Het is moeilijk om het lijden van ouders voor te stellen, wier kinderen letterlijk voor onze ogen ouder worden - 7-8 keer sneller dan een gewoon persoon. Hiervoor is Progeria verantwoordelijk, een zeldzaam genetisch defect waarbij veranderingen in de huid en inwendige organen worden veroorzaakt door vroegtijdige veroudering van het lichaam. Wetenschappers uit de Verenigde Staten melden dat ze heel dicht bij het ontwikkelen van behandelingen voor deze ziekte staan
Er zijn twee soorten Progeria, zuigelingen en volwassenen. Gedurende de geschiedenis van de wereldgeneeskunde werden niet meer dan 80 gevallen van progeria geregistreerd, waaronder het 13-jarige meisje Haley Okins, de 7-jarige Ashanti Elliott-Smith en de 12-jarige Ontlametse Falatse (Ontlametse Phalatse), het enige zwarte slachtoffer van de ziekte. Ook bekend in de wereld is de onlangs overleden Amerikaan TsimFuckus, een YouTube-gebruiker die leed aan progeria voor volwassenen en een eigen videoblog had.
Progeria bij kinderen wordt veroorzaakt door een mutatie in het LMNA-gen, dat codeert voor lamines. Lamins zijn eiwitten die een speciale laag van het membraan van de celkern vormen. In sommige gezinnen (bloedverwante huwelijken) werd de ziekte vastgesteld bij kinderen, wat duidt op de mogelijkheid van een autosomaal recessieve overerving. De huidcellen van dergelijke patiënten bleken afwijkingen te hebben in het werk van DNA-herstelmechanismen, afwijkingen in de deling van bindweefselcellen en atrofische veranderingen in de twee hoofdlagen van de huid - de epidermis en dermis, bovendien misten ze onderhuids vet.
Hoewel infantiele progeria aangeboren kan zijn, begint het bij de meeste patiënten met klinische symptomen, meestal rond de 2-3 jaar, niet onmiddellijk na de geboorte. De groei van het kind vertraagt sterk, er zijn uitgesproken atrofische veranderingen in de dermis, het onderhuidse weefsel, vooral in het gezicht en de ledematen. De huid wordt dun, droog en gerimpeld. Gebieden met hyperpigmentatie verschijnen op het lichaam.
Aders beginnen door de dunne huid heen te zien. Patiënten hebben meestal een groot hoofd, het bovenste deel van het gezicht is erg groot, terwijl de onderkaak onderontwikkeld is. Er zijn ook spieratrofie, dystrofische processen in tanden, haar, nagels, merkbare veranderingen in het osteoarticulaire systeem, hypoplasie van de geslachtsorganen, stoornissen van het lipidenmetabolisme, cataract en atherosclerose.
De gemiddelde levensverwachting van kinderen met progeria is 13 jaar. De meeste bronnen geven een leeftijdsinterval van 7-27 jaar aan, maar gevallen van meerderjarigheid zijn zeldzaam. Er is slechts één geval bekend van een patiënt die erin slaagde de 27-jarige mijlpaal te overschrijden, het was een Japanse man die 45 jaar oud werd.
Volwassen Progeria behoort tot een autosomaal recessieve wijze van overerving. Het defecte gen is in dit geval niet hetzelfde als bij kinderen. Het heet WRN en het codeert voor vitale enzymen. Echter, zoals in het geval van progeria uit de kindertijd, leiden mutaties in dit gen er ook toe dat DNA en bindweefsel zichzelf niet kunnen herstellen.
Histologie: afvlakking van de epidermis, bindweefselsclerose, atrofie van het onderhuidse weefsel. Klinisch begint de ziekte zich tijdens de puberteit plotseling te manifesteren. Tegelijkertijd worden groeiachterstand en symptomen van hypogonadisme waargenomen. Meestal worden dergelijke mensen in het derde decennium van hun leven grijs en begint hun haar uit te vallen, ontwikkelt zich staar, trekt de huid zich zeer snel strak, is er atrofie van het onderhuidse weefsel op het gezicht en de ledematen, waardoor de armen en benen bijzonder dun worden. De patiënt ontwikkelt osteoporose, metastatische verkalking van zachte weefsels, osteomyelitis. Vaak gaat de ziekte gepaard met diabetes, evenals gevallen van kanker.
Promotie video:
Het is bijna onmogelijk om te herstellen en de meeste patiënten sterven aan complicaties veroorzaakt door atherosclerose en kanker.
Hoewel de ziekte voor het eerst werd beschreven aan het einde van de 19e eeuw, waren artsen tot voor kort niet bij machte om dergelijke patiënten te helpen, en werden ze oud in het bijzijn van hun ouders, die vanaf het allereerste begin wisten dat hun kinderen gedoemd waren.
Er is echter hoop. Een groep Amerikaanse wetenschappers onder leiding van professor Francis Collins, die eerder deelnam aan studies van het menselijk genoom, heeft een manier gevonden om Progeria te behandelen. Hoewel wetenschappers pas de eerste stappen in deze richting hebben gezet, benadrukte professor Collins zijn vertrouwen dat ze op de goede weg zijn.
Wetenschappers waren in staat om de normale werking van cellen die uit het lichaam van kinderen met progeria werden gehaald, te herstellen. En dat allemaal met behulp van rapamycine, een stof die momenteel veel wordt besproken in de internationale wetenschappelijke gemeenschap. Rapamycin is een afvalproduct van zeldzame bacteriën die in de aarde leven. Wetenschappers hebben ontdekt dat rapamycine de levensduur van zoogdieren kan verlengen. Het bevordert ook een goede acceptatie van donororganen door het lichaam en heeft antitumorale eigenschappen.
De groep van Collins slaagde erin het abnormale eiwit progerine te verwijderen door rapamycine in de zieke cel te injecteren. Het is vanwege progerine dat er een ziekte ontstaat die vroegtijdige veroudering en de dood van kinderen veroorzaakt. Er is een mogelijkheid dat progerine wordt gevormd uit de normale eiwitten van de lamines. Als het gen muteert, worden de lamines omgezet in progerine-eiwitten.
Cellen, "genezen" met rapamycine, beginnen niet alleen normaal te functioneren, maar hun levenscyclus wordt aanzienlijk verlengd, zelfs in vergelijking met gezonde cellen.
Nu zijn Amerikaanse moleculair biologen van plan klinische proeven met rapamycine te beginnen en het effect ervan op progeria bij baby's te bestuderen.
Bron: telegraph.co.uk
