De Amerikaanse autoriteiten keurden het gebruik van het medicijn goed voor gentherapie van erfelijke visuele beperkingen bij kinderen.
De Food and Drug Administration (FDA) heeft voor het eerst een gentherapie voor een erfelijke ziekte goedgekeurd. Nu is het medicijn Luxturna goedgekeurd voor gebruik, waardoor het gezichtsvermogen wordt hersteld bij mensen met een speciale vorm van retinale degeneratie (retinale dystrofie). Dit wordt gemeld op de officiële website van de FDA.
Sommige retinale dystrofieën bij kinderen worden veroorzaakt door mutaties in beide kopieën van het RPE65-gen (elke cel in het lichaam, behalve de geslachtscellen, draagt twee kopieën van één gen). Dit gen codeert voor een eiwit dat helpt bij het herstellen van lichtgevoelige pigmentmoleculen in retinale cellen. Deze pigmenten worden vernietigd door licht. Dit is gedeeltelijk de reden waarom de gezichtsscherpte tijdelijk afneemt als u lang naar helder verlichte objecten staart. Het eiwit dat wordt gecodeerd door defecte kopieën van RPE65 is dus niet in staat om normale pigmentregeneratie te verschaffen. In de eerste levensjaren wordt dit gecompenseerd door een aantal biochemische mechanismen, maar toch verslechtert het zicht geleidelijk. Sommige patiënten met retinale dystrofieën kunnen deze al in de adolescentie volledig verliezen.
Vertegenwoordigers van Spark Therapeutics hebben een remedie gepresenteerd die kan helpen bij deze ziekten. Hun ontwikkeling, Luxturna genaamd, is een virus dat in zijn DNA kopieën van de normale RPE65-genen draagt. Eenmaal in de retinale cellen (het medicijn wordt rechtstreeks in de ogen geïnjecteerd), vervangen ze hun defecte RPE65 door gezonde. Dierstudies hebben aangetoond dat Luxturna veilig te gebruiken is: het virus infecteert proefpersonen niet en het heeft geen uitgesproken bijwerkingen. En in klinische onderzoeken met 29 patiënten van 4 tot 44 jaar, hadden ze bijna allemaal een verbeterd zicht dankzij het medicijn. Het effect werd in verschillende mate uitgedrukt. Sommige officieel blinden hebben hun minimale zicht teruggekregen.
De FDA heeft eerder nog twee gentherapieën goedgekeurd, Kymriah (voor leukemie) en Yescarta (voor lymfoom). Luxturna is het derde goedgekeurde medicijn in zijn soort en de eerste die een erfelijke in plaats van een verworven aandoening behandelt. Het ongekende medicijn heeft echter één belangrijk nadeel: prijs. Spark Therapeutics moet nog zeggen hoeveel een dosis van hun medicijn zal kosten, maar op basis van de gegevens van Kymriah zal het minstens een paar honderdduizend dollar kosten. Het productiebedrijf belooft echter patiënten te helpen bij de aankoop van fondsen.
SVETLANA YASTREBOVA