Historisch gezien gebeurde het om de een of andere reden zo dat mensen die op de een of andere manier anders waren dan de rest, werden gebrandmerkt als monsters en freaks. Ze werden uitgelachen en bespot. De moderne wetenschap heeft echter bewezen dat ongebruikelijke verschijningen slechts een klein deel zijn van de genetische variatie die er bestaat.
Een van de meest bekende genmutaties is Progeria - vroege veroudering. In de regel lijden kinderen eraan, en ze leven niet eens naar hun volwassenheid en sterven op de leeftijd van ongeveer 13 jaar. De doodsoorzaak is in dit geval een beroerte of een hartaanval. Deze mutatie komt voor bij één kind op 8 miljoen mensen en wordt veroorzaakt door veranderingen in het gen voor lamin A / C (een eiwit dat ondersteuning biedt aan de celkern). Bovendien wordt Progeria gekenmerkt door een taaie huid zonder haar, groeiachterstand, botafwijkingen en een karakteristieke neusvorm.
Een andere genetische aandoening is het zogenaamde Juner Tan-syndroom. Het wordt voornamelijk gekenmerkt door het feit dat mensen op handen en voeten lopen, aangeboren cerebrale insufficiëntie hebben en primitieve spraak gebruiken.
Hypertrichose, ook wel "Abrams-syndroom" of "weerwolfssyndroom" genoemd, is van groot belang voor wetenschappers. Deze genetische mutatie is zeer zeldzaam - ongeveer eens op een miljard, en slechts 50 van dergelijke gevallen zijn in de geschiedenis gedocumenteerd. Mensen met deze pathologie worden gekenmerkt door een overmatige hoeveelheid haar op de oren, het gezicht en de schouders. Hun uiterlijk wordt veroorzaakt door een schending van de verbinding tussen de epidermis en de dermis tijdens de vorming van haarzakjes bij een drie maanden oude foetus.
In 2007 leerde de wereld over het verschijnen van een andere mutatie. Toen verscheen er een video met een 34-jarige Indonesische inwoner, die artsen bijna 6 kilo gezwellen uit zijn lichaam verwijderden. Dus epidermodysplasia verruciform werd geïdentificeerd, dat wordt gekenmerkt door het verschijnen op het menselijk lichaam van schilferige papels en vlekken die op de benen, armen en zelfs op het gezicht kunnen groeien en op wratten lijken en soms op boomschors lijken. Dergelijke tumoren kunnen op jonge leeftijd op het menselijk lichaam verschijnen. Het is onmogelijk om een dergelijke ziekte te genezen en met behulp van intensieve therapie is het mogelijk om de verspreiding van gezwellen tijdelijk op te schorten en te verminderen.
Mensen die zijn geboren met een mutatie zoals ernstige gecombineerde immunodeficiëntie, hebben geen effectief immuunsysteem. De ziekte werd bekend in 1976, toen de film "Boy in a Plastic Bubble" verscheen. Het prototype van de hoofdrolspeler kon tot de leeftijd van 13 met deze ziekte leven, maar na een mislukte beenmergtransplantatie, met behulp waarvan artsen probeerden het immuunsysteem te versterken, stierf hij.
Deze ziekte wordt niet veroorzaakt door één, maar door verschillende genen, waaronder genen die defecten veroorzaken in B- en T-celresponsen die de productie van lymfocyten negatief beïnvloeden. Bepaalde behandelingen zijn nu mogelijk op de intensive care.
Een andere mutatie die bij één kind op ongeveer 400 duizend mensen voorkomt, is het Lesch-Nychen-syndroom, dat wordt gekenmerkt door een toename van de synthese van urinezuur. Als gevolg van bepaalde chemische processen komt dit zuur in de bloedbaan terecht, hoopt het zich op onder de huid en veroorzaakt het het optreden van jichtartritis. Bovendien kan het de vorming van stenen in de blaas en de nieren veroorzaken. Mensen met dit syndroom ervaren onvrijwillige spiersamentrekkingen die lijken op convulsies of onvrijwillig zwaaien van de ledematen. Soms kunnen zieke mensen zichzelf verwonden door op hun lippen en vingers te bijten en met hun hoofd tegen harde voorwerpen te slaan.
