Steeds meer landen laten de integriteit van menselijke embryo's los en doen onderzoek op het gebied van genetische manipulatie. De eerste wetenschappelijke werken uit de VS en China verschenen, waarin gemodificeerde menselijke embryo's werden gecreëerd. "Lenta.ru" begrijpt of deze experimenten nuttig zullen zijn, hoe ze de mensheid bedreigen en waarom ze werden verboden.
Op 2 augustus 2017 publiceerde het tijdschrift Nature een artikel dat de details onthulde van het eerste experiment in de geschiedenis van de VS dat een serieuze uitdaging vormde voor de kampioenen van ethiek en moraal. Wetenschappers van de Universiteit van Oregon Health and Science hebben CRISPR-technologie gebruikt om het DNA van menselijke embryo's te veranderen. Eerder werden dergelijke manipulaties in Amerika als onaanvaardbaar beschouwd, en op sommige plaatsen in de wereld, waaronder Rusland, zijn ze nog steeds verboden. Daarbij lieten de onderzoekers zich leiden door een nobel doel: het genetisch effect corrigeren dat de dood veroorzaakt van jonge mensen, meestal atleten.
De MYBPC3-mutatie veroorzaakt hypertrofische cardiomyopathie, een erfelijke hartafwijking die bij één op de vijfhonderd mensen voorkomt. Het wordt gekenmerkt door een schending van de locatie van spiervezels in het myocard, wat leidt tot hypertrofie. Meestal manifesteert de ziekte zich op jonge of middelbare leeftijd. Zijn sluwheid ligt in het feit dat ongeveer een derde van de patiënten nergens over klagen, en het enige symptoom is een plotselinge dood.
Hoewel hypertrofische cardiomyopathie kan worden veroorzaakt door een verscheidenheid aan mutaties, is MYBPC3 de meest voorkomende oorzaak. Wetenschappers besloten een methode te testen die de overdracht van het defecte gen van ouders op kinderen voorkomt. Als slechts één ouder een heterozygote mutatie heeft, zal 50 procent van de kinderen nieuwe dragers zijn van het defecte gen. Onderzoekers probeerden dit te veranderen door MYBPC3 in embryo's te fixeren, zodat ze mogelijk geschikt zijn voor transfer naar de baarmoeder en verdere ontwikkeling.
CRISPR-Cas9 is een moleculair systeem waarmee je bepaalde regio's uit DNA kunt knippen, die vervolgens worden vervangen door andere. Het bestaat uit twee hoofdcomponenten: het eiwit "schaar" Cas9 en een primer in de vorm van een speciaal molecuul genaamd gids RNA. Deze laatste hecht zich aan het gewenste stukje DNA en vertelt Cas9 waar hij moet knippen. De cel activeert vervolgens mechanismen die de snee "repareren" door een nieuwe DNA-streng op die locatie in te brengen. Met behulp van deze technologie verkregen wetenschappers embryo's waarin niet alleen de MYBPC3 werd verwijderd, maar de normale nucleotidesequentie op zijn plaats werd ingebracht. Tegelijkertijd vonden de onderzoekers geen mutaties in de gemodificeerde embryo's die een bijwerking zouden kunnen worden van het gebruik van het CRISPR-systeem.
Foto: Yorgos Nikas / SPL
Een van de strikte voorwaarden van het experiment is de vernietiging van de resulterende embryo's. Ze mochten zich maar een paar dagen ontwikkelen. De Amerikaanse regering staat geen onderzoek toe dat een genetisch gemodificeerd kind kan voortbrengen. Dit wordt gerechtvaardigd door het feit dat de technologie niet voldoende is ontwikkeld om de veiligheid en gezondheid te waarborgen van mensen van wie het genoom is gemanipuleerd. Biotechnologische methoden, waaronder het CRISPR-systeem, werken niet perfect en kunnen tot ongewenste veranderingen leiden.
Dit is een van de redenen waarom het werk van Chinese onderzoekers werd bekritiseerd - zij waren de pioniers op het gebied van genetische modificatie van menselijke embryo's in 2015. Hoewel de toonaangevende specialist Junjiu Huang niet-levensvatbare embryo's nam voor experimenten, zei hij, slaagde hij er niet in de wetenschappelijke gemeenschap te overtuigen van de juistheid van zijn acties. Van de 86 embryo's behielden slechts vier de noodzakelijke veranderingen, en CRISPR miste vaak het doel door het genoom in ongeplande gebieden te bewerken. Bovendien weigerden de tijdschriften Nature and Science om zijn werk voor publicatie te accepteren vanwege ethische bezwaren in verband met de modificatie van menselijke embryo's.
