Ouderdom op 13-jarige leeftijd, huid als een vampier en vreemd accent syndroom - op de zeldzame ziektedag Gazeta. Ru spreekt over de meest ongewone aandoeningen van de mensheid.
In 2008 werd de laatste dag van februari uitgeroepen tot dag van zeldzame (wees) ziekten. Deze omvatten ziekten die bij 1 op de 1000 mensen of minder voorkomen. In Rusland wordt voorgesteld ziekten met een vergelijkbare prevalentie als zeldzaam te beschouwen - niet meer dan 10 gevallen per 100.000 mensen.
In totaal zijn er volgens verschillende bronnen tot 7000 zeldzame ziekten. Gazeta. Ru vertelt over de meest ongewone van hen.
Progeria
Ondanks zijn extreme zeldzaamheid (ongeveer 350 gemelde gevallen), is Progeria een bekende ziekte. Als gevolg van een genetisch defect veroudert het lichaam van de patiënt enorm. Veranderingen zijn al na twee of drie jaar merkbaar: een verdunde huid met doorschijnende aderen, een groot hoofd met een klein gezicht, een onderontwikkelde onderkaak.
De gemiddelde levensverwachting van patiënten met progeria is 13 jaar. Ze lijden aan spieratrofie, hartaanvallen, beroertes, veranderingen in botweefsel, atherosclerose. Sommigen kunnen 25-27 jaar oud worden - de Zuid-Afrikaanse muzikant en kunstenaar Leon Botha werd bijvoorbeeld 26 jaar oud. Een andere bekende persoon met Progeria is Sam Burns, die 17 jaar oud werd, een activist die betrokken was bij het verspreiden van informatie over zijn ziekte.
Promotie video:
Kort voor Burns 'dood werd een documentaire film "From Sam's Point of View" over hem opgenomen. 'Ik laat je mijn leven niet zien om je medelijden met me te geven. Je hoeft geen medelijden met me te hebben, want ik wil gewoon dat je me beter leert kennen, meer te weten komt over mijn leven”, zei hij bij de release van de film.
Juner Thane-syndroom
In 2005 ontmoette de Turkse bioloog Juner Tan de familie Ulas, die op het platteland van Turkije woonde. Alle leden - vijf broers en zussen - gingen op handen en voeten. Twee gingen af en toe rechtop zitten, drie waren volledig "vierbenig". Naast de ongebruikelijke manier van lopen, hadden gezinsleden spraakproblemen en ontwikkelingsachterstanden.
De wetenschapper suggereerde dat dergelijk gedrag een "terugdraaiing" in de evolutie zou kunnen zijn, maar de beweging van leden van de Ulas-familie was anders dan de beweging van andere primaten - ze rustten op hun handpalmen en niet op de gewrichten van de vingers.
"Ze doen hetzelfde als iedereen die niet kan opstaan", zegt antropoloog Lisa Shapiro.
Volgens haar was beweging op vier ledematen geen terugkeer naar de evolutionaire oorsprong, maar een aanpassing aan de toestand van het lichaam.
Tegelijkertijd ging de mobiliteit van de vingers niet verloren - vrouwen konden borduren en haken.
Vermoedelijk is een storing in het VLDLR-gen, dat verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van het cerebellum, een gebied van de hersenen dat de coördinatie van bewegingen en het reguleren van het evenwicht regelt, de oorzaak van de ziekte. Maar ook sociale factoren kunnen een rol spelen - ouders probeerden hun 'vierbenige' kinderen niet te leren rechtop te lopen.
Xeroderma
Ultraviolet licht is niet alleen gevaarlijk voor fictieve vampiers, maar ook voor zeer echte mensen die lijden aan xeroderma pigmentosa. Dit is een erfelijke ziekte waarbij het lichaam de schadelijke effecten van ultraviolette straling niet kan weerstaan.
De ziekte manifesteert zich meestal op de leeftijd van twee tot drie jaar. Na in de zon te zijn geweest, heeft een kind peeling, irritatie, vlekken op open huidgebieden. De symptomen verergeren bij elke volgende aflevering van blootstelling aan zonlicht. Een paar jaar later is er op sommige plaatsen huidatrofie, ongelijkmatige pigmentatie, vasculaire formaties, scheuren, korsten.