Promotie video:
Bij mensen die aan ectrodactylie lijden, zijn de vingers en tenen afwezig of onderontwikkeld, dus de ledematen lijken op klauwen. Zo'n mutatie is gelukkig vrij zeldzaam. De ziekte kan zich op verschillende manieren manifesteren, dus soms kunnen met behulp van plastische chirurgie de vingers worden gescheiden en soms is het onmogelijk om te helpen, omdat de vingers niet eens zijn gevormd. Soms gaat de mutatie gepaard met gehoorverlies. De oorzaak van de ziekte zijn afwijkingen op het zevende chromosoom.
Een andere genaandoening staat bekend als het Proteus-syndroom, dat wordt veroorzaakt door type I neurofibromatose. Bij deze ziekte kunnen huid en botten van de patiënt zeer snel groeien, waardoor de normale verhoudingen van het lichaam verstoord worden. Het Proteus-syndroom kan meestal verschijnen op een leeftijd van ongeveer 6-18 maanden. De ziekte komt eens op de miljoen mensen voor. Er zijn dus slechts een paar honderd van dergelijke gevallen in de geschiedenis opgetekend.
De hoofdoorzaak van deze ziekte zijn mutaties in een gen dat de celgroei reguleert, met als resultaat dat sommigen van hen in een hoog tempo beginnen te groeien en zich delen, terwijl andere in een normaal tempo blijven groeien. Het resultaat is dat normale en abnormale cellen zich vermengen en externe afwijkingen veroorzaken.
Een van de zeldzaamste genetische ziekten is trimethylaminurie, maar tegelijkertijd is het heel gemakkelijk om het te voelen als de persoon die eraan lijdt in de buurt is. Het is een feit dat tritemilamine zich ophoopt in het lichaam van een zieke persoon, wat een onaangename geur veroorzaakt - de persoon ruikt naar rotte eieren, rotte vis.
Maar een van de meest voorkomende mutaties is het zogenaamde Marfan-syndroom, het komt voor bij één op de 20 duizend mensen. Dit is een stoornis in de ontwikkeling van bindweefsel. Een van de vormen van afwijkingen is bijziendheid, maar vaker manifesteert de ziekte zich in de onevenredige groei van botten op de armen en benen en een hoge mobiliteit van de elleboog- en kniegewrichten. Soms groeien bij dergelijke patiënten de ribben samen en vormen ze een verzonken of bolle borst. Bovendien is de kromming van de wervelkolom kenmerkend voor dergelijke mensen.
Er is nog een vrij zeldzame mutatie waardoor sommige mensen op de planeet geen vingerafdrukken hebben. Volgens genetici zijn dergelijke mutaties heel eenvoudig uit te leggen: vingerafdrukken worden gevormd na ongeveer 5 maanden normale zwangerschap. Bovendien heeft elke persoon zijn eigen unieke patroon, zelfs een tweeling. Als een vrouw op dat moment echter ernstige stress ervaart die tot een mislukking heeft geleid, kunnen niet alleen dergelijke kleine, maar ook ernstiger mutaties verschijnen.
Dit zijn de zeldzaamste soorten genmutaties, dus het heeft geen zin om te praten over tweekoppige of zesvingerige mensen.
Behalve mensen zijn ook dieren vatbaar voor verschillende soorten mutaties. Zo werd in China bijvoorbeeld een kalf met zes poten geboren, terwijl uit zijn nek twee extra poten groeiden. Volgens dierenartsen kan dit gebeuren als de ene foetus door een andere in de baarmoeder wordt opgenomen. Wat het ook was, maar honderden toeschouwers uit het hele land komen naar het kalf kijken.