Promotie video:
Toen zei Edward Lanphier, president van Sangamo Biosciences, gespecialiseerd in het bewerken van DNA in volwassen cellen, dat dergelijk onderzoek moet worden opgeschort en dat er een brede discussie moet worden gevoerd over de mogelijkheid van experimenten met menselijke embryo's. Hij noemde het Chinese experiment een mislukking. Junjiu Huang was het niet eens met het standpunt van de westerse wetenschappelijke gemeenschap en bleef werken aan het verbeteren van zijn methode.
Foto: L. Souci / BSIP / SPL
Francis Collins, directeur van de Amerikaanse National Institutes of Health (NIH), zei dat hij en zijn collega's het onaanvaardbaar vinden om embryonaal DNA te bewerken, zelfs niet voor wetenschappelijke doeleinden, en de NIH is niet van plan om geld uit te trekken voor dergelijk onderzoek.
Twee jaar later bereikten wetenschappers uit Oregon hetzelfde als de Chinese onderzoeker, maar ze konden niet controleren of de embryo's gezonde kinderen zouden worden. In de huidige situatie is de klinische toepassing van deze methode een zaak van de verre toekomst. Het probleem is dat de bestaande Amerikaanse wetgeving experimenten met menselijke embryo's alleen toestaat met financiering van niet-gouvernementele en particuliere organisaties. Het congres weigert budgetgeld uit te trekken voor dergelijk onderzoek, wat de ontwikkeling van dit gebied sterk belemmert.
De situatie rond biotechnologie en genmodificatie wordt bemoeilijkt door de houding van sommige invloedrijke personen en overheidsorganisaties in deze richting. Zo publiceerde de Amerikaanse National Intelligence Agency in 2016 een jaarlijks bulletin met hulpmiddelen voor het bewerken van genoom in de sectie massavernietigingswapens. Dit is een teken van groeiende bezorgdheid over de snelle ontwikkeling van technologie, die werd gestimuleerd door het gebruik van CRISPR-systemen.
Foto: Paul Sancya / AP
Tegelijkertijd heeft de Amerikaanse National Academy of Sciences deze winter een rapport uitgebracht waarin wordt gesteld dat wetenschappers genen in menselijke embryo's moeten kunnen bewerken voor onderzoeksdoeleinden. Dit gaat niet over het grootbrengen van ideale mensen, zoals te zien is in de film "Gattaca". Allereerst is het nodig om in detail te verduidelijken hoe het embryo zich ontwikkelt, welke rol en in welk stadium van de embryogenese individuele genen spelen in dit proces. Behandeling van ernstige erfelijke ziekten is ook toegestaan bij gebrek aan andere redelijke alternatieven. Dit alles moet uiteraard onder strikte controle en met publieke goedkeuring gebeuren.
De voorgestelde aanbevelingen zijn alleen relevant als het verbod op het creëren van genetisch gemodificeerde mensen nog steeds wordt opgeheven. Dit is alleen mogelijk als er consensus wordt bereikt over de veiligheid van deze technologie. Nu neemt de publieke bezorgdheid alleen maar toe. Daarbij speelt het gebrek aan begrip van wat wetenschappers feitelijk doen een grote rol. Alleen al het feit dat de studie werd uitgevoerd door wetenschappers uit Oregon geeft hoop dat dit probleem zal worden opgelost.
Wat andere landen betreft, stond de Britse regering in februari 2016 onderzoekers toe om experimenten uit te voeren om de genomen van menselijke embryo's te bewerken. Het uiteindelijke doel van wetenschappers is om het probleem van miskramen op te lossen. Deskundigen willen de genen bepalen die het meest actief zijn in de eerste dagen van het leven van de foetus, wanneer het embryo cellen vormt - de basis van de toekomstige placenta.
In Rusland is de situatie veel gecompliceerder. Het wordt welsprekend geïllustreerd door het feit dat het sinds 1 januari 2017 in ons land verboden is om menselijke embryo's te creëren voor de productie van een biomedisch celproduct, evenals het gebruik van biomateriaal verkregen door de ontwikkeling van een menselijk embryo te onderbreken (of te verstoren) voor de ontwikkeling, productie en het gebruik van biomedische cellulaire producten. Er is geen sprake van een serieuze discussie over de mogelijkheid van genetische modificatie van menselijke embryo's.
Alexander Enikeev
