Op de foto: onderzoeker met een Neanderthalerschedel
Zoals u weet, beschouwen genetici tot 95% van al het menselijke DNA als afval, dat wil zeggen dat er geen bruikbare informatie in zit. Wetenschappers hebben lange tijd geen licht geworpen op waarom de natuur zo'n grote ballast creëerde. Het is pas onlangs duidelijk geworden dat onderzoekers zich haasten om junk-DNA weg te gooien.
"Black box" uit het verleden
Laten we ons DNA beschouwen als een tijdrovend, groot en dik tijdschrift. De natuur leidt het sinds onheuglijke tijden, op de pagina's is er een groot aantal aantekeningen, bewerkingen. Elk dier in de evolutieketen werd op deze pagina's gekenmerkt door de natuur, dan weer, keer op keer, enzovoort, tot dat baanbrekende moment waarop uiteindelijk een man verscheen die kon zeggen: ' Cogito, ergo sum ' ('Ik denk, daarom besta ik').). Op de pagina's van het "tijdschrift" staan veel tekeningen, commentaren en zelfs cartoons van de auteur: dinosaurussen worden getekend, schetsen van vleugels met zwemvliezen, ruige poten, lange snorren, scherpe oren en donzige staarten …: "Er zijn geen andere, maar die zijn ver weg."
Dit is wat ons junk-DNA is, figuurlijk gesproken. Het bevat fragmenten van genen en hele genen, enkele obscure toevoegingen aan iets dat al lang niet meer bestaat. De natuur vertelt ons als het ware dat we afstammelingen zijn van wezens die allang verdwenen zijn in de afgrond van de tijd.
Een aanzienlijk deel van het menselijk DNA, dat werkende genen bevat, beslaat slechts 4-5%, dat wil zeggen een microscopisch volume van het totale aantal "journaalboekingen". Dit leidt ertoe dat een zeer kleine verandering in het werkende DNA voldoende is om een van de genen te muteren of te beschadigen. Het komt vaak voor dat erfelijke ziekten ontstaan doordat de invoer in een aanzienlijk deel van het DNA met een fout is gemaakt. In dit geval, als u zich onze vergelijking met het tijdschrift herinnert, kan zelfs een onjuiste komma voldoende zijn.
Door een mutatie in het DNA ontstaat bijvoorbeeld het 'glassman'-syndroom, waarbij collageen op een verkeerde manier wordt aangemaakt en de botten van een kind zo kwetsbaar zijn dat ze breken bij de minste impact. Maar in de natuur zijn er ook positieve, evolutionair gelukkige varianten van genafbraak. Met dergelijke mutaties kunnen eiwitten in genen zich op een fundamenteel nieuwe manier langs een ketting verzamelen, waardoor het lichaam nieuwe functies krijgt en vaak het verlies van atavistische, dat wil zeggen oude kenmerken impliceert. Een van de meest opvallende voorbeelden hiervan is de opkomst van spraak bij mensen, die werd veroorzaakt door mutaties met het FOXP2-gen ongeveer 200 duizend jaar geleden.
Promotie video:
Weg met het afval uit de theorie
Junk-DNA is niet alleen aanwezig bij mensen, maar ook bij dieren, alleen afwezig in de eenvoudigste virussen. Na het uitvoeren van een reeks onderzoeken, bleek dat sommige delen van junk-DNA opvallend veel op elkaar lijken in veel soorten levende wezens die ver van elkaar verwijderd zijn in het evolutieproces. Met name wetenschapper David Kingsley met een groep collega's van Stanford stelde na zijn experimenten dat er meer dan 500 stukjes DNA zijn die identiek zijn in de bestudeerde dieren, maar afwezig zijn bij mensen. In deze studie werd ook het menselijk DNA vergeleken met het DNA van onze "naaste verwant" - chimpansees, waarmee de genen voor 96 procent overeenkomen. Het resultaat was onverwacht - de verschillen tussen mensen en chimpansees en vele andere zoogdieren zitten grotendeels niet in genetische acquisities, dat wil zeggen, niet in de aanwezigheid van nieuwe genen die in hem zijn verschenen,en bij genetische verliezen - de afwezigheid van enkele fragmenten in de DNA-ketens. Verrassend genoeg is het waar: we missen deze ontbrekende fragmenten in niet-coderend, dat wil zeggen junk-DNA. Dienovereenkomstig suggereert de conclusie zelf dat het niet zo afval is …
Laten we een voorbeeld geven: het ontbrekende deel in menselijk DNA valt op een van de fragmenten van het genoom die verband houden met de productie van de androgeenreceptor AR, die reageert op mannelijke hormonen: testosteron en dihydrotestosteron. Er is een aanname dat het verlies van dit specifieke fragment heeft geleid tot het verdwijnen bij mensen van kenmerken die kenmerkend zijn voor chimpansees en andere zoogdieren, namelijk: harde gevoelige vibrissae-haren (bijvoorbeeld snorharen bij katten), evenals keratine stekels op de penis. Veel zoogdieren hebben deze onderscheidende kenmerken, van muizen tot apen.