Een kat met twee hoofden uit Amerika is niet minder beroemd. Toen het dier werd geboren, brachten de eigenaren het kitten naar de dierenkliniek met de bedoeling om te euthanaseren. Maar hij werd gered door een van de medewerkers van de kliniek, die het ongewone kitten naar haar toe bracht. Ondanks de teleurstellende voorspellingen leeft de kat al meer dan 12 jaar, waarvoor hij in het Guinness Book of Records is terechtgekomen. Een kat heeft twee monden, drie ogen en twee neuzen, maar er is maar één brein.
China heeft ook zijn eigen ster met twee gezichten in de dierenwereld - het is een varken met één kop, drie ogen en twee biggen. In China wordt het varken beschouwd als een symbool van rijkdom, dus ze had veel geluk met haar geboorteplaats. En bovendien werd het biggetje geboren in het jaar van het varken. De Chinezen beschouwden het als een echt geschenk uit de hemel en omringden het ongewone dier met zorg en eer.
Maar een koe uit de Amerikaanse staat Wisconsin verbaasde onverwacht iedereen met haar … patch. Het dier heeft een gewone neus, waarboven zich een tweede, klein en zeer vergelijkbaar met een varken bevindt. In het begin was de eigenaar van de koe erg bang en wendde zich tot de dierenarts voor hulp, maar na het onderzoek verklaarde hij dat ze helemaal gezond was. De koe is een echte ster geworden, ze wordt in allerlei tv-shows gefilmd en met het ontvangen geld voedt de eigenaar zijn lieveling noodzakelijkerwijs met iets lekkers. De man werd bovendien herhaaldelijk aangeboden om een ongebruikelijke koe voor substantieel geld te verkopen, maar dat is hij niet van plan.
Een ander ongewoon dier leeft in Slowakije. Er is een schildpad genaamd Magdalena, die één schaal heeft, maar tegelijkertijd twee koppen, vijf poten en twee zenuwstelsels. Trouwens, de naam voor de schildpad was speciaal gekozen, zodat deze in tweeën werd verdeeld - de rechterkop heette Magda en de linkerkant - Lena. Naast zijn ongewone uiterlijk, staat de schildpad ook bekend om zijn zekere neiging tot voorzienigheid. In 2011 kreeg ze de taak om de resultaten van het wereldkampioenschap hockey te voorspellen: het dier moest kiezen naar welke helft van de hockeybaan het ging. De meeste voorspellingen zijn uitgekomen.
Naast extra ledematen worden sommige dieren echter nog steeds als mutanten in hun uiterlijk beschouwd. In dit geval hebben we het over een mannelijke albino-gorilla die in 1966 in Spanje werd gevangen. Het dier werd de echte mascotte van de dierentuin van Barcelona, waar hij werd verkocht, waar hij tot het einde van zijn leven woonde. Hij had meer dan twee dozijn welpen, maar geen van hen erfde een unieke kleur. De pogingen van wetenschappers om de albino-gorilla kunstmatig naar buiten te brengen, waren ook vruchteloos. In 2003 moest hij worden geëuthanaseerd omdat het dier ernstige pijn had door huidkanker.
En in Canada is er een echte "jock" -hond, die de bijnaam "Arnold Schwarzenegger" kreeg. Een hondenhond weegt meer dan 25 kilogram en heeft zo'n spiermassa dat elke bodybuilder jaloers op haar kan zijn. Dit komt omdat het dier lijdt aan een zeldzame genmutatie - het heeft verschillende defecte genen die verantwoordelijk zijn voor de productie van een eiwit dat de spiergroei beperkt. De hond heeft maar liefst 24 buikspieren, in plaats van zes. Ondanks zo'n formidabel uiterlijk is de hond erg vredig en houdt hij vooral van rennen.
Genmutaties zijn dus niet alleen een menselijk probleem. Dieren hebben er ook last van. En de wetenschap kan nog niet bepalen waarom ze gebeuren, daarom kan het de opkomst van mensen en dieren met mutaties niet voorkomen.