In de populaire Sovjetfilm "Amphibian Man" is de hoofdpersoon Ichthyander een knappe, aantrekkelijke jongeman, van wie je je ogen niet kunt afhouden. Maar een sprookje is een sprookje om geen realiteit te zijn. In het echte leven zijn er ook ichthyandra's - dit is de naam van mensen die lijden aan een zeldzame erfelijke ziekte van harlekijn ichthyosis. Deze patiënten kunnen, in tegenstelling tot het personage van Vladimir Korenev, niet zonder tranen worden bekeken.
Alle 20-jarige meisjes dromen van liefde - dit is een onmiskenbaar feit. Maar Hunter Steinitz uit Pittsburgh, Pennsylvania, VS, heeft maar één ding - beter worden. Helaas zijn de dromen van het meisje nooit voorbestemd om uit te komen. Vanaf de eerste dagen lijdt de Amerikaanse vrouw aan een vreselijke en ongeneeslijke ziekte die ichthyosis van het type Harlequin wordt genoemd.
Dit is een aangeboren ziekte. Wanneer een kind wordt geboren, is zijn huid bedekt met grijsbeige schubben, met een dikte van 1 cm. Tussen hen zijn diepe scheuren te zien. De harde schubben zitten strak aan elkaar geplakt, waardoor het mondje van de baby wordt uitgerekt of vernauwd waardoor de vultrechter nauwelijks door de lippen kan.
Door huidafwijkingen zijn de oogleden verdraaid, zijn de oorschelpen beschadigd, ontbreken vaak nagels, zijn er bruggen tussen de vingers en tenen, daarnaast worden skeletafwijkingen waargenomen. Door de hoge weefseldichtheid worden de haarzakjes geblokkeerd, waardoor er geen enkele haar op het lichaam zit.
Het lichaam van een kind geboren met deze diagnose is niet in staat de waterbalans in de weefsels te reguleren en kan ziekteverwekkende microben niet bestrijden. In dit opzicht sterven de meeste kinderen onmiddellijk na de geboorte door een tekort aan water in het lichaam of door microben. Om deze reden beschouwen artsen de ziekte als onverenigbaar met het leven.
Als een baby met ichthyosis van Harlequin niet sterft in de eerste maanden na de geboorte, blijft zijn toestand zeer ernstig en is de kans om 12-13 jaar oud te worden 2-3 procent. Slechts een van de honderden patiënten wordt 18 jaar. Hunter Steinitz is een zeldzaam exemplaar, ze leeft al 21 jaar!
Baby's met Harlequin Ichthyosis sterven vaak kort na de geboorte en zien eruit als personages in horrorfilms
Promotie video:
ALS EEN VIS IN WATER
Elke dag is Hunter een strijd om te overleven. De ochtend begint op dezelfde manier - met een bad. Het meisje zit lange tijd in warm water - twee uur. Dit is een geforceerde maatregel, omdat de huid een groot gebrek aan water heeft. Om de huid zoveel mogelijk vocht te laten opnemen, wrijft de arme man deze in met verschillende lotions, oliën en balsems.
Het wrijven moet meerdere keren per dag worden herhaald, anders wordt het lichaam bedreigd met uitdroging. Hunter is een vaste klant bij het plaatselijke zwembad. Andere zwemmers zijn gewend aan een vreemde bezoeker met huidafwijkingen, maar voor beginners is zo'n aanblik een wonder. Dit is echter hoe ze erop reageren, niet alleen in het zwembad - overal.
In het begin proberen velen het meisje te omzeilen, en sommigen hebben driftbuien als ze ze per ongeluk aanraakt. De meeste mensen geloven onbewust dat de ziekte besmettelijk is. Eerder maakte Hunter zich grote zorgen toen ze zag dat mensen haar langs de tiende weg omzeilden, maar nu begon ze zelf vreemden te benaderen en uit te leggen dat ze hen geen kwaad zou doen.
Harlequin ichthyosis wordt niet van persoon tot persoon verspreid. “Een van de moeilijkste problemen in het leven van patiënten met harlekijn-ichthyosis is de reactie van anderen. Bij de eerste ontmoeting ervaren de meeste mensen een heftige schok: ze weten niet wat ze tegen ze moeten zeggen of wat ze moeten doen”, zegt het hardnekkige meisje.