Het tweede stukje DNA dat bij de mens is verdwenen, bevindt zich nabij het GADD45G-gen. Dit gen is verantwoordelijk voor de celgroei en de afwezigheid ervan leidt tot schadelijke gevolgen voor het lichaam - ongecontroleerde celgroei, wat leidt tot het verschijnen en groeien van kankertumoren. De afwezigheid van DNA-fragmenten naast dit gen heeft echter bijgedragen aan de toename van de grootte van sommige delen van het menselijk brein. Bij embryo's van muizen en chimpansees, die kunstmatig van een dergelijk fragment werden beroofd, begonnen de visuele zones van de hersenen en een aantal andere hersenregio's toe te nemen.
Dus junk-DNA wordt misschien volkomen onverdiend beschouwd als een verzameling oude en betekenisloze "records" die zijn geërfd van onze verre voorouders. Het speelt geen directe rol bij de overdracht van genetische informatie, maar gedraagt zich als een "grijze kardinaal", dat wil zeggen, controleert de omringende genen, en ook "vervangt zichzelf door de slagen van het lot", door de aanvallen van virussen en mutaties op zich te nemen.
John Mattick's ontdekking
Het zoeken naar een zwarte kat in een donkere kamer, vooral als de duisternis tot 95 procent van zijn volume bedraagt, is een ondankbare taak. Maar de omstandigheden kunnen drastisch veranderen als het je plotseling lukt om een donkere kamer te verlichten, zelfs met een heel zwak licht.
De Australische wetenschapper John Mattick was in staat om wat licht te werpen in de donkere kamer van junk-DNA. Het licht is nog niet erg helder, schaduwen zijn zichtbaar op de muren, objecten in de schemering nemen vervormde vormen aan, maar zijn verdienste ligt voor de hand: hij was in staat om een officiële herziening te bewerkstelligen van het idee van de wetenschappers van junk-DNA als een verzameling ballast die we uit de oudheid hebben geërfd. En hiervoor, de eerste Australische wetenschapper die de Chen Award for Excellence in Genetic and Genomic Research ontving.
"De ideeën die ik 10 jaar geleden bedacht, waren behoorlijk radicaal, maar ik dacht altijd dat ik gelijk had", aldus Mattik, die onlangs de nieuwe CEO van Garvan werd. Hij legt uit: “Toen James Watson en Francis Crick ongeveer 50 jaar geleden ontdekten dat DNA uit een dubbele helix bestond, begonnen wetenschappers te geloven dat de meeste genen geschreven instructies zijn voor eiwitten, de bouwstenen van alle lichaamsprocessen. Deze aanname gold voor bacteriën, maar niet voor zo complexe organismen als mensen."
De wetenschapper ontdekte dat onder meer delen van junk-DNA verantwoordelijk zijn voor de productie van RNA - ribonucleïnezuur. En het RNA zelf, dat voorheen als volledig niet-coderend werd beschouwd, dat wil zeggen niet-werkend, is een heel netwerk dat het werk van het lichaam controleert.
"Een voor de hand liggende en zeer opwindende mogelijkheid is dat er nog een informatielaag is die wordt uitgedrukt door het genoom - niet-coderend RNA vormt een enorm en voorheen niet herkend regulerend netwerk dat de menselijke ontwikkeling stimuleert", concludeerde Mattik.
RNA is nogal merkwaardig. Net als DNA kan het informatie over biologische processen opslaan. RNA kan ook worden gebruikt als het genoom van virussen en virusachtige deeltjes. Zo bevat het influenzavirus in alle stadia een genoom dat uitsluitend uit RNA bestaat. Bovendien wordt RNA beschouwd als een soort "voorouder" van DNA, dat allang alle controlefuncties heeft overgedragen aan zijn jonge en meer succesvolle "erfgenaam". En nu bleek dat RNA nog niet alle controle over ons lichaam heeft verloren! In het bijzonder gaan veel wetenschappers er nu van uit dat RNA noodzakelijk is voor mensen voor hersenplasticiteit en leren. Aangenomen wordt dat verder onderzoek naar RNA zal helpen bij het begrijpen van de ontwikkelingsmechanismen van sommige ziekten.
Kortom, de genetica komt dichter bij het herzien van sommige van haar fundamenten, en er zijn steeds minder donkere vlekken in de theorie van junk-DNA.