De ziekte tast niet alleen de huid aan, maar ook het bindweefsel.
Als gevolg hiervan worden na verloop van tijd de neusgaten, oren en mond vervormd. In de laatste fase leidt de ziekte tot het verschijnen van goedaardige en kwaadaardige tumoren. 2/3 van de patiënten overlijdt vóór de leeftijd van 15 jaar.
De enige manier om het leven van de patiënt te verlengen, is blootstelling aan ultraviolette straling zo veel mogelijk vermijden (gesloten kleding dragen, zonnebrandcrème gebruiken), medicijnen gebruiken die de gevoeligheid van de huid voor de zonnestralen verminderen en zo snel mogelijk neoplasma's op het lichaam verwijderen.
Ichthyosis
De ziekte is genoemd naar de gelijkenis van de huid van patiënten met vissenschubben. Met ichthyosis in het lichaam wordt de synthese van keratine verstoord, wat leidt tot keratinisatie van de huid in verschillende mate, afhankelijk van de vorm van de ziekte - in sommige gevallen blijkt het onverenigbaar te zijn met het leven.
Een van de beroemde patiënten met ernstige ichthyosis is een jonge Amerikaanse vrouw genaamd Hunter Steinitz.
In documentaires vertelt ze hoe ze met de ziekte omgaat - brengt tot enkele uren per dag in de badkamer door, met de hulp van een gezondheidswerker, verwijdert overtollige huidschilfers en gebruikt een heel arsenaal aan crèmes en lotions om de huid te verzachten en vochtverlies te voorkomen - de uitdroging van de huid van patiënten met ichthyosis neemt toe afbladderen en kraken.
Huidlaesies leiden tot een aantal andere problemen. Dus als gevolg van de verdikking van de huid door de jaren heen en het onvermogen van de huid om zweet af te scheiden, zijn patiënten met ichthyosis vatbaar voor oververhitting. Ook kunnen ze door de verdikking van de huid het vermogen om te knipperen verliezen. In sommige gevallen leidt de ziekte tot kaalheid.
Epidermolysis bullosa
Epidermolysis bullosa is de vorming van blaren en erosies op de huid met zelfs kleine mechanische verwondingen. De ziekte wordt geassocieerd met defecten in de genen die verantwoordelijk zijn voor de vorming van eiwitten - hun juiste werk is nodig voor regeneratie. Het manifesteert zich op jonge leeftijd, zulke kinderen worden "vlinderkinderen" genoemd.
Er zijn geen radicale methoden om epidermolysis bullosa te behandelen - alle hulp voor patiënten bestaat uit het voorkomen van huidbeschadiging en het verzorgen van de resulterende blaren.
In 2017 slaagden wetenschappers er echter in om gentherapie te gebruiken om een jongen te genezen die 80% van zijn huid had aangetast.
Van de genetisch gemodificeerde stamcellen van de epidermis van de jongen creëerden Duitse artsen huidtransplantaten, die werden getransplanteerd op de aangetaste delen van het lichaam - armen en benen, de hele rug, zijkanten en gedeeltelijk op de buik, nek en gezicht. Na de eerste operatie, uitgevoerd in oktober 2015, begon de toestand van de jongen te verbeteren. Een paar jaar later, na het vervangen van alle aangetaste gebieden, vervulde de nieuwe huid alle functies, zelfs de haarzakjes waren actief. De jongen kon naar school gaan en actief deelnemen aan het leven van het gezin.
Vreemd accent syndroom
Deze pathologie wordt niet geassocieerd met genen, maar in de regel met hoofdletsel of beroertes. In geval van ziekte is de spraak van patiënten nog steeds verstaanbaar, maar ze gebruiken uitspraak en intonatie die kenmerkend zijn voor een andere taal. Tot op heden zijn slechts ongeveer 60 gevallen van het syndroom bekend.
Een van de patiënten, de Amerikaanse Michelle Myers, ging in 2015 's avonds met vreselijke hoofdpijn naar bed. Toen ze wakker werd, realiseerde ze zich dat ze een Brits accent had, dat haar jarenlang bij bleef. Daarvoor werd ze volgens Myers na dezelfde hevige hoofdpijn wakker met Ierse en Australische accenten, maar die verdwenen na een week.
Alla Salkova