ZAL LEVEN
Mensen kunnen ook worden begrepen. Het is bitter om toe te geven dat Hunter Steinitz eruitziet alsof ze uit een horrorfilm komt. Het lijkt erop dat het meisje zwaar beschadigd is geraakt door het vuur en dat haar hele huid is verbrand. De huidskleur is niet hetzelfde als die van alle anderen - lichtroze, maar felrood als bieten. Het hele lichaam is bedekt met een korst.
De huid barst constant, waardoor het lijkt alsof het meisje bedekt is met schubben, als een vis. De vingers en tenen buigen niet goed, de huid is zo dik. De oogleden zijn binnenstebuiten gekeerd en Hunter kan zijn ogen niet sluiten. Bovendien kan het arme ding niet eens knipperen.
Als een meisje slaapt, blijven haar ogen nog open. Er zijn geen wenkbrauwen en geen haar op het hoofd. Daarom draagt Hunter zijn hele leven een pruik. Hoe warm het ook is, ze zweet nooit.
Een ernstige ziekte verhardde echter de geest van het meisje: enkele jaren geleden studeerde ze met succes af van de universiteit, ze communiceert graag op Facebook-pagina's. De jonge Amerikaan leidt naar haar beste vermogen en capaciteiten een actieve levensstijl. In de afgelopen jaren geeft ze regelmatig lezingen aan schoolkinderen en studenten, en vertelt ze over haar ziekte en de moeilijkheden die haar leven en het leven van haar kameraden in tegenspoed rijk zijn.
Dit meisje heet Brenna, ze is 4 jaar oud. Haar moeder gebruikt biologische kokosolie om de babyhuid te verzachten.
De naam van dit meisje is Mui Thomas, ze is 22 jaar oud en ze is ook een van de weinige gelukkigen die het tot deze leeftijd heeft overleefd.
Stephanie Turner, 23, woont in Arkansas. Ze is moeder van twee kinderen die haar aandoening gelukkig niet hebben geërfd.
OM NIET OP TE GEVEN
De Engelse Nelly Shaheen (echte naam Nasrin), geboren in 1987, stierf ook niet als kind. Nu is Nelly 32 jaar oud en is ze de absolute recordhouder voor mensen met een gelijkaardige ziekte. Ondanks haar ernstige ziekte leidt Nelly een actieve levensstijl. Hij is een sportliefhebber en gaat met veel plezier winkelen.
Natuurlijk bemoeilijkt de ziekte haar leven ernstig. Wat zijn de zijdelingse blikken van anderen, en elk klein ding zoals een splinter van een bank op straat kan een meisje een besmettelijke ziekte bezorgen en haar enkele weken in bed gooien.
Maar de Engelse geeft niet op. En dit ondanks het feit dat een verraderlijke ziekte het leven kostte van haar vier broers en zussen (er waren negen kinderen in het gezin). Shahin overwon het isolement dat gebruikelijk is voor dergelijke patiënten en ging, zoals ze zeggen, naar mensen toe.
Ze heeft niet alleen een opleiding genoten, ze neemt ook constant deel aan televisieshows en spreekt actief namens dezelfde patiënten. Er zijn nu 14 mensen met harlekijn ichthyosis in het Verenigd Koninkrijk. Nelly communiceert actief met andere patiënten via Facebook en wisselt subtiliteiten en technieken uit om het leven gemakkelijker te maken.
ZELDZAME ZIEKTE
Ichthyosis werd voor het eerst beschreven in 1750 door een priester uit South Carolina, VS, dominee Oliver Hart, “Op donderdag 5 april ging ik naar een uniek exemplaar kijken - een kind dat 's nachts werd geboren uit een zekere Mary Evans. Iedereen die naar de baby keek, was in de war en ik weet nog steeds niet hoe ik moet beschrijven wat ik zag. Zijn huid is droog en hard en lijkt op visschubben. De mond is groot en open.
De baby werd geboren met twee gaatjes voor een neus. De ogen zijn enorm, bloeddoorlopen en puilen uit als een pruim. De oren zijn ook afwezig, op hun plaats zijn er alleen kleine gaatjes. De armen en benen zijn opgezwollen en zo hard als steen. De baby leefde ongeveer twee dagen en stierf."
Tot op heden kennen wetenschappers ongeveer 30 soorten ichthyosis - een ernstige aangeboren pathologie waarvan de oorzaken nog niet zijn vastgesteld.