Wetenschappers hebben een doorbraak aangekondigd in het onderzoek naar schizofrenie: voor het eerst is er een gen ontdekt dat op unieke wijze verband houdt met de ontwikkeling van deze complexe psychische aandoening. De ontdekking wordt gerapporteerd in het tijdschrift Nature.
De wetenschap heeft de afgelopen jaren veel informatie verzameld over de biologische wortels van schizofrenie - de rol van genmutaties, het immuunsysteem en het microbioom bij het ontstaan van de ziekte. Een groep onderzoekers uit de Verenigde Staten slaagde erin bij schizofrenen een variant van het gen te vinden, waarvan de werking al deze verschijnselen verklaart.
Genetici en psychiaters hebben een enorme database van 65.000 mensen uit 30 landen samengesteld en zijn op zoek gegaan naar genmutaties met de sterkste link naar schizofrenie. Een van de kandidaten was de C4-genvariant.
Van dit gen is bekend dat het verantwoordelijk is voor de productie van een eiwit dat ziekteverwekkers markeert voor verdere vernietiging door het immuunsysteem. C4 wordt echter ook gebruikt bij synaptisch snoeien, het verwijderen van overtollige verbindingen in de hersenen om de meest gebruikte paden te versterken. Snoeien vindt plaats tijdens de puberteit.
Experimenten bij muizen hebben aangetoond dat verhoogde expressie van C4 resulteert in intensere "trimmen" van synapsen. Dit is wat wetenschappers geloven dat de kans op het ontwikkelen van schizofrenie vergroot. Opgemerkt wordt dat de symptomen van schizofrenie in de adolescentie beginnen te verschijnen. De nieuwe hypothese wordt ook bevestigd door het feit dat er bij volwassen patiënten relatief weinig synapsen in de hersenschors zijn. Het is waarschijnlijk dat abnormale C4-expressie het immuunsysteem van mensen met schizofrenie beïnvloedt.
De nieuwe ontdekking gaf artsen de hoop een effectiever medicijn te creëren voor de behandeling en zelfs preventie van schizofrenie (door onnodig synaptisch snoeien te voorkomen). Moderne medicijnen zijn voornamelijk gericht op het verlichten van de symptomen van de ziekte - wanen en hallucinaties.
Deskundigen geven steeds vaker de mening dat schizofrenie geen ziekte is, maar een syndroom - een codewoord dat zorgt voor communicatie tussen psychiaters, patiënten en wetenschappers. De verscheidenheid aan symptomen heeft aanleiding gegeven tot discussie over de vraag of schizofrenie een enkele ziekte is of een diagnose waarachter een aantal afzonderlijke syndromen schuilgaat. Alle eerdere pogingen om een genetische basis voor schizofrenie te vinden, zijn op een mislukking uitgelopen.
