"Ze zeggen dat het een opgelegde vloek is" - Inwoners van een afgelegen Aboriginal gemeenschap in Australië hebben jarenlang geleden en gestorven aan een mysterieuze ziekte die ze nog niet kunnen overwinnen.
Deze groep Aboriginals leeft op het kleine eiland Groot Eiland, dat 50 km van de Northern Territories ligt en het grootste deel van de bevolking lijdt aan een mysterieuze ziekte, die de naam Machado-Joseph Disease kreeg.
Het begint allemaal met problemen met lopen en geleidelijk wordt de persoon niet meer in staat om te lopen. Dan zijn er problemen met het doorslikken van voedsel en ontlasting. Symptomen bouwen langzaam maar meedogenloos op en leiden altijd tot de dood.
Vanwege vergelijkbare problemen met een gebrek aan spiercontrole, wordt deze ziekte vaak verward met het Parkinson-syndroom. Dit is echter een heel andere ziekte.
In totaal wonen er 654 aboriginals op Groot Eiland en zeker 100 van hen zijn ziek.
Wetenschappelijk gezien wordt deze aandoening type 3 spinocerebellaire ataxie genoemd en komt het over de hele wereld in geïsoleerde gevallen voor in verschillende landen, waaronder België, Guyana, Algerije, Brazilië, Frankrijk, Japan en de VS. Bovendien is er nog geen enkel centrum voor het optreden van deze ziekte geïdentificeerd; er zijn vier verschillende bronnen bekend.
Om een onbekende reden leeft echter het grootste aantal mensen dat aan deze ziekte lijdt op Groot Eiland.
Promotie video:
Het type ziekte waar de aboriginals aan lijden, kwam hoogstwaarschijnlijk van de Azoren-eilanden Flores en São Miguel, waar het in 1972 werd ontdekt. En hij kwam daar vermoedelijk uit het noorden van Portugal van de gemeenschap van sefardische joden.
Voor Gayangwa Lalara, die meer dan 70 jaar oud is, is deze ziekte al lang een onderdeel van haar leven geworden. De ziekte van Machado-Joseph trof haar vader en alle zes haar broers en zussen. Het is een feit dat de ziekte erfelijk is en van ouders op kinderen kan worden overgedragen.
Een van Lalara's neven stierf in 2014 aan de ziekte.
De ziekte van Machado-Joseph kan mensen van alle leeftijden treffen, van 10-jarigen tot 70-jarigen. En als bij een kind een ernstige ziekte wordt vastgesteld, is het onwaarschijnlijk dat hij meer dan 35 jaar zal leven. Naast beenproblemen en spieratrofie, hebben patiënten een verminderde gezichtsscherpte en kunnen ze hun vermogen om kleuren te onderscheiden verliezen.
Er is geen remedie voor de ziekte van Machado Joseph. Om het leven van patiënten gemakkelijker te maken, raden ze alleen fysiotherapie en een bril aan.
De ziekte van Machado-Joseph treedt op als gevolg van een abnormaal eiwit in de hersenen dat wordt veroorzaakt door een defect chromosoom. Dit eiwit veroorzaakt vroege dood van zenuwcellen in een deel van de hersenen dat het cerebellum wordt genoemd. De schade aan het cerebellum veroorzaakt aanvankelijk spierzwakte en vordert in de loop van de tijd om het gebrek aan controle en blijvende lichamelijke handicap te voltooien.
Links is het beschadigde cerebellum, rechts is het nog normaal.
Studies tonen aan dat de effecten van de ziekte zich bij elke nieuwe generatie op jongere leeftijd manifesteren. Libby Messi, hoofd van de Machado-Joseph Disease Foundation, zegt dat het aantal zieke kinderen toeneemt en dat er nog niets aan kan worden gedaan.
In de laatste stadia van de ziekte kan een persoon niet alleen bewegen, maar ook spreken, maar volledig bij bewustzijn blijven. De dood komt meestal voor als gevolg van longproblemen.
