Ismail Ali, 4, uit Luton, VK, lijdt aan het zeldzame Crigler-Nayyar-syndroom.
Dit is een aangeboren erfelijke kwaadaardige niet-geconjugeerde hyperbilirubinemie (verhoogd bilirubinegehalte in het bloed), gekenmerkt door geelzucht en ernstige schade aan het zenuwstelsel.
Het Crigler-Nayyar-syndroom komt voor bij één op de miljoen pasgeborenen en komt het meest voor in Azië. Ismail Ali moet 20 uur per dag onder een felblauwe kleur (fototherapie) doorbrengen, die gevaarlijke gifstoffen vernietigt.
Zonder deze blauwe stralen zou de jongen snel sterven aan geelzucht.
Meestal wordt een dergelijke behandeling uitgevoerd voor geelzucht bij pasgeborenen:
Bestraling met een krachtige bron van blauwviolette straling leidt tot isomerisatie van bilirubine in de huid van de pasgeborene en vergemakkelijkt daardoor de biotransformatie van bilirubine in verbindingen die de pasgeborene in urine en ontlasting kan uitscheiden. Dit verlaagt het niveau van bilirubine in het bloed en voorkomt de ophoping ervan in lipide-rijke weefsels van de hersenen en de nieren, wat kan leiden tot de ontwikkeling van kernicterus (schade aan het centrale zenuwstelsel door bilirubine) of nierfalen.
Door de ophoping van schadelijke enzymen in de lever heeft de jongen permanent gele ogen. Blauwe stralen helpen bij het afbreken van gifstoffen (lagere bilirubinespiegels), en het enige alternatief is levertransplantatie.
Promotie video:
De familie van de jongen kocht zelfs een speciaal bed om het voor het kind gemakkelijker te maken om blauwlicht-fototherapie te krijgen. De jongen heeft er het grootste deel van zijn leven aan besteed sinds hij een week oud was en er werd een zeldzaam syndroom vastgesteld.
Een levertransplantatie is heel goed mogelijk met de donorlever van de moeder van het kind, maar de 43-jarige Shazia Chodhari vreest zelf dat haar zoon de operatie niet zal overleven.
