Een gen gevonden dat verantwoordelijk is voor het lopen op handen en voeten
Turkse biologen hebben een genetische mutatie ontdekt die voorkomt dat mensen rechtop leren lopen. Deze ontdekking zal helpen om de evolutionaire patronen te identificeren die hebben geleid tot het feit dat mensen het lopen op twee benen beheersten, volgens de boodschap van de European Society of Human Genetics.
In 2005 werden in Turkije verschillende families ontdekt, van wie sommigen op handen en voeten liepen. Voor het eerst werd deze pathologie beschreven door de Turkse wetenschapper Uner Tan, die deze ziekte bij zijn eigen naam noemde: het Unertana-syndroom.
In een artikel dat vervolgens in het tijdschrift Neuroquantology werd gepubliceerd, beschreef de wetenschapper een gezin waarin vijf van de 19 kinderen “op twee armen en twee benen liepen, met rechte knieën. Ze konden met gebogen knieën opstaan, maar slechts voor een korte tijd. ' Ze onderscheidden zich door slechte spraakvaardigheid en mentale retardatie.
Dit geval werd beschouwd als een voorbeeld van omgekeerde evolutie - achteruitbeweging langs de evolutionaire ladder.
Op de conferentie van de European Society of Human Genetics in Barcelona op maandag werden de resultaten gepresenteerd van een genetisch onderzoek van mensen die lijden aan het Unertana-syndroom, uitgevoerd door een groep wetenschappers onder leiding van professor Taifun Ozcelik van de Bilkent University (Ankara).
De onderzoekers ontdekten dat leden van twee families, die op handen en voeten reisden, een mutatie hadden in het gen dat verantwoordelijk is voor de lipoproteïne-receptor met zeer lage dichtheid. Dit eiwit is cruciaal voor de goede werking van het cerebellum, een van de hersenregio's die verantwoordelijk zijn voor het coördineren van bewegingen.
Hoewel de families in afgelegen dorpen woonden die 200-300 kilometer van elkaar verwijderd waren en naar verluidt geen gemeenschappelijke voorouders hadden, hoopten wetenschappers een enkele genetische mutatie te vinden die verband hield met de aandoening. Ze waren verrast om te ontdekken dat de dingen anders waren.
“We hebben deze families genetisch getest en gebieden in het DNA gevonden die gemeenschappelijk zijn voor alle gezinsleden die op handen en voeten lopen. We waren echter verrast om te ontdekken dat genen op drie verschillende chromosomen verantwoordelijk zijn voor deze ziekte in vier verschillende families”, zegt professor Ozchelik.
Promotie video:
Volgens hem werden mutaties in het gen verantwoordelijk voor VLDLR gevonden in de families A en D, maar een dergelijke mutatie werd niet gevonden in familie B of familie C.
In alle gevallen waren alle lijders aan het Unertana-syndroom afstammelingen van nauw verwante huwelijken. Ze hadden allemaal aanzienlijke ontwikkelingsachterstanden in de kindertijd.
“Terwijl normale kinderen na relatief korte tijd overgaan op twee benen lopen, bleven deze mensen op handen en voeten lopen en liepen ze nooit rechtop. Hoewel ze vanuit een zittende positie met gebogen knieën konden opstaan, liepen ze praktisch nooit te voet”, merkt Ozchelik op.
Eerder werd aangenomen dat het gebrek aan toegang tot medische zorg het effect van een vertraagde ontwikkeling van het cerebellum verergerde, wat leidde tot lopen op handen en voeten, meldt RIA Novosti.
"Hoewel het waar was dat familie B geen toegang had tot hoogwaardige medische zorg, konden families A en D naar artsen gaan, en beide families probeerden hun kinderen met dit syndroom te genezen", zegt Ozchelik.
“Een van de gezinsleden A is een arts die actief betrokken is geweest bij medische interventies. Daarnaast probeerden de ouders in Familie A ook om hun kinderen te onttrekken aan het lopen op handen en voeten, maar dit werkte niet. Wij zijn van mening dat sociale factoren niet betrokken waren bij de ontwikkeling van dit syndroom”, voegt de wetenschapper toe.
Mutaties in VLDLR-deficiëntie zijn ook gevonden in de Hatterite-sekte, een groep anabaptisten die in Noord-Amerika wonen. Onder degenen die deze mutatie bleken te hebben, waren er ook velen die niet over rechtop lopen beschikten. De neurologische kenmerken van leden van Turkse families die getroffen zijn door het Unertana-syndroom en die van hatterites zijn vergelijkbaar. Het grootste verschil is dat Turkse gezinnen op handen en voeten kunnen lopen, zeggen wetenschappers.
Ze suggereren dat de mutatie bij hatterites veel meer uitgesproken kan zijn, zo erg zelfs dat ze zelfs niet op handen en voeten kunnen lopen.
Samen met een grote hersengrootte, werd spraak, het vermogen om rechtop lopende hulpmiddelen te maken lange tijd beschouwd als een van de belangrijkste kenmerken die leidden tot de vorming van de moderne mens.
Een groep onder leiding van professor Ozchelik heeft ontdekt hoe mutaties in het gen dat verantwoordelijk is voor de productie van VLDLR de hersenontwikkeling en motoriek bij mensen beïnvloeden.
“Het is mogelijk dat het VLDLR-gen wordt geassocieerd met andere soorten hersenaandoeningen. Bovendien hopen we defecte genen te vinden die geassocieerd zijn met lopen op handen en voeten in families B en C”, zegt Ozchelik.
