Artsen kennen slechts ongeveer 200 gevallen van deze ziekte.
Eind oktober redden artsen van het Federaal Neurochirurgisch Centrum in Novosibirsk een 58-jarige man met een zeldzame ziekte - het Gorham-Stout-syndroom, dat leidt tot de vernietiging van botweefsel.
Alexander Tolstikov uit het Ordynsky-district had eerst een klein kuiltje in zijn achterhoofd en even later verdween zijn achterhoofdsbeen gewoon. In de medische wetenschap zijn slechts 200 gevallen van een dergelijke ziekte beschreven, maar geen enkel geval met een dergelijke lokalisatie - in het achterhoofdsbeen - is eerder in de literatuur beschreven.
Alexander Tolstikov uit het Ordynsky-district van de regio Novosibirsk leeft sinds ongeveer 2013 met zijn "kleine wond", zoals hij het noemt, hij had een klein kuiltje in zijn achterhoofd. Toen groeide ze geleidelijk, maar Tolstikov ging niet naar artsen. Ik deed het alleen toen 'mijn hoofd op mijn schouder viel'.
'Ik weet niet hoe ze tot stand is gekomen. Er was een klein kuiltje, het werd groter en toen rustte mijn hoofd op mijn schouder. Hij at terwijl hij lag, zou je kunnen zeggen. Ik wens dit niemand toe”, zei Aleksandr Tolstikov tegen de NGS-correspondent.
In juni 2018 wendde hij zich tot een neurochirurgisch centrum met klachten van ernstige pijn in de cervicale wervelkolom, hij was ook bang dat hij geen actieve bewegingen kon maken en gewoon zijn hoofd kon draaien. Het was moeilijk voor artsen om een diagnose te stellen, omdat het een uitzonderingsdiagnose is: je moet eerst verschillende genetische, histologische, biochemische onderzoeken uitvoeren om het spectrum van zeldzame ziekten uit te sluiten. Er was geen bewijs voor iets anders, dus zeiden ze het zo: "Gorham-Stout-syndroom."
Vladimir Klimov toont afbeeldingen die de afwezigheid van het achterhoofdsbeen tonen.
Gorham-Stout-syndroom is een zeer zeldzame ziekte die voor het eerst werd genoemd in 1955. Momenteel zijn wereldwijd 200 gevallen beschreven. Het gaat gepaard met resorptie van botweefsel in verschillende delen van het lichaam: het kunnen alle botten zijn, bijvoorbeeld het opperarmbeen, het dijbeen of het bekken. Het is uiterst zeldzaam in het gebied van het schedelgewelf en aan de basis, zoals bij een patiënt uit de regio Ordynsky, is het nog niet eerder aangetroffen: we konden geen enkel beschreven geval in de literatuur vinden.
Promotie video:
De oorzaak van het syndroom is niet bekend. Volgens één theorie is dit een genetisch defect. In Tolstikov was deze ziekte niet aangeboren - hij manifesteerde zich na 50 jaar. Artsen associëren dit met een schending van de vasculaire permeabiliteit: het bot wordt geabsorbeerd, maar er wordt geen nieuw gemaakt.
“Op de röntgenfoto zagen we de afwezigheid van het achterhoofdsbeen, dat ontstaat na een operatie of een ontsteking zoals meningitis, die de patiënt niet had. En hij had een verplaatsing van de tweede en derde wervels van de cervicale wervelkolom: het hoofd houdt niet vast, er is geen ondersteuning”, herinnert de medische geschiedenis van Alexander Tolstikov, neurochirurg, hoofd van de wervelkolomafdeling van het Federaal Centrum voor Neurochirurgie, Vladimir Klimov zich.
Dus de patiënt liep twee maanden om de misvorming van de wervelkolom te corrigeren.
Omdat er geen beschrijving was van een dergelijke pathologie, dan ook de behandelingsmethode - artsen raadpleegden collega's uit Rusland en artsen uit het buitenland en bedachten hun eigen. “Het probleem was dat de patiënt eerst de misvorming van de wervelkolom moest rechttrekken zodat het hoofd niet op zijn kant lag, het in de juiste positie moest fixeren zodat hij recht kon lopen en er recht uit kon zien. Het ontwerp omvat meestal het bevestigen van de wervels aan het achterhoofdsbeen, maar in dit geval is dat niet het geval. Daarom paste het standaardbehandelingsregime niet,”beschreef Klimov het probleem.
De neurochirurgen werkten in twee fasen, die drie maanden duurden. Aanvankelijk kreeg de patiënt gedurende twee maanden een halotractie met een speciaal apparaat - dit maakte het mogelijk om de wervelkolom gelijk te maken. Daarna werd een metalen structuur gemaakt van een legering van titanium en nikkel met staafjes, die het achterhoofdsbeen vervangt en aansluit op de wervelkolom. De operatie om de structuur te implanteren werd gedurende 8 uur door 7 mensen uitgevoerd.
“Het was nodig om met veel punten rekening te houden, omdat de hersenen en zeer belangrijke delen van het ruggenmerg zich in de buurt bevonden. En installeer de structuur zo dat deze het leven van de patiënt in de toekomst niet verstoort”, legt neurochirurg Aleksey Evsyukov uit.
Alexey Evsyukov laat een model zien dat is gemaakt met behulp van 3D-printen.
Omdat er geen remedie is voor deze ziekte, was het de taak van neurochirurgen om de ontwikkeling ervan te stoppen. Als de operatie niet was uitgevoerd, zou de misvorming zijn gevorderd en als gevolg daarvan het ruggenmerg kunnen hebben aangetast - dit zou Alexander Tolstikov kunnen hebben verlamd, zeggen de artsen. In de regel kunnen dergelijke patiënten overlijden omdat hun ademhalingsspieren niet meer werken. Na de operatie zal Tolstikov onder toezicht blijven staan.
'Nu ben ik als een bergarend. Veel dank aan de doktoren. Opgelost, dat is alles. Vroeger glimlachte ik en lach nu,”verheugt de patiënt zelf zich.
