De genoomeditor van CRISPR is al met succes gebruikt om verschillende anomalieën te behandelen. En nu meldt de redactie van Science Alert dat CRISPR zijn effectiviteit weer heeft bewezen. Dit keer bij de behandeling van spierdystrofie van Duchenne.
Duchenne-spierdystrofie (ook wel Becker-spierdystrofie genoemd) is een genetische aandoening die verband houdt met een mutatie in het DMD-gen dat codeert voor het eiwit dystrofine. De ziekte is gekoppeld aan het X-chromosoom en wordt gekenmerkt door proximale spierzwakte veroorzaakt door degeneratie van spiervezels. Dergelijke patiënten verliezen op jonge leeftijd het vermogen om te lopen en tegen de leeftijd van 30 ontwikkelen de meesten cardiopulmonale insufficiëntie, die vaak de doodsoorzaak is. Om de zaken nog ingewikkelder te maken, bestaat het DMD-gen uit vele "delen" (exons) die tijdens het formatieproces kunnen worden beschadigd, waardoor een defect in het gen ontstaat.
Wetenschappers van de Universiteit van Texas, samen met collega's van het Royal Veterinary College London, hebben een nogal interessante benadering gebruikt die exon skipping wordt genoemd. Het zit hem in het feit dat bij 13% van de patiënten de aflezing van het gen kan worden hersteld door 51 exonen te verwijderen. Bij de studie waren beaglehonden betrokken die dezelfde ziekte hebben en hetzelfde gen is verantwoordelijk voor de ontwikkeling ervan, waarbij schade tot dezelfde gevolgen leidt.
Dystrofine-genherstelprogramma waarbij exon wordt overgeslagen of de sequentie wordt hersteld.
In totaal zijn er 2 experimenten uitgevoerd met het CRISPR-systeem: bij de eerste twee puppy's met een aangetast DMD-gen werden virusdeeltjes met CRISPR in de gastrocnemius-spier geïnjecteerd en werd na 6 weken een controlemeting uitgevoerd. Het bleek dat de aanmaak van dystrofine in het spierweefsel in totaal 60% van de norm begon. In een tweede experiment werden twee andere puppy's geïnjecteerd met dezelfde deeltjes die in de spier waren geïnjecteerd. Na 8 weken bereikte de hoeveelheid dystrofine een concentratie van maximaal 50% van de norm bij 1 puppy en tot 90% van de norm bij de tweede puppy.
Tegelijkertijd vereist therapie met CRISPR, ondanks zulke indrukwekkende resultaten, volgens wetenschappers aanvullende en extreem langdurige onderzoeken, omdat het op dit moment niet duidelijk is hoe lang de eiwitconcentratie in de spieren op het vereiste niveau wordt gehouden en hoe dit het lichaam beïnvloedt. het geheel.
Vladimir Kuznetsov
Promotie video:
