vele symptomen van de ziekte waaraan Ali Hussein Khan lijdt. Hij is nog een jongen, maar hij is al op middelbare leeftijd

Deze progeria, een uiterst zeldzame ziekte, zorgt ervoor dat Ali's lichaam voortijdig verouderd.

Noch hij, noch zijn zus en broer - de 19-jarige Rehena en de 17-jarige Ikramul - hebben vrijwel geen kans om 25 jaar te worden.

Deze ziekte versnelt de ontwikkeling van kinderen vele malen. Het veroorzaakt echter ook andere problemen: er verschijnt bijvoorbeeld een tweede rij tanden in hun mond en de huid wordt erg bleek, bijna transparant.

Held en dokter

Ik zou graag acteur worden, auto's en vliegtuigen besturen, een actieheld zijn

Ali Hussein Khan

Zulke kinderen worden ziek van wat gewone mensen op hoge leeftijd lijden. Vorig jaar stierf hun zus Ravena, die ook aan progreria leed, aan een longontsteking. Ze was 16.

Maar zodra Ali Hussein begint te spreken, wordt duidelijk dat hij wordt gegrepen door kinderachtig enthousiasme en in beslag wordt genomen door hoop die niet typisch is voor een volwassene.

"Ik zou graag acteur worden, auto's en vliegtuigen besturen, een actieheld zijn", zegt hij. "Nou, dan zou ik wel dokter willen worden, want doktoren checken mij de hele tijd, en ik zou mezelf willen controleren, en daarom zou ik op een dag dokter willen worden."

In de wereld zijn er slechts 48 gevallen van deze ziekte, die ook wel de ziekte van Hutchinson-Guildford wordt genoemd.

Khans is uniek in die zin: dit is het enige geval dat de wetenschap kent wanneer meer dan één familielid aan progreria lijdt. En dankzij deze familie konden wetenschappers een echte doorbraak maken in het begrijpen van de aard van de ziekte.

Wetenschappers, geleid door kinderarts Chandan Chattopadhyaya, observeerden Hanami gedurende twee jaar en concludeerden dat de ziekte erfelijk en recessief is. Dit betekent dat beide ouders haar gen kunnen hebben.

In dit geval zijn Hana's man en vrouw neven en nichten van elkaar. Geen van hen heeft progreria, net als hun andere twee kinderen, de 14-jarige Sangita en de 2-jarige Gulavsa.

Vaders angsten

Image
Image

In de afgelopen jaren werd het gezin verzorgd door een liefdadigheidsinstelling in Calcutta. Het hoofd van de familie, Bisul Khan, zegt dat het leven wreed is geweest voor hem en zijn vrouw Rajia.

Beiden zijn inwoners van een van de dorpen in de Indiase deelstaat Bihar. De lokale bevolking noemde hun kinderen aliens, en als gevolg daarvan moesten ze volledig geïsoleerd opgroeien.

"Toen we daar woonden, in Bihar, zaten we elke avond in een kamer, niet in staat om te slapen, omdat een van de kinderen door iets werd gekweld, en dan de andere", herinnert Khan zich. - En we dachten - ik en mijn vrouw, we zaten naast elkaar en dachten: hoe kunnen we blijven leven? We dachten er zelfs aan om het allemaal in één klap te beëindigen …"

'Maar nu leven de kinderen', zegt de vader. "Ze zijn energiek, ze zijn gelukkig, ze leven natuurlijk een zo normaal mogelijk leven."

Helpen

De afgelopen twee jaar werd Hanami verzorgd door Sekhar Chattopadhyay, hoofd van het SSB Devi Charitable House in Kolkata.

Ze wonen nu in deze stad, hoewel hun exacte adres geheim wordt gehouden.

Een liefdadigheidsorganisatie hielp mijn vader bij het vinden van een baan als bewaker, maar zijn salaris is klein, dus ze worden ook financieel geholpen. Maar niet minder belangrijk dan geld zijn die normale menselijke contacten die kinderen hebben opgedaan met de hulp van een liefdadigheidsorganisatie.

"We steunen ze en we zijn vrienden geworden", zegt Chattopadhyay en hij gooit Ali Hussein op zijn knie. 'Beetje bij beetje raakte ik bevriend met deze familie, en je hebt gewoon geen idee hoeveel ze van me houden.'

Dankzij zijn steun, zeggen de Khans, leven ze nu een veel voller leven dan voorheen.

Ze glimlachen als ze praten over hun interesses en hobby's.

Rehena zegt dat ze van Indiase films houdt, vooral van gepassioneerde liefdesliedjes. Als ik vraag of ze zelf zingt, zegt ze dat ze verlegen is, maar toch is het duidelijk dat ze haar capaciteiten wil demonstreren en, na goedkeuring te hebben gekregen, ermee instemt het te proberen.

"Ik hou van je te houden en als ik je niet zie, kan ik niet wachten om elkaar weer te zien", zingt ze in het Hindi.

Aanbevolen: