Progeria
Meestal worden kinderen die ziek zijn van progeria niet ouder dan 13 jaar, natuurlijk zijn er uitzonderingen en viert het kind zijn twintigste verjaardag, maar dergelijke gevallen zijn zeldzaam. Meestal sterven kinderen met dit type mutatie aan hartaanvallen of beroertes. Bovendien wordt voor elke 8 miljoen kinderen één kind geboren met progeria. De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie van een persoon door zijn gen-laminaat A / C, in een eiwit dat ondersteuning biedt aan celkernen.
Progeria omvat ook begeleidende symptomen: harde huid zonder haar, langzame groei, afwijkingen in botontwikkeling en een karakteristieke neusvorm. Gerontologen zijn nog steeds geïnteresseerd in deze mutatie en proberen vandaag de relatie te begrijpen tussen de aanwezigheid van een defect gen en de processen die leiden tot veroudering van het lichaam.
Juner Thane-syndroom
SUT- of Juner Tan-syndroom Het belangrijkste symptoom van deze menselijke mutatie is lopen met 4 ledematen. Deze mutatie werd ontdekt door de bioloog Yuner Tan tijdens de studie van de inwoners van Turkije, de landelijke familie Ulas, bestaande uit 5 personen. Een persoon met deze anomalie kan niet coherent praten, wat te wijten is aan aangeboren hersenfalen. Een bioloog uit Turkije onderzocht dit type menselijke mutatie en beschreef het met de volgende woorden: “De basis van genetische mutatie is de terugkeer van de menselijke ontwikkeling naar het omgekeerde stadium van de menselijke evolutie.
Promotie video:
De mutatie wordt veroorzaakt door een genetische afwijking, dat wil zeggen de afwijking in het gen die heeft bijgedragen tot het terugkeren van lopen op de armen en benen tegelijkertijd (quadropedalisme), van rechtop lopen op twee benen (tweebenigheid). In zijn onderzoek identificeerde Tang de intermitterende evenwichtsmutatie. Bovendien kan deze afwijking volgens de bioloog worden gebruikt als een levend model van de evolutionaire veranderingen die een persoon als soort heeft ondergaan vanaf zijn verschijning tot de huidige tijd. Sommige tegenstanders van deze theorie accepteren deze theorie niet, naar hun mening ontwikkelt het uiterlijk van mensen met het Juner Thane-syndroom zich ongeacht het genoom.
Hypertrichose
Het syndroom van Abrams of hypertrichose treft 1 op de miljard mensen in de wereld. Wetenschappers kennen slechts vijftig geregistreerde gevallen van de manifestatie van deze mutatie sinds de middeleeuwen. Een persoon met het gemuteerde gen heeft meer lichaamsbeharing. Deze mutatie wordt veroorzaakt door een verstoring van een belangrijke verbinding tussen de epidermis en de dermis, zelfs in de intra-uteriene ontwikkeling van de haarzakjes. Tijdens deze mutatie bij een drie maanden oude foetus informeren signalen van de dermis als het ware de follikel over zijn toekomstige vorm.
En de follikel geeft op zijn beurt de huid aan dat de follikel zelf gevormd is. Het resultaat is dat de haren gelijkmatig groeien, dat wil zeggen dat ze zich op dezelfde afstand bevinden. Wanneer een van de genen die verantwoordelijk is voor deze delicate verbinding wordt gemuteerd tijdens de vorming van de haarlijn, kan het haarzakje de dermis niet vertellen over het aantal reeds gevormde bolletjes, zodat de bolletjes op elkaar lijken te zitten en een dichte "wol" op de menselijke huid vormen.
Epidermodysplasie verruciform
Een vrij zeldzaam type mutatie dat het niet mogelijk maakt immuniteit te verwerven die resistent is tegen het humaan papillomavirus, wordt epidermodysplasia verruciform genoemd. Deze mutatie voorkomt geen papels of schilferende plekken op de huid van de benen, armen en gezicht. De "opbouw" ziet er vanaf de zijkant uit als wratten, maar soms lijken ze op boomschors of hoornachtige substantie. In feite zijn deze formaties een tumor, verschijnen meestal bij mensen met deze genafwijking voor het veld van 20 jaar, op delen van de huid die worden blootgesteld aan open zonlicht.
Een methode die deze aandoening volledig kan elimineren, is niet uitgevonden, maar met behulp van moderne chirurgische methoden kunt u de manifestatie ervan enigszins verminderen en de groei van tumorgroei enigszins vertragen. Informatie over Epidermodysplasia verruciformis kwam in 2007 beschikbaar toen op internet een documentaire verscheen met de Indonesische Dede Koswara in de hoofdrol. In 2008, toen hij 35 jaar oud was, onderging hij een complexe operatie, waarbij hij 6 kg gezwellen verwijderde uit verschillende delen van het lichaam, zoals armen, hoofd, romp en benen.
Artsen transplanteerden nieuwe huid naar de gebieden waar de gezwellen waren verwijderd. Door deze operatie heeft Cosvaro in totaal 95% van de wratten verwijderd. Maar na een tijdje begonnen de wratten weer te verschijnen, in verband waarmee de artsen om de twee jaar een operatie aanbeveelden. In het geval van Cosvaro is dit inderdaad van vitaal belang, nadat hij de gezwellen heeft verwijderd, kan hij zelfstandig eten, een lepel vasthouden en zich aankleden.
Ernstige gecombineerde immunodeficiëntie
De mutatie van een menselijk gen heeft geleid tot een situatie waarin mensen geboren werden, zonder een immuunsysteem dat in staat was om met virussen om te gaan. Ernstige gecombineerde immunodeficiëntie werd bekend bij het grote publiek dankzij de film "Boy in a Plastic Bubble". De film is gebaseerd op het verhaal van het moeilijke leven van twee jongens met een handicap vanaf de geboorte, Ted DeVita en David Vetter. De held van de film is een kleine jongen die gedwongen werd om in een speciale cabine te leven die hem isoleerde van de open ruimte, omdat de effecten van microben in ongefilterde lucht fataal kunnen worden voor de jongen.
Het prototype van de filmheld Witter werd dertien jaar oud, de dood kwam als gevolg van een mislukte poging om hem een beenmerg te transplanteren. Deze immuunafwijking is een gevolg van veranderingen in verschillende genen, vooral het gen dat verantwoordelijk is voor het defect in de B T-celresponsen wordt beïnvloed. Deze veranderingen hebben een negatieve invloed op de lymfeproductie. Wetenschappers geloven dat de mutatie te wijten is aan een gebrek aan adenosine-deaminase. Er zijn verschillende methoden beschikbaar gekomen voor artsen om TCI te behandelen, en gentherapie is hiervoor geschikt.
Lesch-Nyhan-syndroom
Deze mutatie treft een pasgeboren jongen op de 380.000. Met deze mutatie neemt de productie van urinezuur toe, wat optreedt als gevolg van de natuurlijke metabolische processen van het kind. Mannen met SLS hebben comorbide aandoeningen zoals jicht en nierstenen. Dit komt door het feit dat er een grote hoeveelheid urinezuur in de bloedbaan terechtkomt.
Deze mutatie is verantwoordelijk voor gedragsveranderingen, evenals voor de neurologische functies van mannen. Patiënten hebben vaak scherpe spasmen van de spieren van de ledematen, die zich kunnen manifesteren als stuiptrekkingen of grillig zwaaien van de ledematen. Tijdens dergelijke aanvallen verwonden patiënten zichzelf vaak. Zoals u weet, hebben artsen geleerd jicht te genezen.
Ectrodactylie
Deze mutatie is van buitenaf zichtbaar, een persoon heeft helemaal geen vingerkootjes, in sommige gevallen zijn ze onderontwikkeld. De armen en benen van de patiënt lijken voor sommige mensen op een klauw. Het is praktisch onmogelijk om aan dit type mutatie te voldoen. Soms worden er kinderen geboren die alle vingers hebben, maar zijn ze aan elkaar gegroeid. Momenteel scheiden artsen ze door een eenvoudige plastische chirurgie uit te voeren. Maar bij een groter percentage kinderen met deze afwijking zijn de vingers niet volledig gevormd. Soms is ectrodactylie de oorzaak van doofheid. De bron van de ziekte noemen wetenschappers een schending van het genoom, namelijk in de deletie, translocatie van het zevende chromosoom en inversie.
Proteus-syndroom
Een opvallende vertegenwoordiger van deze mutatie is de Elephant Man of Joseph Merrick toen hij dat was. Deze mutatie wordt veroorzaakt door neurofibromatose type I. Botweefsel, samen met de huid, neemt abnormaal snel toe, terwijl de natuurlijke verhoudingen worden verstoord. De eerste symptomen van het Proteus-syndroom bij een kind verschijnen niet eerder dan zes maanden oud. Het stroomt individueel. Meestal lijdt 1 op de miljoen mensen aan het Proteus-syndroom. Wetenschappers kennen slechts een paar honderd feiten van deze ziekte.
Deze menselijke mutatie is een gevolg van veranderingen in het AKT1-gen, dat verantwoordelijk is voor celdeling. Bij deze ziekte groeit en deelt een cel met afwijkingen in zijn structuur in een enorm ongecontroleerd tempo, een cel zonder anomalie groeit met het voorgeschreven tempo. Als gevolg hiervan heeft de patiënt een mengsel van normale en abnormale cellen. Het ziet er niet altijd esthetisch uit.
Trimethylaminurie
Een zeldzame mutatie-afwijking, dus wetenschappers kunnen het aantal erdoor getroffen personen niet duidelijk aangeven. Maar een persoon die aan trimethylaminurie lijdt, kan op het eerste gezicht worden opgemerkt. De patiënt verzamelt de stof trimethylamine. De stof verandert de structuur van huidafscheidingen, in dit opzicht ruikt zweet behoorlijk onaangenaam, sommige kunnen bijvoorbeeld ruiken naar rotte vis, urine, rotte eieren.
Het vrouwelijk geslacht is vatbaar voor deze anomalie. De intensiteit van de geur verschijnt een paar dagen voor de menstruatie in volle intensiteit en wordt ook beïnvloed door de inname van hormonale medicijnen. Wetenschappers geloven dat het niveau van de uitgescheiden stof trimethylamine direct afhangt van de hoeveelheid oestrogeen en progesteron. Mensen met dit syndroom zijn vatbaar voor depressie en leven geïsoleerd.
Marfan-syndroom
De mutatie komt vrij vaak voor, gemiddeld wordt één op de 20 duizend kinderen met deze mutatie geboren. Het is een aandoening die verband houdt met de abnormale ontwikkeling van bindweefsel. De meest voorkomende vorm is tegenwoordig bijziendheid, evenals een onevenredige lengte van een arm of been. Soms zijn er gevallen van abnormale gewrichtsontwikkeling. Mensen met deze mutatie zijn te herkennen aan hun exorbitant lange en dunne armen.
Zeer zelden heeft een persoon met deze anomalie ribben die aan elkaar zijn gesplitst, terwijl de botten van de borst naar buiten lijken te zinken of uitpuilen. Met het gevorderde beloop van de ziekte is de wervelkolom vervormd.
