Een man die niet aankomt en ook lijdt aan diabetes type 2, heeft eindelijk de oorzaak van zijn zeldzame en mysterieuze aandoening ontdekt.
Wetenschappers hebben het MDP-syndroom geïdentificeerd bij de Britse Paralympische atleet Tom Stanford, een ziekte die wordt veroorzaakt door een enkele genetische mutatie die schijnbaar niet-gerelateerde gezondheidsproblemen veroorzaakt.
Tom, 23, werd geboren met een normaal gewicht, maar naarmate hij ouder werd, verloor hij al het onderhuidse vet op zijn gezicht en ledematen. Door zijn ziekte wordt het lichaam van zijn natuurlijke waardevermindering beroofd. De man lijdt aan pijn in zijn benen en bij een val is het risico van Tom om een bot te breken aanzienlijk groter dan dat van gewone mensen.
Het bloedvetgehalte van Tom is echter ongewoon hoog, alsof hij zwaarlijvig is. Dit heeft geleid tot de ontwikkeling van diabetes. Toms gehoor ging ook achteruit als kind en draagt nu gehoorapparaten.
Tom hoopt dat de nieuwe diagnose artsen in staat zal stellen om de behandeling nauwkeuriger te kiezen en dat hij een kans op herstel heeft. Nu neemt de man deel aan de kwalificatiewedstrijden, als hij wint, zal hij Groot-Brittannië vertegenwoordigen op de Paralympische Spelen in Rio in 2016.
MDP-syndroom is een uiterst zeldzame en complexe ziekte. Momenteel zijn er in de wereld slechts acht gevallen van de ziekte bekend. Tom en andere patiënten bleken afwijkingen te hebben in het POLD1-gen, dat een enzym verandert dat een belangrijke rol speelt bij DNA-replicatie.
Promotie video:
Onderzoekers van de Universiteit van Exeter vergeleken de genetische code van de fietser met die van drie andere patiënten met dezelfde symptomen, en keken ook naar het DNA van zijn familieleden.
Professor Andrew Hattersley zei: “De ziekte van Tom is al jaren een mysterie voor ons. We konden de symptomen zien, waaronder een zeer ongebruikelijk geval van diabetes type 2 bij een persoon zonder lichaamsvet, maar we wisten niet wat ze veroorzaakte. We moesten het antwoord zoeken in Tom's 30 miljoen DNA-paren. Een paar jaar geleden was het onmogelijk."
