Weinigen van ons weten van het bestaan van een dergelijke ziekte als porfyrie. Deze ziekte bestaat en mensen lijden er niet aan op een ander continent en niet alleen in Letland - in Daugavpils is een geval van porfyrie vastgesteld
Porfyrie kan als een volkomen gewone stofwisselingsziekte worden beschouwd, zo niet vanwege het feit dat bijna alle symptomen van een patiënt met porfyrie een typische vampier zijn.
De ziekte wordt gekenmerkt door het feit dat het lichaam niet in staat is het belangrijkste bestanddeel van bloed - rode bloedcellen te produceren, wat leidt tot een tekort aan zuurstof en ijzer in het bloed. Dit komt door de overmaat en ophoping van deeltjes porfyrines in het lichaam. In het bloed en de weefsels van de patiënt is het pigmentmetabolisme verstoord en onder invloed van ultraviolette straling van de zon begint de afbraak van zuurstofarme hemoglobine. Allereerst heeft de huid van de patiënt hier last van: door het zonlicht is de huid bruin, wordt hij dun als papier en barst hij. Het littekenweefsel gevormd na zweren en ontstekingen beschadigt zelfs het kraakbeenweefsel - de neus en oren, waardoor ze vervormen. De nagels zijn ook vervormd, wat later kan lijken op de klauwen van een roofdier. De huid rond de lippen en het tandvlees droogt uit en verliest zijn elasticiteit, tanden worden zichtbaar, gluren door de halfopen mond en creëren een griezelige grijns.
Een ander symptoom dat het uiterlijk van de patiënt misvormt, is overmatige haargroei (hypertrichose). Wenkbrauwen worden ongelooflijk dik, haar groeit zelfs onder de ogen.
Overdag voelen dergelijke patiënten een gebrek aan energie en lethargie en geven ze de voorkeur aan slapen. Hun leven wordt 's nachts merkbaar nieuw leven ingeblazen, wanneer het destructieve ultraviolet niet gevaarlijk is. Patiënten met porfyrie die niet de zorg krijgen die ze nodig hebben, kunnen zich heel vreemd en zelfs agressief gedragen. Misvormde en bijgevolg ongezonde patiënten die overal verschijnen, kunnen in omstanders met afschuw en paniek vervallen. Zo geloven wetenschappers, en de mythe van de vampiers was geboren.
Onlangs nam een jonge vrouw die aan deze zeldzame ziekte lijdt, contact op met de redactie van een plaatselijke krant. Ze vroeg om hulp.
Na het bestuderen van deze informatie wachtte de journalist op een ongelooflijke ontmoeting. Maar in een van de stadscafés wachtte een mooie jonge vrouw op hem, kwetsbaar, met een bleek gezicht, totaal anders dan de monsters die op internet worden beschreven. Verdriet en wanhoop werden gelezen in haar grote ogen. Evgenia vertelde haar trieste verhaal.
Van haar 21 lijdt ze al vijf jaar aan vreselijke aanvallen. Daarvoor had Evgenia ook gezondheidsproblemen, maar daar hechtte ze niet veel waarde aan. De laatste jaren komen aanvallen vaker voor. Er gaat nog geen maand voorbij of het lichaam van de vrouw trilt van vreselijke pijnen en kronkelt in stuiptrekkingen. Deze hele nachtmerrie kan alleen worden begrepen door een ervaren drugsverslaafde die ontwenning heeft ervaren.
Promotie video:
De absurditeit van deze situatie ligt in het feit dat de exacte diagnose Evgenia pas onlangs is gesteld - daarvoor werd ze behandeld voor verschillende ziekten. Maar de definitie van een nauwkeurige diagnose leidde niet tot genezing.
Elke keer dat er een aanval begint, belt Evgenia een ambulance. De laatste keer dat deze dienst een vergoeding van de patiënt eiste voor het vervoer naar het ziekenhuis. Maar naar een medische instelling gaan is nog steeds het halve werk. We hebben nog steeds de dokters nodig om te helpen. Ze komen er voornamelijk af met een glucose-infuus. Elke keer dat Evgenia veel kracht nodig heeft om haar verdoving te krijgen, verlicht dit op de een of andere manier haar lijden. Eerlijk gezegd moet worden gezegd dat het lichaam van een vrouw geen andere medicijnen gebruikt. De aanval kan heviger worden. Hoe zo'n patiënt te behandelen, weten onze doktoren niet of willen het niet weten. Sommigen geloven zelfs dat ze gewoon een drugsverslaafde is die een "dosis" moet injecteren en dat alles vanzelf overgaat.
De verpleegsters zijn bang om Eugenia te benaderen - naar hun mening kan een uitgeputte vrouw hen aanvallen en, in de stijl van goedkope gruwelen, in de nek bijten. Helaas nam de medische staf bij het omgaan met zo'n patiënt niet eens de moeite om informatie over deze ziekte te vragen. Bloed drinken bij porfyrie heeft geen zin. Dit heeft geen effect en er kan later verslaving optreden. Bovendien wil ze volgens Evgenia zelf niet het bloed van iemand anders. En tijdens aanvallen kan ze helemaal niets in haar mond nemen. Door dergelijke gedwongen hongerstakingen verloor de vrouw dit jaar bijna 40 kg.
Ook regelmatige bezoeken aan de Stradins-kliniek in de hoofdstad leverden geen resultaat op. Daar werd Evgenia een medicijn genoemd dat zou kunnen helpen. Je kunt het alleen in Frankrijk en Zweden krijgen, maar ze hebben niet uitgelegd hoe je het zonder recept moet doen. Er werd gemeld dat een dergelijke ziekte in Letland niet wordt behandeld, omdat het zeer zeldzaam is en Evgenia de enige is die het heeft. In dit verband gaven de doktoren haar het advies: thuis in een donkere kamer zitten en chocolade eten om het lichaam weer aan te vullen met glucose.
