Isabella Blomey uit het Australische Humpty Doo ziet er 2 jaar oud uit, maar ze is eigenlijk 7 jaar oud.
Op 2-jarige leeftijd stopte het meisje gewoon met groeien, bovendien heeft ze altijd kort haar, ze groeien niet zo veel terug nadat ze voor de laatste keer werden geknipt op 2-jarige leeftijd. Volgens haar ouders is Isabella "bevroren in de tijd".
Isabella's toestand bracht alle doktoren die haar onderzochten in verwarring. Ze hebben de oorzaak van deze anomalie nooit kunnen achterhalen. Naast fysieke groeiachterstand heeft het meisje dezelfde spraakproblemen als toen ze twee jaar oud was.
Onlangs werd de oorzaak van de ziekte van het meisje gevonden, het bleek een zeldzaam Trichorhinophalangeal Syndroom te zijn. De moeder van een jongen met hetzelfde syndroom nam contact op met Isabella's moeder en vertelde haar wat de ziekte was.
Deze uiterst zeldzame erfelijke aandoening wordt gekenmerkt door fijn haar, karakteristieke gelaatstrekken, afwijkingen in de ontwikkeling van armen en benen, kleine gestalte, peervormige neus en grote oren, en andere afwijkingen, afhankelijk van de ernst.
Isabella gaat al naar school, waar ze in een speciale klas studeert. Ze houdt niet van haar korte haar en draagt soms een pruik. Anders, volgens de moeder van het meisje, is ze een gewoon kind, ze heeft haar favoriete hobby's, vooral Disney-tekenfilms, ze houdt van roze, prinsessen Anna en Elsa uit de tekenfilm "Frozen" en tekenen.
Promotie video:
- Gewoonlijk worden pasgeborenen om de paar maanden groter. En voor Isabella hebben we pas 4 maanden nieuwe kleren gekocht. Ze paste in de pakken voor de pasgeborene, - zegt de moeder van het meisje.
Mevrouw Blomi creëerde een Facebook-pagina gewijd aan Isabella en haar syndroom. Volgens haar zijn er nu slechts 3 mensen uit Australië met dezelfde ziekte geregistreerd, en in totaal zijn er honderden van dergelijke geregistreerd in de wereld. Binnenkort hoopt ze de Amerikaanse Mayo Clinic te bezoeken, waar Isabella's DNA zal worden geanalyseerd en wat voor soort ziekte ze heeft.
