Wat is het menselijk genoom? Dit is een gedetailleerd plan voor de ontwikkeling van het lichaam. Het bevat informatie over eiwitcodering. Stel je voor dat een DNA-molecuul een grote test is van eiwittesten of genen. Maar verrassend genoeg zijn er maar 28.000 van dergelijke genen, wat 1% is van de totale DNA-test. Naast eiwittesten worden natuurlijk ook verschillende RNA's gecodeerd. Maar ze hebben niets te maken met eiwitten, zoals tRNA of rRNA.
Er zijn ook sites die een regelgevende rol spelen. Ze schakelen verschillende genen in en uit als dat nodig is. Maar nogmaals, voor deze doeleinden is een onbeduidend deel van de totale test vereist - ongeveer nog eens 1%.
Dus wat doet de resterende 98% van het DNA? Tegenwoordig wordt gedacht dat het afval is. Met andere woorden, junk-DNA. Al deze rotzooi heeft zich in de loop van de evolutie verzameld. Dat wil zeggen, het had op geen enkele manier invloed op de grootte van het molecuul, omdat het belangrijkere taken had. Maar het eenvoudigste is een heel andere zaak. Ze hebben geen onzin.
Er is echter een andere mening. Degenen die zich eraan houden, geloven dat de wetenschap nog steeds een zeer slecht idee heeft van hoe het genoom werkt. Daarom classificeert het als afval alles wat niet kan worden gebruikt. Hoe meer we weten over het genoom, hoe minder onnodig afval er in achterblijft, waarvan er nu een enorme hoeveelheid is.
Een van de meest interessante dingen om te doen is het vergelijken van verschillende genomen. Er is zelfs een verwant veld genaamd bio-informatica. Ze bestudeert de sets genen bij mensen, hun verre voorouders, en ook in andere levende organismen die op de planeet leven. De sets genen in verschillende soorten en ondersoorten verschillen echter heel weinig. Dus wat maakt een persoon "de kroon van de natuur"? Hoogstwaarschijnlijk regulatorische sites, evenals puntmutaties in genen.
Maar als alles zo eentonig is voor absoluut verschillende wezens, wat kunnen we dan zeggen over de individuele verschillen tussen mensen. Deze verschillen zijn in puntsubstituties van nucleotiden. Ze worden knipsels genoemd. Ze zijn ongelijk over het genoom verspreid en leiden niet tot veranderingen in de eiwitsequenties. We gaan niet de jungle in, maar zeggen alleen dat strikt individueel deze SNP's tot expressie worden gebracht in hypervariabele DNA-gebieden. Ze zijn voor elke persoon net zo uniek als vingerafdrukken.
Dus we komen bij het belangrijkste. Sinds de jaren tachtig heeft het menselijk genoom criminologen van onschatbare waarde geholpen bij het oplossen van een misdrijf. Het was in die tijd dat een term als "DNA-analyse" verscheen. Aanvankelijk werd het alleen uitgevoerd bij het oplossen van verkrachtingsmisdrijven. De criminelen hebben immers een grote hoeveelheid sperma achtergelaten. Maar de wetenschap ging vooruit en in de 21e eeuw namen de mogelijkheden van DNA-diagnostiek aanzienlijk toe.
Promotie video:
Nu is het voldoende om een druppel bloed of speeksel, een haar, een microscopisch klein deeltje huid op de plaats delict te vinden - en dit zal voldoende zijn. We kunnen dus gerust praten over een revolutie in forensisch onderzoek. Laten we vingerafdrukken onthouden. Ze heeft het onderzoek enorm vergemakkelijkt. Nu is het nog gemakkelijker geworden. Dankzij vooruitstrevende diagnostische methoden werden de onschuldige veroordeelden vrijgelaten. Deze stand van zaken wordt tenminste overal in de Verenigde Staten waargenomen.
DNA-analyse is ook goed omdat je hiermee de identiteit kunt achterhalen van lang geleden overleden mensen van wie er geen DNA-monsters meer zijn. In dit geval wordt een analyse gedaan met naaste familieleden. Het punt is dat de sequenties van hypervariabele regio's bij familieleden erg op elkaar lijken. Als genomisch DNA niet helpt, dan is mitochondriaal DNA het uiteindelijke oordeel. Dat wil zeggen, de fout is volledig geëlimineerd.
DNA-analyse.
In de Verenigde Staten en Groot-Brittannië nadert een project om een geautomatiseerde database op te zetten met DNA-markers van alle personen die ernstige misdrijven hebben gepleegd, bijna voltooid. Met andere woorden, er was vroeger een archiefkast voor vingerafdrukken en nu een wereldwijde database met markeringen. Om een dergelijke marker te verkrijgen, volstaat het om speeksel in te nemen voor analyse.
En een specifiek voorbeeld. In 2003 verdween Lacey Peterson, die aan de rand van San Francisco woonde, met Kerstmis in de Verenigde Staten. Ze was 8 maanden zwanger en haar man, Scott, beweerde dat zijn vrouw tijdens het vissen was ontvoerd. Er was geen spoor en de politie moest stoppen met zoeken.
Maar na 4 maanden werden de lichamen van een vrouw en een baby, onthoofd en zwaar beschadigd door vissen, op de oceaankust gevonden. Het waren zelfs geen lichamen meer, maar skeletten. Het duurde slechts 2 dagen om vast te stellen dat ze van Lacey en haar ongeboren zoon waren. Scott werd vastgehouden terwijl hij de Mexicaanse grens overstak. Het punt was dat Scott tijdens het onderzoek zijn visplek aanduidde, een halve mijl van het stuk kust waar de menselijke resten werden gevonden. Als er geen DNA-analyse was, dan zou er geen manier zijn om de lichamen te identificeren.
Men moet echter niet vergeten dat, hoewel dergelijke analyses erg duur zijn. Om het menselijk genoom met een volledige nucleotidesequentie te bepalen, moet je daarom een aardig bedrag betalen. Tegenwoordig zijn er in de wereld complete genomen van slechts 2 inwoners van de planeet. Dit zijn Jim Watson en Craig Venter. Ze waren bezig met een genomisch project en besloten hun eigen DNA-tests te ontcijferen.
Maar forensische wetenschap is slechts een deel van de kansen die zich voor de mensheid openen. Als je de hele genetische keten van een bepaalde persoon bij de hand hebt, kun je een idee krijgen van zijn erfelijke ziekten. Daarom is het mogelijk om enkele ernstige ziekten te voorkomen. En als de genen worden aangepast, kan een persoon in dit geval veel gezondheidsproblemen oplossen. Maar dit alles is een kwestie van de toekomst en waarschijnlijk niet zo ver weg.
