Specialisten van het Medisch Genetisch Onderzoekscentrum (MGNT's) hebben een ziekte geïdentificeerd die nog nooit eerder in Rusland is aangetroffen, dit is het Ehlers-Danlos-syndroom met kyfoscoliose, meldde de persdienst van het centrum.
Anderhalf jaar lang analyseerden onderzoekers van het laboratorium voor DNA-diagnostiek van het Wetenschappelijk Centrum van Moskou de resultaten van studies van patiënten met verschillende soorten spierpathologie en bindweefselpathologie, legde de persdienst uit.
“Volgens talrijke gegevens hebben we gezien dat dezelfde mutatie zich herhaalt in het FKBP14-gen. We ontdekten dat er een aparte nosologische vorm is - het Ehlers-Danlos-syndroom met kyfoscoliose, en deze mutatie is kenmerkend voor hem. Voorheen waren doktoren niet bekend met een dergelijke nosologische vorm,”zei Alexander Polyakov, hoofd van het laboratorium voor DNA-diagnostiek van het Moscow State Scientific Center, wiens woorden in het bericht worden geciteerd.
De oorzaak van het Ehlers-Danlos-syndroom met kyfoscoliose werd pas in 2012 beschreven. De ziekte is zeldzaam, maar er zijn al 20 patiënten geïdentificeerd in Rusland, dat is de helft van het aantal patiënten in de wereld, aldus de persdienst.
Ehlers-Danlos-syndroom met kyfoscoliose is een bindweefselaandoening die gepaard gaat met ernstige hypermobiliteit van de gewrichten, een kwetsbare en hyperuitrekbare huid, ernstige spierhypotensie vanaf de geboorte en progressieve scoliose.