Evgenia is niet alleen bang voor haar gezondheid en leven. Het bleek dat porfyrie in deze familie wordt overgedragen via de vrouwelijke lijn. Eugenia's moeder stierf op 26-jarige leeftijd. Artsen behandelden haar ook voor verschillende ziekten, en pas na een autopsie bleek ze ziek te zijn van porfyrie. Nu lijdt Evgenia, die een dochtertje grootbrengt, aan deze ziekte. Het meisje heeft nog geen symptomen van deze ziekte, maar zoals de dokter zei, kan ze pas worden gediagnosticeerd nadat de baby 10 jaar oud is geworden. Zoals uit de statistieken blijkt, wordt het kind er in 25% van de gevallen ook ziek van als porfyrie wordt geregistreerd bij een van de ouders.
Gelukkig staat de ziekte van Evgenia nog in de kinderschoenen. De volgende fase is de angst voor daglicht: de vrouw zal geen normaal leven kunnen leiden. Ze zal niet naar haar werk, naar de supermarkt of haar dochter naar de kleuterschool kunnen brengen. Ze zal de hele tijd in een donkere kamer moeten zitten, omdat het licht in gaan zal eindigen met het barsten van haar huid, zoals vampiers in een film. Een constant verblijf binnen vier muren heeft waarschijnlijk invloed op de psyche van een jonge vrouw en kan in het algemeen tot zelfmoord leiden. Zoals Evgenia toegaf, sluipen er tijdens aanvallen in dit stadium al slechte gedachten in haar hoofd. Ondanks het feit dat porfyrie geen psychische aandoening is, heeft het natuurlijk een buitengewoon destructief effect op de psyche.
Om de ontwikkeling van de ziekte te voorkomen en een vrouw een normaal bestaan te bieden, hoeven artsen heel weinig te doen: een nauwkeurige diagnose stellen en beslissen over de behandeling. Ontdek welke medicijnen geschikt zijn voor Evgenia en welke haar kunnen schaden. Als Letse artsen het niet alleen aankunnen, moet u haar naar andere medische centra sturen.
Tegenwoordig weten artsen over de hele wereld veel over porfyrie. Maar het belangrijkste is dat in de 18e eeuw werd ontdekt dat 'vampirisme' te behandelen is. U kunt een 'vampier' in een normaal persoon veranderen met behulp van chemotherapie en regelmatige bloedtransfusies. Is het echt zo moeilijk voor lokale doktoren om deze methode uit te proberen, uit te zoeken wat voor soort bloed geschikt is voor Evgenia en regelmatig transfusies te krijgen? Als een verkeerde diagnose wordt gesteld en daarom wordt behandeld, zijn acute porfyrieën dodelijke ziekten (mortaliteit is gemiddeld 60%), omdat ze vitale organen aantasten die eenvoudigweg kunnen falen. In de geneeskunde worden ongeveer 80 gevallen van acute aangeboren porfyrie beschreven, toen de ziekte ongeneeslijk was. Integendeel, een nauwkeurige tijdige diagnose en adequate therapie redden bijna alle patiënten en keren ze terug naar een normaal, vol leven.
Tegenwoordig zeggen experts dat genetische manipulatie binnenkort de meest mysterieuze ziekte in de geschiedenis van de mensheid zal begraven: porfyrie. Een reeks experimenten met het DNA van sommige vissoorten en muizen is al succesvol afgerond: aangeboren porfyrie zal worden gecorrigeerd en de verworven porfyrie zal met de nieuwste middelen worden behandeld.
Er wordt aangenomen dat deze zeldzame vorm van genetische pathologie één persoon op 200 duizend treft (volgens andere bronnen, op 100 duizend). Maar het feit dat Eugenia de enige in Letland is bij wie deze vreselijke diagnose is gesteld, betekent niet dat er maar één patiënt met porfyrie in ons land is.
Dus zeiden ze …
Aivar Zdanovsky
“Ik kan geen commentaar geven op deze zaak, omdat volgens de wet alle informatie over de patiënt vertrouwelijk bij ons is. Ik kan alleen maar zeggen dat deze ziekte op syndromale wijze wordt behandeld. Er zijn in Letland geen medicijnen die deze specifieke ziekte behandelen en ze zijn niet opgenomen in het staatsprogramma. Voor veel geld zijn deze medicijnen in het buitenland te verkrijgen.
Wat de medische staf betreft, hij kan niet bang zijn voor deze patiënt - onze doktoren hebben iets anders gezien. In het ziekenhuis worden regelmatig patiënten opgenomen die de verpleegsters verschillende verwondingen toebrengen, maar degenen met porfyrie behoren niet tot hen. We hebben tenslotte bewakers die een gewelddadige patiënt kunnen kalmeren.
Nadezhda Pavlova (Eugenia's huisarts)
»Het medicijn dat mijn patiënt nodig heeft om aanvallen te verlichten, wordt in het buitenland besteld. Het kost veel geld. Helaas wil Evgenia niet naar het ziekenhuis voor een volledig onderzoek. Eens ging ik naar de Stradinia-kliniek, kreeg een test en ging weg. En om erachter te komen of het mogelijk is om haar leven gemakkelijker te maken, is het noodzakelijk om meer dan één analyse te doorstaan en in het ziekenhuis te liggen. Om dezelfde reden kan VTEK haar geen handicap geven.
